Benskjørhet

Beskrivelse osteogenesis imperfecta

Benskjørhet (MEN) – genetisk problem, tilstedeværelsen av disse kan lett ødelagt bein, ofte ikke veldig åpenbar grunn. Det er for tiden, ved Minst, åtte former av sykdommen. Hvis du mistenker, at du har denne sykdommen, oppsøke lege umiddelbart. De tidligere behandling, men også i begynnelsen, den mer gunstig utfall.

Кости тела

Årsaker til osteogenesis imperfecta

Men det er en genetisk sykdom, er til stede ved fødselen. Det er forårsaket av en abnormitet av kollagen.

Risikofaktorer osteogenesis imperfecta

En risikofaktor er noe, noe som øker sannsynligheten for sykdommen. Hvis du har en familie syk MEN, Fortell legen din.

Symptomene på osteogenesis imperfecta

De fire vanligste typene, men symptomene kan omfatte:

  • Frakturer;
  • Beindeformiteter;
  • Liten økning;
  • Svekkelse av ledd og muskelsvakhet;
  • Sclera (hvite i øynene) kan ha en blå, lilla eller grå farge;
  • Trekantet ansikt;
  • Tendensen til krumning av ryggraden;
  • Sprø tenner;
  • Hørselstap;
  • Pusteproblemer;
  • Blåmerker eller blåmerker på kroppen.

Diagnostisering av osteogenesis imperfecta

Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, utføre en fysisk undersøkelse. Lege, sannsynligvis, henvise deg til en spesialist i bein sykdommer (orthopedist). Hvis du ikke har, legen kan stille en diagnose basert på inspeksjon. Testene kan omfatte:

  • Biokjemisk analyse av kollagen;
  • Genetisk (DNA) tester, som kan kreve en hud biopsi.

Osteogenesis imperfecta kan påvirke fosterets utvikling. Det kan påvises ved USA Drektighets rundt 16 uker. Også for fosterdiagnostikk av chorion villus prøvetaking kan brukes.

Behandling for osteogenesis imperfecta

For tiden er det ingen behandling for NO, slik behandling er rettet mot:

  • Forebygging av helseproblemer;
  • Forbedret mobilitet;
  • Produksjonen av bein og muskelstyrke.

Foruten, pasienter, men kan brukes kirurgisk prosedyre, som omfatter innsetting av metallstenger i de lange bena, å styrke dem og forhindre og / eller korrigere deformasjon.

Forebygging av osteogenesis imperfecta

Men det er forårsaket av en genetisk defekt. Vanligvis, Alle med et MEN 50% sannsynligheten for overføring av sykdommen til sine barn. Gjennom genetisk veiledning, MEN overføringen fra en generasjon til den neste kan forebygges.

Problemer, Relatert, men kan reduseres eller forebygges ved en sunn livsstil, mosjon og sunt kosthold. Unngå røyking og høyt alkoholforbruk, noe som kan føre til en svekkelse av benvev og øke risikoen for brudd.

Tilbake til toppen-knappen