Dziedziczna stomatotsitoz – Niedokrwistość, wiąże się ze zwiększonym krovorazrusheniem
Dziedziczna stomatotsitoz – autosomalnie dominująco dziedziczonej nieprawidłowości krwinek czerwonych lub grupę anomalii, związane z błoną wadliwych białek zablokowany. W niektórych mediów towarzyszy niedokrwistości hemolitycznej z objawami hemolizy z przeważającym wewnątrzkomórkowego zniszczenia krwinek czerwonych oraz śledziony z charakterystycznym kształcie czerwonych krwinek.
Etiologia i patogeneza dziedzicznej stomatotsitoza
Najprawdopodobniej, kiedy stomatotsitoze, jak w microspherocytosis, naruszenie struktury białka błonowego, prowadzi do naruszenia jej przepuszczalności dla jonów jednowartościowych (potas i sód) Podczas normalnej przepuszczalności dwuwartościowych.
Może, Objawem stomatotsitoza łączy kilka jednostek klinicznych. W tej chwili nie jest jeszcze jasne,, stomatotsitoz, dlaczego w niektórych przypadkach daje objawów klinicznych, podczas gdy inne są bezobjawowe.
Kliniczne objawy nieprawidłowości w większości pacjentów nie. Pacjenci stomatotsitozom z objawami niedokrwistości hemolitycznej klinice przypomina microspherocytosis choroby. Odnotowano oznaki wewnątrzkomórkowego hemolizy (zwiększenie stężenia bilirubiny, powiększenie śledziony, brak hemosiderin w moczu.
Wyniki badań laboratoryjnych
Zwiększenie zawartości retikulocytów, ma rozdrażnienie kiełkowy szpik kostny czerwony. Hemoglobina okres kryzysu hemolityczna jest 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), w czasie kryzysu znacznie się zmniejszyły, i wzrasta poziom bilirubiny pośrednich. Podobnie jak w przypadku microspherocytosis, istnieje tendencja do tworzenia kamieni. Obserwowane zmiany w szkielecie.
Rozpoznanie dziedzicznej stomatotsitoza opartego na wykrytych w stomatocytes rozmazu krwi.
Przeglądaj rozmaz powinien być w najbardziej delikatnych obszarach, On musi być dobrze przymocowana do uniknięcia artefakt. Jeśli jakakolwiek nieprawidłowość powinna być kilka razy, aby wziąć próbki krwi pacjenta, w celu sprawdzenia dokładności diagnostyki. Jeśli podejrzewasz, że badania stomatotsitoz treść pożądane w czerwonych krwinkach, sodu i potasu. Dla stomatotsitoza charakteryzuje się gwałtownym spadkiem zawartości potasu w czerwonych komórkach krwi i zwiększenie zawartości sodu.
