Multicystic choroba nerek – PKP – Autosomalny dominujący zespół policystycznych choroby nerek – Zespół policystycznych nerek Drugi typ

Opis torbielowatość nerek

Słowo oznacza wiele torbieli policystycznych. Multicystic choroba nerek (PKP) Jest chorobą dziedziczną, w którym w kształcie nerki wielu torbieli.

Torbiele są worki, wypełniony cieczą, które rosną w nerkach, powodując, że stają się większe. Liczby torbieli może wahać się od kilku do kilkudziesięciu. Wielkość może wahać się od małych, która jest trudna do zdiagnozowania, na wymiar, większa niż nerki.

Zespół policystycznych nerek może powodować ból, i zakłócać normalnego funkcjonowania nerek. Konsekwencje mogą być zakażenia, kamienie nerkowe, wysokie ciśnienie krwi, i, na końcu, niewydolność nerek.

Przyczyny choroby policystycznych nerek

Zespół policystycznych nerek spowodowany jest dziedziczną genu. To – Jednym z najbardziej powszechnych chorób genetycznych. Dzieci mają 50% szans na panelu sterowania, Jeżeli jedno z rodziców posiada gen. Jeśli osoba jest panel gen, będzie miał jakąś formę choroby przez całe życie. Choroba może powodować różne objawy u członków rodziny.

Nie jest również rzadkością forma torbielowatość nerek, autosomalny recesywny zwana choroba nerek policystycznych, co wpływa noworodków, niemowlęta, a dzieci. Ta forma panelu sterowania może spowodować śmierć w pierwszym miesiącu życia.

Czynniki ryzyka choroby policystycznych nerek

Głównym czynnikiem ryzyka, wpływ na wygląd torbielowatość nerek jest obecność rodziców z chorobą. Choroba rozwija się w 50 % dzieci, urodził się rodziców z panelu genów. Około 10% przypadków choroba nie jest dziedziczna genu, ale mutuje. Zespół policystycznych nerek wpływa na mężczyzn i kobiety w równym stopniu.

Objawy choroby policystycznych nerek

Podczas wczesnych etapów panelu często nie ma widocznych objawów. Większość objawów pojawia się w wieku średnim.

Często, Pierwszym objawem – Ból w plecach lub boku. Inne funkcje obejmują zespół policystycznych choroby nerek:

• Wysokie ciśnienie krwi;
• Krew w moczu;
• Zakażenie dróg moczowych;
• Kamienie nerkowe;

Dodatkowy, mniej widocznych objawów można zaliczyć:

• Choroby paznokci;
• Bolesne miesiączki;
• Ból stawu;
• Senność.

Powyższe objawy mogą być spowodowane przez inne czynniki. Dla dokładnego rozpoznania, zasięgnąć porady lekarza.

Rozpoznanie zespołu policystycznych choroby nerek

Panel diagnozowania, Lekarz może zacząć szukać objawów, w tym obecnością wysokiego ciśnienia krwi, zwiększenie wielkości nerek, powiększenie wątroby lub krew w moczu.

USG jamy brzusznej – Zwykle pierwsza analiza znaleźć torbiele w nerkach. Jeśli są zbyt małe torbiele, zostać wykryte za pomocą ultradźwięków, i nadal jest podejrzany policystycznych choroby nerek, Tomografia komputerowa jamy brzusznej wykonano MRI lub.

Jeśli diagnoza pozostaje niepotwierdzona, Mogą być przypisywane dodatkowe testy, Łącznie:

• Gene Study – badanie krwi, które testy DNA pacjenta i jego rodziny w obecności panelu genów;
• Analiza DNA bezpośrednie – DNA od pacjenta bada się na panelu genów.

W dziesiątce – Czterdzieści procent pacjentów z wielotorbielowatością nerek również tętniaka (poluzowanie w ścianie naczyń krwionośnych) mózg.

Leczenie choroby policystycznych nerek

Większość zabiegów dla centrali leczy objawy choroby lub zapobiegania powikłaniom. Niektóre opcje leczenia mogą obejmować:

• Leczenie wysokiego ciśnienia krwi – do obniżenia ciśnienia krwi, często przepisywane leki przeciw nadciśnieniu.
• Środki przeciwbólowe – Należy zachować ostrożność podczas stosowania, a niektóre z nich mogą spowodować dalsze uszkodzenia nerek;
• Antybiotyki – W przypadku infekcji dróg moczowych, agresywne leczenie antybiotykami pomaga zapobiec dalszemu uszkodzeniu nerek;
• Interwencja chirurgiczna – Torbiele mogą być odprowadzana przez chirurgii, złagodzić ból, usunięcia infekcji lub krwawienia z. Drenaż torbieli może również czasowo obniżyć ciśnienie krwi;
• Czasami, jeśli choroba podjęła ciężką postać, jedna lub obie nerki można usunąć. Procedura ta jest wywoływana nefrektomia;
• Dieta – niskie dieta może zmniejszyć obciążenie na nerki. Ogranicz spożycie soli może pomóc w utrzymaniu prawidłowego ciśnienia krwi, i użycie dużych ilości wody można zmniejszyć ryzyko powstawania kamieni nerkowych;
• Dializa e transplantatsiya – więcej niż połowa pacjentów niewydolność nerek PKP źle i wymagają dializy. Dializa ispolizuyetsya, do oczyszczania krwi, od nerki nie można wykonać tej funkcji. Jeśli przeszczep nerki od dawcy nie może być wykonana, będzie musiał zrobić dializy dla życia.

Niedawne badania doprowadziły do ​​wielu leków, które mogą utrudniać rozwój torbieli. Na Przykład, somatostatyny, która jest w procesie końcowego, i może być szybko dostępny dla pacjentów z wielotorbielowatością nerek.

Prevention of torbielowatość nerek

Prevention of torbielowatość nerek nie jest dostępny. W oparciu o badania genetycznej identyfikacji predyspozycji do choroby.