Mыshechnaya dystrofi Dyushenna – Koder
Duchenne muskeldystrofi (DMD; Pseudohypertrophic muskeldystrofi)
Hva er Duchenne muskeldystrofi?
Mыshechnaya dystrofi Dyushenna (Koder) Det er en genetisk sykdom. Den viktigste tegn på DMD er muskelsvakhet, som forverres over tid. I en alder av fem år, beinmuskulaturen, armer og bagasjerommet begynner å svekke. Senere svekket hjerte- og pustemuskulaturen.
Årsaker Duchenne muskeldystrofi
DMD er forårsaket av en genetisk mutasjon. Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i genet, ansvarlig for proteinproduksjon, kalt dystrophin. Dette proteinet er nødvendig for dannelsen av muskelvev.
Risikofaktorer for Duchenne muskeldystrofi
Faktorer, som øker sannsynligheten for et barn DMD:
- Familie historie av sykdommen;
- Paul: mann.
Symptomene på Duchenne muskeldystrofi
Symptomer kan være en DMD:
- Barnet begynner å gå ganske sent;
- Den økte størrelsen på leggen;
- Hyppig fallende;
- Klossethet når han går;
- Vanskeligheter trapper;
- Problemer med balansen;
- Progressiv muskelsvakhet.
Diagnostisering av Duchenne muskeldystrofi
Legen vil spørre om dine symptomer og medisinsk historie av barnet, og utføre en fysisk undersøkelse. Han kan også spørre om familiehistorie med nevromuskulær sykdom. Det blir lagt vekt på barnets muskler. Legen vil se etter tegn på svakhet, sannsynligvis, henvise barnet til nærmere undersøkelse til ekspert.
Det kan tilordnes å kartlegge de underordnede væsker og vev, som kan være tilordnet:
- Biopsi mыshts;
- Blodprøver.
For å studere funksjon av nerver og muskler av et barn kan bli tildelt elektromyografi (DOH).
Behandling av Duchenne muskeldystrofi
Konsultere legen din om den beste metoden for behandling av barnet. Sykdommen forverres over tid. Barn, kanskje, Det krever en kombinasjon av forskjellige behandlinger, når sykdommen begynner å komme videre. Metoder for å redusere symptomer på DMD inkluderer følgende::
Fysioterapi
Terapi spiller en stor rolle i behandling DMD. Barnet vil arbeide med en terapeut, å forsøke å opprettholde muskelstyrke.
Sykdommen fører til kontrakturer – muskelkontraksjon, som hemmer bevegelse. Behandlingen vil fokusere på forebygging av kontrakturer, og trening for å opprettholde omfanget av bevegelse.
Pasienter med DMD ofte funnet skoliose. Trening kan bidra til å holde ryggen så rett som mulig.
Hjelpemidler for behandling av DMD
En spesiell enhet, å holde bena rett og forhindre kontrakturer. Rullator og rullestol kan være nødvendig senere, når musklene blir for svak, og pasienten kan ikke gå.
Medisinering i Duchenne muskeldystrofi
Legen din kan forskrive en steroid medisiner, f.eks, prednisolon. Dette kan bidra til å forbedre muskelstyrke og langsom muskel svekkelse. Men, Steroider kan svekke bein. For å holde bein sunt, barnet må ta vitamin D og kalsiumtilskudd. Hvis barnet ditt har hjerteproblemer, De kan tilordnes til riktig medisinering.
Åndedrettsterapi ved DMD
Etter hvert som sykdommen utvikler, muskel, pustestøtte, De kan løsnes, og barn, kanskje, nødvendig mekanisk ventilasjon. Luft tilføres gjennom en maske, tube, og noen ganger gjennom en åpning i luftrøret, etter tracheotomy.
Drift i DMD
Kirurgi er noen ganger brukt til å behandle symptomer på DMD. I tilfelle av alvorlig kontrakturer operasjonen kan utføres, å svekke sene. Skoliose kan noen ganger forstyrre barnets pusting. I dette tilfelle kan det være planlagt for operasjon på ryggraden.
Forebygging av Duchenne muskeldystrofi
I øyeblikket er det ingen fremgangsmåter, slik at for å hindre at denne progressiv muskelsykdommer.
