Mыshechnaya dystrofia Dyushenna – Kody

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD; Pseudohypertrophic mięśniowa Duchenne'a)

Co jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Mыshechnaya dystrofia Dyushenna (Kody) Jest to choroba genetyczna. Głównym objawem jest osłabienie mięśni DMD, która pogarsza się w czasie. W wieku około pięciu lat, mięśnie nóg, ramion i tułowia zaczynają osłabiać. Później osłabione mięśnie oddechowe czynności serca i.

Powoduje Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

DMD jest spowodowana mutacją genetycznej. Choroba jest spowodowana przez mutacje w genie, odpowiedzialne za wytwarzanie białek, nazywa dystrofina. Białko to wymagane jest do tworzenia tkanki mięśniowej.

Czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo dziecka DMD:

• Rodzina historii choroby;
• Paul: męski.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Objawy mogą obejmować DMD:

• Dziecko zaczyna chodzić dość późno;
• Zwiększona wielkość mięśni łydki;
• Częste upadki;
• Niezborność ruchów podczas chodzenia;
• Stopień trudności wchodzenie po schodach;
• Problemy z równowagi;
• Postępujące osłabienie mięśni.

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Lekarz zapyta o objawy i historii medycznej dziecka, i wykonać badanie fizykalne. Może również poprosić o historii rodziny chorób nerwowo-mięśniowych. Nacisk zostanie położony na mięśnie dziecka. Lekarz będzie szukać oznak słabości, prawdopodobnie, skierować dziecko do dalszej analizy do eksperta.

To może być przypisany do badania płynów i tkanek dzieci, do której mogą być przypisane:

• Biopsja mыshts;
• Badania krwi.

W celu zbadania funkcjonowania nerwów i mięśni dziecka może być przypisany Elektromiografia (DOH).

Leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Skonsultować się z lekarzem na temat najlepszego sposobu leczenia dziecka. Pogarsza się w czasie choroby. Dziecko, być może, Wymaga to kombinację różnych zabiegów, gdy chorobą zaczyna się rozwijać. Metody zmniejszenia objawów DMD obejmują::

Fizjoterapia

Terapia odgrywa dużą rolę w leczeniu DMD. Dziecko będzie współpracować z terapeutą, starać się utrzymać siłę mięśni.

Choroba powoduje przykurcze – skurcz mięśni, co utrudnia ruch. Leczenie będzie koncentrować się na zapobieganiu przykurczów, i ćwiczeń, aby utrzymać zakres ruchu.

U pacjentów z DMD często znaleźć skoliozy. Ćwiczenia mogą pomóc utrzymać plecy tak prosto jak to możliwe.

Urządzenia wspomagające w leczeniu DMD

Specjalne urządzenie, trzymać nogi prosto i zapobiec przykurcze. Walker i wózek może być potrzebna później, gdy mięśnie nóg stają się zbyt słaby, a pacjent nie może chodzić.

Leki w dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Lekarz może przepisać lek sterydowy, np, prednizolon. Może to przyczynić się do poprawy siły mięśni i osłabienie mięśni powoli. Ale, Sterydy mogą osłabiać kości. Aby utrzymać zdrowe kości, Dziecko musi witaminy D i suplementów wapnia. Jeśli Twoje dziecko ma problemy z sercem, Mogą być przypisane odpowiednie leki.

Terapii oddechowej w DMD

Jak choroba postępuje, mięsień, Wsparcie oddychania, Mogą być poluzowane, i dziecko, być może, wymagana wentylacja mechaniczna. Powietrze jest dostarczane za pomocą maski, rurka, a niekiedy przez otwór w tchawicy, po tracheotomii.

Praca w DMD

Operacja jest czasami stosowane do leczenia objawów DMD. W przypadku poważnych przykurczów operacja może być wykonywana, osłabiać ścięgno. Skolioza może czasem przeszkadzać w oddychaniu dziecka. W tym przypadku, może być zaplanowany do chirurgii kręgosłupa.

Zapobieganie dystrofii mięśniowej Duchenne'a

W tej chwili nie ma metody, pozwalając, aby zapobiec tej postępującą chorobę mięśni.