Sikkelcelanemie

Beschrijving van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een genetische aandoening. Indien aanwezig verandert de vorm van rode bloedcellen (erytrocyten). Dit leidt tot een afname ervan zuurstof draagvermogen. Dit type bloedarmoede kan ook acute pijnaanvallen veroorzaken.. Ze worden sikkelcelcrises genoemd. Het immuunsysteem vernietigt ook sikkelrode bloedcellen. Verlies van rode bloedcellen leidt tot bloedarmoede.

Veranderingen in de functionaliteit en het aantal rode bloedcellen kunnen de zuurstoftoevoer van het lichaam verminderen.

Oorzaken van sikkelcelanemie

Rode bloedcellen, doorgaans, zacht en rond van vorm. Hierdoor kunnen ze gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Het hoofdbestanddeel van rode bloedcellen is hemoglobine.

Mensen met sikkelcelziekte hebben een abnormaal type hemoglobine. Hierdoor worden de rode bloedcellen hard en sikkelvormig.. Door hun onregelmatige vorm blijven sommige rode bloedcellen vastzitten in kleine bloedvaten. Daar vallen ze uit elkaar, en kan leiden tot verstopte bloedvaten. Afbraak kan plaatsvinden in de bloedvaten, die naar de belangrijkste organen leiden. Een verminderde bloedstroom kan ernstige pijn en orgaanschade veroorzaken.

Het immuunsysteem neemt ook geen zwavelcellen waar. Het lichaam vernietigt ze sneller, hoe ze worden geproduceerd. Dit leidt tot bloedarmoede, vooral onder de volgende omstandigheden:

• Koorts;
• Infectie;
• Uitdroging;
• Het zuurstofniveau daalt wanneer de luchtdruk verandert (gebeurt soms tijdens het vliegen in een vliegtuig).

Risicofactoren

Factoren, die de kans op het ontwikkelen van sikkelcelanemie vergroten:

• Genetische aandoeningen: Om de ziekte te laten optreden, moet het defecte gen van beide ouders worden geërfd;
• Race: zwarten ten zuiden van de Sahara;
• Afkomst: de Grieken, Italianen, en mensen uit sommige delen van India, Midden- en Zuid-Amerika, Arabisch Schiereiland.

Symptomen van sikkelcelanemie

Deze ziekte veroorzaakt een groep symptomen, bekend als sikkelcelcrisis. Dit zijn pijnaanvallen, die met variërende frequentie en ernst voorkomen. Doorgaans, worden vervangen door perioden van remissie. Het risico op een sikkelcelcrisis neemt toe bij lichamelijke activiteit, waardoor de behoefte van het lichaam aan zuurstof toeneemt.

Pijnlijke crises kunnen enkele uren tot meerdere dagen duren. Ze beïnvloeden de botten van de rug, lange botten, en borst. Crises kunnen behoorlijk ernstig zijn, ziekenhuisopname en sterke pijnstillers vereisen.

Symptomen van een dreigende sikkelcelcrisis zijn onder meer::

• Pijn en zwelling in de armen en benen;
• Koorts;
• Geelzucht;
• Bloedarmoede;
• Pijn op de borst, of af en toe gewrichtspijn, buik of rug;
• Kortademigheid;
• Vermoeidheid;
• Opgezette buik;
• Ongebruikelijke of aanhoudende hoofdpijn;
• Elke plotselinge zwakte of verlies van gevoel;
• priapisme (langdurige erectie);
• Plotselinge veranderingen in het gezichtsvermogen;
• Plotseling, ernstige bloedarmoede kan veroorzaken:
  • Zwakte;
  • Kortademigheid;
  • Hartfalen;
  • Schok;
  • Verlies van bewustzijn.

Complicaties van sikkelcelziekte zijn onder meer:

• Milt verval;
• Ernstige bacteriële infecties:
  • Longontsteking;
  • Hersenvliesontsteking;
  • Nier- en botinfecties;
• Gezamenlijke schade (vooral heupen en schouders);
• Oogbeschadiging, wat leidt tot slechtziendheid;
• Beroerte of andere neurologische aandoeningen;
• Krampen;
• Leverziekte;
• Hoge niveaus van hepatitis C;
• Schade aan de penis door priapisme (kan tot impotentie leiden);
• Zweren op de benen;
• Hartgeruis of vergroot hart;
• Stunten;
• Vertraagde seksuele ontwikkeling;
• Problemen met denken, geheugen en vermogen om te werken.

Diagnose van sikkelcelanemie

De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van elektroforese Hemoglobine. De ziekte kan ook bij de foetus worden vastgesteld, bij het uitvoeren vruchtwaterpunctie.

Behandeling sikkelcel anemie

De basisbehandeling voor sikkelcelcrisis omvat::

• Bedrust;
• Inname van pijn;
• Intraveneuze infusies;
• Kislorodnaya therapie – om pijn te verminderen en complicaties te voorkomen.

Behalve, De behandeling kan bestaan:

Penicilline

Pasgeborenen met sikkelcelziekte kunnen penicilline krijgen. Het wordt twee keer per dag verstrekt, vanaf de leeftijd van twee maanden, voor minimaal vijf jaar.

Pneumokokkenvaccin

Pneumokokken vaccin (PCV-7) aanbevolen voor gebruik bij kinderen met sikkelcelanemie op leeftijd 2-5 jaar.

Gidroksimochevina (hydrea)

Gidroksimochevina (hydrea) is het eerste medicijn, voorkomt aanzienlijk complicaties van sikkelcelanemie. Het verhoogt de foetale hemoglobineproductie. Het vermindert het aantal misvormde rode bloedcellen. Als resultaat,, het vermindert de incidentie van sikkelcelcrises. Hydrea is niet geschikt voor iedereen met sikkelcelziekte. Het wordt alleen aanbevolen voor mensen ouder dan leeftijd 18 jaar, Dat heeft, tenminste, drie pijnlijke crises per jaar.

Bloedtransfusie

Bloedtransfusies kunnen sommige complicaties behandelen en voorkomen. Transfusietherapie kan terugkerende crises bij kinderen helpen voorkomen.

Beenmergtransplantatie

Beenmergtransplantatie van een compatibele donor kan een effectieve behandeling zijn. Er zijn medische risico's verbonden aan deze operatie. Ontvangers moeten ook medicijnen gebruiken, die het immuunsysteem voor de rest van uw leven onderdrukken.

Het voorkomen sikkelcel anemie

Sikkelcelanemie kan niet worden voorkomen. Er zijn enkele algemene aanbevelingen, wat ernstige complicaties zal helpen voorkomen:

• U moet dagelijks een foliumzuursupplement innemen. Dit zal helpen bij het aanmaken van nieuwe rode bloedcellen;
• Het wordt aanbevolen om veel water te drinken, om uitdroging te voorkomen;
• Extreme temperaturen moeten worden vermeden;
• Vermijd overbelasting en stress;
• Rust meer;
• Laat u regelmatig medisch onderzoeken;
• Alvorens, hoe zwanger te raken, genetisch onderzoek moeten ondergaan.