Porfiria wątrobowa

Ostra porfiria przerywana

Ostra porfiria przerywana - Chorobą dziedziczną, charakteryzują się zmianami w centralnym i obwodowym układzie nerwowym, ból brzucha, wzrosła krwi nacisk i różowego na mocz ze względu na dużą liczbę porfiryn w poprzednika - porfobilinogenu.

Etiologia i patogeneza porfirii ostrej przerywanej

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Kłamstwo patogeneza, najprawdopodobniej, naruszenie aktywności enzymu syntazy izomer I uroporphyrinogen i zwiększona aktywność kwasu δ-azotowego aminolewulinowego. Objawy kliniczne choroby są związane, oczywiście, gromadzenie w komórkach nerwowych toksycznych substancji - kwasu δ-aminolewulinowego.

W badaniach, kwas δ-aminolewulinowego zatęża podwzgórza mózgu i hamuje aktywność Na / K adenozinfosfatazy zależne, co prowadzi do zakłóceń w transporcie jonów przez błony, zaburza funkcji tkanki nerwowej. Może, że toksyczne skutki związane z ekspozycją na komórkach nerwowych kwasów nie tylko δ-aminolewulinowego, ale inne monopirrolov. Powoduje to demielinizacji włókien nerwowych, rozwój neuropatii aksonów, który jest odpowiedzialny za wszystkich objawów klinicznych choroby.

Kliniczne objawy porfirii przerywanej ostrego

Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej przerywanej porfirii z jest ból brzucha. Czasami jest zlokalizowane w nadbrzuszu, Przywołując obraz wrzód. Ból może być zlokalizowane w prawej pachwiny, symulując obraz ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego; W prawym górnym kwadrancie, Powołując się na ból kamieni żółciowych; w odcinku lędźwiowym, zmuszając podejrzenia kolki nerkowej, Czasami ciąża pozamaciczna, z powodu silnego bólu często poprzedza miesiączki opóźnione. Często pacjenci działają, Jednak praca nie pozwala, aby zlokalizować źródło bólu, a często nie prowadzi do zwolnienia pacjenta.

W przypadku ostrej porfirii charakteryzuje się tym, zaburzenia obwodowego układu nerwowego typu wielonerwowe. Może porażka i centralny układ nerwowy, manifestując drgawki, drgawki padaczkopodobne, majaczenie, omamy. Czasami rozwija ślepotę.

Znaczna część pacjentów wykazują podwyższone ciśnienie krwi, czasem znaczny wzrost z nadciśnieniem jako skurczowego, i rozkurczowe ciśnienie krwi.

Charakterystyczną cechą porfirii ostrej przerywanej – mocz różowy, a czasem czerwone, zwłaszcza w okresie zaostrzenia.

Przepływ porfirii może być różny.

Najczęściej choroby objawia się u młodych mężczyzn, Dziewczyny. Prowokuje ciąży, dostawa, wykonuje wiele leków: ʙarʙituratov, leki sulfonamidy, analigina. Szczególnie silne zaostrzenie wystąpić po zabiegu, używanych do uspokojenia TIOPENTAL.

W takich przypadkach, przed operacją pacjent skarży się na silny ból w jamie brzusznej, i po operacji rozwija on wyraźne zaburzenia neurologiczne, chcą kontrolować oddech.

Zaostrza chorobę można otrzymać szereg leków, soderzhashtih fenobarbital - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Oprócz, nasilenie tej formy porfirii może wystąpić pod wpływem hormonów żeńskich, antimikoznyh leki - gryzeofulwiny.

Po ostrej choroby, poważnych zaburzeń neurologicznych, śmierć może nastąpić, ale objawy neurologiczne stopniowo się zmniejsza, czasem przychodzi i remisji. Dlatego też, choroba ostra przerywana porfiria. Nowy nasilenie może wystąpić spontanicznie, a także pod wpływem narkotyków lub niektórych chemikaliów, zwłaszcza chlorophos.

Objawy kliniczne choroby są znani nie wszystkie nosicielami nieprawidłowego genu. Często krewni pacjentów, szczególnie mężczyźni, Biochemiczne oznaki choroby są wykrywane przy braku klinicznych objawów (Postać utajona porfirii ostrej przerywanej). Czy takie osoby pod wpływem niekorzystnych czynników może dojść do ciężkiego zaostrzenia.

