Анемия серповидноклеточная

Описание серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия является генетическим расстройством. При его наличии изменяется форма красных кровяных телец (erytrocyten). Это приводит к уменьшению их способности переносить кислород. Также этот тип анемии может вызывать острые приступы боли. Они называются серповидноклеточным кризисом. Имунная система также уничтожает серповидные эритроциты. Потеря эритроцитов приводит к возникновению анемии.

Изменение функциональности и количества эритроцитов может уменьшить снабжение организма кислородом.

Причины серповидноклеточной анемии

Rode bloedcellen, doorgaans, мягкие и имеют круглую форму. Это помогает им легко перемещаться по кровеносным сосудам. Основным комнонентом эритроцитов является гемоглобин.

Люди с серповидноклеточной анемией имеют ненормальный тип гемоглобина. При этом красные кровяные клетки становятся твердыми и серповидными. Из-за их неправильной формы некоторые из эритроцитов застревают в мелких кровеносных сосудов. Там они распадаются, и могут привести к засорению сосудов. Распад может произойти в кровеносных сосудах, которые ведут к основным органам. Снижение притока крови может вызвать сильную боль и повреждения органов.

Имунная система также не воспринимает серовидные клетки. Организм уничтожает их быстрее, чем они вырабатываются. Это приводит к анемии, особенно при следующих условиях:

• Koorts;
• Infectie;
• Uitdroging;
• Понижения уровня кислорода при изменении давления воздуха (иногда происходит во время полета на самолете).

Risicofactoren

Factoren, которые повышают вероятность развития серповидноклеточной анемии:

• Genetische aandoeningen: для возникновения заболевания дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей;
• Race: негры к югу от Сахары;
• Afkomst: греки, итальянцы, и люди из некоторых частей Индии, Центральной и Южной Америки, Аравийского полуострова.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Это заболевание создает группу симптомов, известных как серповидноклеточный кризис. Это приступы боли, которые возникают с различной частотой и тяжестью. Doorgaans, сменяются периодами ремиссии. Риск серповидноклеточного кризиса увеличивается при физической деятельности, которая повышает потребность организма в кислороде.

Болезненные кризисы могут длиться от нескольких часов до нескольких дней. Они воздействуют на кости спины, длинные кости, и грудь. Кризисы могут быть достаточно тяжелыми, потребовать госпитализации и приема сильных обезболивающих.

Симптомы надвигающегося серповидноклеточного кризиса включают в себя:

• Боль и припухлость в руках и ногах;
• Koorts;
• Geelzucht;
• Bloedarmoede;
• Pijn op de borst, или эпизодические боли в суставах, животе или спине;
• Kortademigheid;
• Vermoeidheid;
• Opgezette buik;
• Необычная или продолжительная головная боль;
• Любая внезапная слабость или потеря чувствительности;
• priapisme (langdurige erectie);
• Внезапные изменения зрения;
• Plotseling, тяжелая анемия может вызвать:
  • Zwakte;
  • Одышку;
  • Сердечную недостаточность;
  • Schok;
  • Потерю сознания.

Осложнения серповидноклеточной анемии включают:

• Распад селезенки;
• Ernstige bacteriële infecties:
  • Longontsteking;
  • Hersenvliesontsteking;
  • Инфекции почек и костей;
• Gezamenlijke schade (особенно бедра и плеча);
• Oogbeschadiging, что приводит к нарушению зрения;
• Инсульт или другие неврологические нарушения;
• Krampen;
• Leverziekte;
• Высокий уровень гепатита С;
• Повреждения полового члена из-за приапизма (может привести к импотенции);
• Zweren op de benen;
• Шумы в сердце или увеличенное сердце;
• Stunten;
• Задержки полового развития;
• Проблемы с мышлением, памятью и трудоспособностью.

Диагностика серповидноклеточной анемии

Заболевание диагностируется с помощью электрофореза Hemoglobine. Также заболевание может быть продиагностировано у плода, при выполнении амниоцентеза.

Behandeling sikkelcel anemie

Основное лечение серповидноклеточного кризиса включает в себя:

• Bedrust;
• Inname van pijn;
• Внутривенные вливания;
• Kislorodnaya therapie – чтобы уменьшить боль и предотвратить осложнения.

Behalve, De behandeling kan bestaan:

Penicilline

Новорожденным с серповидноклеточной анемией может вводится пенициллин. Он предоставляется два раза в день, начиная с возраста двух месяцев, на протяжении не менее пяти лет.

Pneumokokkenvaccin

Пневмококковую вакцину (PCV-7) рекомендуется вводить детям с серповидноклеточной анемией в возрасте 2-5 jaar.

Gidroksimochevina (гидреа)

Gidroksimochevina (гидреа) является первым препаратом, значительно предотвращающим осложнения серповидноклеточной анемии. Он увеличивает производство фетального гемоглобина. Это уменьшает количество деформированных эритроцитов. Als resultaat,, это уменьшает частоту серповидноклеточных кризисов. Гидреа подходит не для всех больных серповидноклеточной анемией. Она рекомендуется только для людей в возрасте старше 18 jaar, Dat heeft, tenminste, три болезненных кризиса в год.

Bloedtransfusie

Переливание крови может вылечить и предупреждать некоторые осложнения. Трансфузионная терапия может помочь избежать повторяющихся кризисов у детей.

Beenmergtransplantatie

Пересадка костного мозга от совместимого донора может быть эффективным методом лечения. Для этой операции существуют медицинские риски. Получатели должны также принимать препараты, которые подавляют иммунную систему на всю оставшуюся жизнь.

Het voorkomen sikkelcel anemie

Серповидноклеточная анемия не может быть предотвращена. Есть несколько общих рекомендаций, которые помогут избежать серьезных осложнений:

• Необходимо ежедневно принимать добавки фолиевой кислоты. Это будет способствовать созданию новых красных кровяных телец;
• Рекомендуется пить много воды, om uitdroging te voorkomen;
• Нужно избегать экстремальных температур;
• Не подвергаться перенапряжению и стрессам;
• Больше отдыхать;
• Регулярно проходить медицинское обследование;
• Alvorens, как забеременеть, нужно пройти генетическое обследование.