polidaktylia (dodatkowe palce u rąk i nóg): Co to, Przyczyny, Objawy, diagnostyka, leczenie, zapobieganie

polidaktylia; Dodatkowe cyfry; Cyfry nadliczbowe

Co to jest polidaktylia?

Polidaktylia jest rzadką chorobą wrodzoną., w którym człowiek ma więcej, niż zwykle, liczba palców rąk i/lub stóp. Częściej na dłoniach, ale może również wystąpić na nogach. Zwykle, mężczyzna, urodził się z polidaktylią, ma sześć lub więcej palców u rąk i nóg. Palce pomocnicze mają często mniejszy rozmiar i kształt i mogą nie być w pełni rozwinięte..

Dodatkowe palce u rąk i nóg (6 i więcej) mogą rosnąć samodzielnie. Może nie być żadnych innych objawów lub chorób. Polidaktylia może być dziedziczona. Ta cecha zawiera tylko jeden gen., co może powodować kilka odmian.

Polidaktylia może również wystąpić w niektórych chorobach genetycznych..

Dodatkowe palce mogą być słabo rozwinięte i przyczepione do małej stopy. Najczęściej występuje na małych palcach dłoni.. Źle uformowane palce są zwykle usuwane. Po prostu zawiązanie łodygi ciasną nicią może prowadzić do, że z czasem spadnie, jeśli w palcu nie ma kości.

W niektórych przypadkach dodatkowe palce mogą być odpowiednio ukształtowane, a nawet funkcjonalne..

Może być wymagana operacja usunięcia bardzo dużych palców.

Przyczyny polidaktylii

Nie zawsze jest to jasne, dlaczego ktoś ma polidaktylię. Uważa się, że jest to spowodowane obecnością dodatkowego DNA. Może, jest dziedziczona, od około 25% osób z tą chorobą ma członka rodziny z tą samą chorobą. Może również występować jako część innego zaburzenia genetycznego..

Powody mogą obejmować:

• Asfiksja dystrofia klatki piersiowej
• Syndrom stolarza
• Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna)
• Rodzinna polidaktylia
• Zespół Lawrence'a-Moona-Beadle'a
• Zespół Rubinsteina-Taibiego
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Trysomyya 13

Objawy polidaktylii

Głównym objawem polidaktylii jest obecność więcej, niż zwykle, liczba palców u rąk i nóg. Zwykle jest to zauważalne przy urodzeniu., ale może nie być zauważony, dopóki mężczyzna nie dorośnie. Dodatkowe palce są zwykle mniejsze, niż zwykłe palce. Dodatkowe palce mogą nie być w pełni rozwinięte i mogą być błoniaste, okrągły lub niezbyt różny od innych palców.

Kiedy do lekarza

Ważne jest, aby zobaczyć się z lekarzem, jeśli widzisz oznaki lub objawy polidaktylii lub jeśli masz rodzinną historię choroby. Lekarz może potwierdzić stan i pomóc zrozumieć ryzyko lub powikłania, Powiązany.

Pytania, o które może zapytać twój lekarz

Kiedy idziesz do lekarza po raz pierwszy, w celu omówienia możliwej polidaktylii, lekarz może zadać niektóre z poniższych pytań:

• Kiedy zauważysz dodatkowe palce u rąk i nóg?
• Czy masz inne choroby?
• Czy są inni członkowie rodziny z podobnymi warunkami??
• Czy miałeś jakieś badania potwierdzające diagnozę?
• Czy masz jakieś pytania lub wątpliwości dotyczące stanu?

Rozpoznanie polidaktylii

Polidaktylia jest zwykle diagnozowana przy urodzeniu lub wkrótce potem.. W niektórych przypadkach dodatkowe palce są zauważane w późniejszym życiu.. Lekarz może zbadać dziecko i zadać pytania dotyczące historii choroby rodziny. Lekarz może wtedy zlecić wykonanie pewnych badań. Testy, służy do diagnozowania stanu:

• Badania chromosomów
• Testy enzymatyczne
• Rentgen
• Badania metaboliczne

Na początku mogą zostać wykryte dodatkowe palce 3 miesięcy ciąży za pomocą USG lub bardziej złożonego testu, zwany embriofetoskopią.

Leczenie polidaktylii

Leczenie polidaktylii zwykle polega na usunięciu dodatkowych palców. Można to zrobić chirurgicznie, odcięcie lub usunięcie dodatkowego palca. Ta procedura jest zwykle przeprowadzana, gdy dziecko ma kilka miesięcy, ale można to zrobić w późniejszym wieku. Lekarz omówi z rodzicami ryzyko i korzyści zabiegu.

Domowe leczenie polidaktylii

Istnieją kroki, które możesz wykonać w domu, poradzić sobie z polidaktylią. Jeśli dodatkowe palce bolą lub przeszkadzają, możesz zastosować lód lub szynę, aby zmniejszyć dyskomfort. Możesz również zostać poproszony o utrzymywanie dodatkowych palców w czystości., w celu zmniejszenia ryzyka zakażenia.

Zapobieganie polidaktylii

Polidaktylia jest chorobą wrodzoną, czyli obecny od urodzenia. Dlatego nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec.. Niemniej jednak, wczesne wykrycie i leczenie może pomóc w opanowaniu choroby. Jeśli masz rodzinną historię polidaktylii, należy porozmawiać z lekarzem o wszelkich obawach i poddawać się regularnym badaniom lekarskim, aby monitorować wszelkie oznaki lub objawy.

Wykorzystane źródła i literatura

Carrigan RB. Kończyna górna. W: Kliegman RM, Św. Gem JW, Bloom NJ, Szach SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson Podręcznik pediatrii. 21wyd. st. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2020:facet 701.

Mauck BM. Wady wrodzone ręki. W: Azar FM, Beaty J.H, Eds. Ortopedia operacyjna Campbella. 14wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2021:facet 80.

Son-Hing JP, Thompsona GH. Wady wrodzone kończyn górnych i dolnych oraz kręgosłupa. W: Marcin R.J, Fanaroff AA, Walsh MC, Eds. Medycyna noworodkowo-perinatalna Fanaroffa i Martina. 11wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2020:facet 99.