Diagnoza porfirii ostrej przerywanej

Diagnoza jest ostra przerywana porfiria opiera się na stwierdzeniu w moczu pacjentów z syntezy prekursora porfiryny - porfobilinogenu i kwas δ-aminolewulinowego. W tym celu ilościowego Mauzerall próbki i Granick Określenie tych substancji w próbce moczu i jakościowe, która jest w sposób następujący. W probówce do 1-2 ml świeżego moczu pacjenta dodano równą ilość odczynnika Ehrlicha (2 % Rozwiązanie paradimetil-aminobenzaldehydu, rozpuszcza się w 4% kwas solny). Jeśli pojawia się wiśniowy porfobilinogenu- kolor czerwony. Same zabarwienie można zaobserwować w dużych ilościach w moczu urobilin. W celu wyjaśnienia charakteru zmiany do mieszaniny moczu i odczynnik jest dodawany do równej ilości chloroformu. Po osiedleniu się na dole chloroformu, i wodną warstwę znad. Jeśli plama jest związana z urobilin, dojdzie do dolnej warstwy chloroformu, Kolor porfirię pozostaje w górnej warstwie wodnej.

Dziedziczna coproporphyria

Dziedziczna coproporphyria - raczej rzadką formą porfirii. Został on opisany w 1955 g. Według objawów klinicznych ostrej przerywanej przypomina porfirii.

Etiologia i patogeneza dziedzicznej coproporphyria

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Często występuje bezobjawowo. Gdy naruszenie dziedziczna coproporphyria aktywności enzymatycznej coproporphyrin- genoksidazy. Gdy ta zwiększona aktywność w wątrobie do syntezy kwasu δ-aminolewulinowego.

Klęska układu nerwowego związane z dziedziczną coproporphyria, oczywiście, również akumulacji kwasu δ-aminolewulinowego lub jakiekolwiek związki pirolu.

Kliniczne objawy dziedzicznej coproporphyria

Najczęstszym objawem jest ból brzucha, czasem oznaczony zaburzeń psychicznych, niedowład, ale są one bardziej rzadkie i nie tyle wyrażone, jak w ostrym porfirii przerywanej. Może zwiększyć ciśnienie krwi, jest tachykardia. U niektórych chorych występują objawy pęcherzowe fotodermatozy.

Większość pacjentów z dziedziczną coproporphyria obserwowano ból brzucha, Niektórzy pacjenci ujawniło zwiększona wrażliwość na promieniowanie słoneczne. Być może rozwój niedowładu, Zaburzenia Psychiczne, Obecność napadów padaczkowych. U niektórych pacjentów, jest lekki wzrost temperatury ciała, nadciśnienie, tachykardia, wymioty, zaparcie.

Badania laboratoryjne w dziedzicznej coproporphyria

W moczu pacjentów z wrodzonym coproporphyria stwierdzono w ostrym wzrostem ilości kwasu δ-aminolewulinowego i porfobilinogenu, aczkolwiek w mniejszym stopniu, niż w ostrej porfirii przerywanej.

Mocz i kał się dramatycznie wzrosła liczba coproporphyrin. Zawartość uroporphyrin protoporfiryną w moczu i kału wewnątrz w granicach normy. Liczba czerwonych krwinek nie zwiększa porfiryn. W utrzymaniu remisji kwasu i δ-porfobilinogenu aminolewulinowego może być normalne, jednak poziom coproporphyrin w moczu i kału i pozostaje podwyższona w okresie remisji.

Kolorowy porfirię

Barwny porfirię charakteryzuje się objawów ostrego przerywana porfiria, a objawy zmian skórnych.

Etiologia i patogeneza porfirii barwny

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W centrum jego patogenezie jest, widocznie, naruszenie aktywności enzymu protoporfirynogenowej, odpowiedzialny za syntezę protoporfiryny protoporfirynogenu. To zwiększenie syntezy kwasu δ-aminolewulinowego zwiększając aktywność kwas azotowy δ-aminolewulinowego.

Kliniczne objawy porfirii różnorodny

Choroba występuje u obu płci, ale przejawy zmian skórnych są często obserwowane u mężczyzn, i oznaki ostrej porfirii - kobiety. Ból brzucha, objawy neurologiczne, jak również w ostrej przerywanej porfirii, wystąpić pod wpływem barbituranów, leki sulfonamidy, analigina, gryzeofulwiny.

Gdy barwny porfirię, W przeciwieństwie do postaci ostrej przerywanej, czasem rozwinąć niewydolność nerek. Objawy neurologiczne mogą być bardzo dotkliwe.

Wyniki badań laboratoryjnych w zróżnicowany porfirii

Charakterystyczne jest istotna stały wzrost protoporfiryny w kale pacjentów. Podczas liczby zaostrzeń kwasu δ-aminolewulinowego i wzrosła porfobilinogenu, Jednak po poprawy pacjenta, zmniejszając ból brzucha, objawy neurologiczne znacznie ograniczone, a czasem jest to całkiem normalne.

