Mikrocefali: hva er det, årsaker, symptomer, diagnostikk, behandling, forebygging

Mikrocefali

Mikrocefali: hva er det?

Mikrocefali – det er en sjelden medfødt tilstand, der hodestørrelsen og hjernevolumet er mindre, enn vanlig. Det kan være forårsaket av feil hjerneutvikling i livmoren eller som følge av genetiske mutasjoner..

Årsaker til mikrocefali

Mikrocefali er oftest forårsaket av, at hjernen ikke vokser i normal hastighet. Veksten av skallen bestemmes av veksten av hjernen. Hjernevekst skjer, mens babyen er i livmoren og i spedbarnsalderen.

Vilkår, påvirker hjerneveksten, kan føre til en reduksjon i hodestørrelse sammenlignet med normalt. Disse inkluderer infeksjoner, genetiske lidelser og alvorlig underernæring.

Genetiske lidelser, forårsaker mikrocefali, inkluderer:

• Cornelius de Langes syndrom
• gråtende katt syndrom
• Down syndrom
• Rubinstein-Taibi syndrom
• Seckel syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Andre problemer, som kan føre til mikrocefali, inkluderer:

• Ukontrollert fenylketonuri (PKU) mor
• Metylkvikksølvforgiftning
• medfødt røde hunder
• Medfødt toksoplasmose
• Medfødt cytomegalovirus (CMV)
• Bruk av visse medisiner under graviditet, spesielt alkohol og fenytoin

Zika-virusinfeksjon under graviditet kan også forårsake mikrocefali. Zika-viruset ble oppdaget i Afrika, Sør-Stillehavet, tropiske områder i Asia, så vel som i Brasil og andre deler av Sør-Amerika, og også i Mexico, Mellom-Amerika og Karibia.

Symptomer på mikrocefali

Hovedsymptomet på mikrocefali er en betydelig mindre hodestørrelse hos et barn sammenlignet med aldersnormer.. Andre mulige symptomer kan inkludere:

• Mindre hodestørrelse, målt etter hodeomkrets;
• Utviklingsforsinkelse og taleforsinkelse;
• Problemer med hørsel og syn;
• Vansker med læring og intelligens;
• Epileptiske anfall og andre nevrologiske problemer.

Når du skal se en lege

Hvis barnet ditt har tegn på mikrocefali, det er viktig å oppsøke lege for vurdering og råd. Følgende tilfeller kan kreve øyeblikkelig legehjelp:

• Mangel på hodevekst eller hodevekst under aldersstandarden;
• Betydelig utviklingsforsinkelse og utviklingsforsinkelse;
• Utseendet til andre symptomer, som spiseproblemer, bevegelse eller pust.

Spørsmål, som legen kan spørre

Ved kontakt med lege med mikrocefali, legen kan stille deg noen spørsmål, for å bedre forstå barnets situasjon og sykehistorie. Noen av de mulige spørsmålene kan inkludere:

1. Når la du merke til det, at babyens hode er mindre?
2. Har du hatt en familiehistorie med mikrocefali??
3. Har du hatt problemer med graviditet eller fødsel?
4. Hvilke andre symptomer opplever barnet ditt??

Diagnose av mikrocefali

Diagnose av mikrocefali begynner med en undersøkelse av barnet og innsamling av en sykehistorie. Legen kan ta hensyn til størrelsen på barnets hode, ultralydresultater (USA) hoder, samt annen medisinsk informasjon. I tillegg kan følgende diagnostiske prosedyrer anbefales:

1. Genetiske tester: I noen tilfeller kan genetisk testing være nødvendig for å identifisere mulige genetiske abnormiteter.
2. hode ultralyd: En ultralyd av hodet kan brukes til å bekrefte diagnosen og vurdere størrelsen på hjernen og skallen..

Behandling av mikrocefali

Behandling av mikrocefali avhenger av den spesifikke situasjonen og utviklingen til barnet.. Tilnærminger kan omfatte følgende:

1. Symptombehandling og støtte: Legen kan anbefale spesifikke programmer eller terapier for å hjelpe barnet med å utvikle seg og nå sitt potensial..
2. Rehabiliteringstjenester: Barnet kan få støtte og bistand fra utviklings- og rehabiliteringsspesialister, som fysioterapeuter, tale- eller visuell terapi.
3. Håndtering av komplikasjoner: Et barn med mikrocefali kan være utsatt for ulike komplikasjoner., som epileptiske anfall eller mental retardasjon. Legen din kan anbefale behandlinger eller programmer for å håndtere disse komplikasjonene..

Behandling av mikrocefali hjemme

Behandling av mikrocefali krever vanligvis medisinsk intervensjon og spesialiserte programmer.. Hjemmebehandling kan omfatte følgende:

Behandling for mikrocefali inkluderer ofte langvarig involvering og støtte fra foreldre og omsorgspersoner.. Hjemmehjelp kan inkludere:

• Stimulering av utvikling: Foreldre kan gjøre øvelser og spill, som bidrar til utvikling av motoriske og kognitive ferdigheter.
• Læringsstøtte: Foreldre kan samarbeide med utdanningsspesialister, for å gi barnet den beste læringsopplevelsen.
• Regelmessig observasjon: Regelmessige besøk til legen og andre spesialister vil bidra til å spore fremgang og iverksette nødvendige tiltak..

Forebygging av mikrocefali

Følgende trinn kan bidra til å redusere risikoen for å utvikle mikrocefali:

• Helsehjelp under graviditet: Riktig ernæring, vitamininntak, moderat fysisk aktivitet og fravær av alkohol og rusmidler kan holde fosteret friskt.
• Infeksjonsforebygging: Unngå kontakt med smittsomme sykdommer, som Zika-viruset, spesielt under graviditet.
• genetisk veiledning: Hvis du har en historie med genetiske sykdommer i familien, genetisk veiledning før graviditet kan bidra til å bestemme risiko.

For å konkludere, mikrocefali – dette er en alvorlig tilstand, krever oppmerksomhet fra spesialister og en individuell tilnærming til behandling. Hvis du oppdager at barnet ditt har tegn på mikrocefali eller er bekymret for utviklingen, sørg for å konsultere legen din for en profesjonell vurdering og anbefalinger. Det beste resultatet kan oppnås med rettidig diagnose og støtte fra medisinske eksperter.

Brukte kilder og litteratur

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zika-virus og risikoen for å utvikle mikrocefali hos spedbarn: en systematisk gjennomgang. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Senter for sykdomskontroll og -forebygging nettsted. Zika-virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Oppdatert september 20, 2021. Tilgang januar 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok i pediatri. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 609.

Skala GM, Dobyns WB. Forstyrrelser i hjernestørrelse. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaimans pediatriske nevrologi: Prinsipper og praksis. 6utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:kap 28.