Urokoproporfirii – Późnym każda porfirię

Urokoproporfirii (Późnym każda porfirię) - Najczęstszą formą porfirii. Charakteryzuje się zmianami skórnymi objawami, pojawiające się najczęściej w starszym wieku 40 lat.

Etiologia i patogeneza urokoproporfirii

Do tej pory przyczyna i mechanizm urokoproporfirii wreszcie zainstalowany. Znany, choroby, które często występują u osób, nadużywanie alkoholu, Poniósł w minionym zapalenia wątroby, miał kontakt z trucizn hepatotoksyczne, oraz u osób, pracy narażone na benzynie, np kierowców.

Większość osób z porfirią nie jest naruszeniem stanu czynnościowego wątroby. Wszystko to daje podstawy do przyjęcia,, co urokoproporfirii - nie dziedziczna, i nabyte formę porfirii. Jednakże wiadomo, że tylko niewielki odsetek osób, nadużywanie alkoholu, chory porfirię. Oprócz, w ciężkich postaciach zapalenia wątroby w moczu zwiększa coproporphyrin treści, zamiast uroporphyrin, podczas gdy w moczu wzrosła urokoproporfirii głównie treści uroporphyrin, i liczba ta rośnie nieznacznie coproporphyrin. Większość krewnych pacjentów urokoproporfirii uroporphyrin stwierdzono zwiększoną zawartość w moczu i kału w coproporphyrin.

Objawy kliniczne urokoproporfirii

Najbardziej charakterystyczne cechy urokoproporfirii obejmują zwiększona wrażliwość na światło uraz mechaniczny, Promieniowanie słoneczne, hypotryhoz, Zmiany pigmentacyjne (jako zmniejszenie, i zwiększenia jego), rozproszone przerzedzenie lub zgrubienie skóry, tak zwany psevdosklerodermiya.

Zwiększona wrażliwość na urazy mechaniczne objawia się na skórze palców, osoba, Szyja. Na tylnej strony po urazie lub po bańki, wynikające z ekspozycji na słońce, małe blizny pozostają malowane. Dla urokoproporfirii prosopodobnye torbieli retencji charakterystyczny zaokrąglony kształt o średnicy mniejszej niż 5,1 mm na skórze palców, Czasami na powierzchni.

Być może nietypowe dla urokoproporfirii jak postaci sklerodermopodobnoy, w której znajduje się naprzemiennie obszarów przebarwienia i odbarwienia skóry i uszczelką z późniejszym atrofii, jak również typowe twardziny woskowym połysku w kolorze skóry i biało-żółty.

Gdy melanodermicheskoy forma porfirii nastąpiła znacząca ciemnienie skóry bez jawnej znaki fotodermatozy.

Charakteryzuje powiększeniem wątroby i urokoproporfirii, które często towarzyszy naruszenie stanu funkcjonalnego.

Dość często mieszana forma porfirii zdiagnozowana bez powodu, gdy dla pacjentów urokoproporfirii ból brzucha lub nieznaczne objawy neurologiczne. Jednak pacjenci urokoproporfirii często nadużywają alkoholu, które mogą powodować takie objawy. W związku z tym, rozpoznanie porfirii i dziedzicznych pstrych coproporphyria niezbędnych do prowadzenia badań specjalnych.

Badania laboratoryjne w urokoproporfirii

Gdy urokoproporfirii uroporphyrin zawartości w moczu wzrosła do 2000-10000 ug 1 g kreatyniny w wysokości do 20 ug 1 g. Zawartość wzrosła również coproporphyrin, jednak w znacznie mniejszym stopniu - z 300-800 jig 1 g kreatyniny w tempie 20-80 ug 1 g. W związku z tym, że nie wystarczy zbadać coproporphyrin treści, jak to jest w praktyce w wielu laboratoriach, gdy odpowiedź jest podana w punktach. To badanie jest często źle poinformowani lekarza, od Porfirio głównie wzrostem uroporphyrin treści, i liczba ta rośnie korproporfirina zatrucia ołowiem i zapalenia wątroby.

Zawartość porfobilinogenu i kwasu δ-aminolewulinowego w moczu, a liczba czerwonych krwinek u pacjentów z porfiryny urokoproporfnriey w normalnych granicach. Zawartość porfiryn w kale może być normalne, zwłaszcza w okresie zaostrzenia. Przy jednoczesnej poprawie stanu pacjentów liczbę porfiryn w kale (coproporphyrin i protoporfiryna) może zwiększyć.