Multicysteuze nierziekte – PKP – Autosomaal dominante polycystische nierziekte – Polycystische nieren tweede type

Beschrijving van polycystische nierziekte

Het woord polycysteuze betekent veel cysten. Multicysteuze nierziekte (PKP) Het is een erfelijke aandoening, waarbij een niervormig multiple cysten.

Cysten zijn zakken, vloeistofgevulde, die groeien in de nieren, waardoor ze groeien in omvang. Het aantal cysten kan variëren van enkele tot tientallen. De grootte kan variëren van een kleine, die moeilijk te diagnosticeren, Op maat, groter dan de nier.

Polycysteuze nierziekte kan pijn veroorzaken, en interfereren met de normale werking van de nieren. De gevolgen kunnen infectie, nierstenen, hoge bloeddruk, en, uiteindelijk, nierfalen.

Redenen voor polycysteuze nierziekte

Polycystische nierziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke gen. Hij – Een van de meest voorkomende genetische ziekten. Kinderen hebben een 50% kans op het bedieningspaneel, Als een van de ouders heeft het gen. Als een persoon is een gen panel, Hij zal een vorm van de ziekte over een levensduur. De ziekte kan verschillende symptomen bij familieleden veroorzaken.

Er is ook een zeldzame vorm van polycystische nierziekte, genoemd autosomaal recessieve polycystische nierziekte, die van invloed pasgeborenen, babies, en kinderen. Deze vorm van het bedieningspaneel kan dood in de eerste maand van het leven leiden.

Risicofactoren van polycystische nierziekte

De belangrijkste risicofactor, waardoor het uiterlijk van polycystische nierziekte is de aanwezigheid van ouders met de ziekte. De ziekte ontwikkelt zich in 50 % kinderen, geboren uit ouders met gen panel. Rond 10% van de gevallen de ziekte niet erfelijk gen, maar mutates. Polycysteuze nierziekte treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

De symptomen van polycystische nierziekte

In de eerste fasen van het paneel vaak geen duidelijke symptomen. De meeste symptomen verschijnen op middelbare leeftijd.

Vaak, het eerste symptoom – pijn in de rug of zijkant. Andere kenmerken zijn polycystische nierziekte:

• Hoge bloeddruk;
• Bloed in de urine;
• Blaasontsteking;
• Nierstenen;

Extra, minder zichtbare symptomen kunnen:

• Ziekten van de nagels;
• Pijnlijke menstruatie;
• Gewrichtspijn;
• Slaperigheid.

De bovenstaande symptomen kunnen worden veroorzaakt door andere ziekten. Voor een nauwkeurige diagnose, een arts raadplegen.

Diagnose van polycystische nierziekte

Diagnose van panel, de arts kan beginnen te zoeken naar de symptomen, waaronder de aanwezigheid van hoge bloeddruk, Vergroting van de nieren, vergrote lever of bloed in de urine.

Abdominale echografie – meestal de eerste analyse cysten in de nieren te. Als cysten te klein, worden gedetecteerd door ultrageluid, en nog steeds wordt verdacht polycysteuze nierziekte, uitgevoerd abdominale CT-scan of MRI.

Als de diagnose nog steeds niet bevestigd, Zij kunnen aanvullende tests worden toegewezen, inclusief:

• Gene Study – bloed Test, welke test het DNA van de patiënt en zijn familie in aanwezigheid van het gen panel;
• Direct DNA-analyse – DNA van de patiënt onderzocht op het gen panel.

In tien – veertig procent van de patiënten met polycystische nierziekte ook een aneurysma (losdraaien in de bloedvatwand) hersenen.

Behandeling van polycysteuze nierziekte

De meeste behandelingen voor het bedienpaneel behandelt de symptomen van de ziekte of de complicaties te voorkomen. Sommige behandelingen kunnen omvatten:

• Behandeling van hoge bloeddruk – om de bloeddruk te verlagen, vaak voorgeschreven bloeddrukverlagende medicijnen.
• Pijnstillers – Je moet voorzichtig worden gebruikt, zoals sommigen van hen kunnen verdere schade aan de nieren;
• Antibiotica – in het geval van urineweginfecties, agressieve behandeling met antibiotica helpt om verdere schade aan de nieren voorkomen;
• Chirurgische ingreep – Cysten kunnen worden afgevoerd door middel van een operatie, om de pijn te verlichten, verwijderen infectie of bloeden. Drainage van de cyste kan ook tijdelijk lagere bloeddruk;
• Soms, indien de ziekte een ernstige vorm heeft aangenomen, één of beide nieren kunnen worden verwijderd. Deze procedure wordt een nefrectomie genaamd;
• Dieet – laag eiwit dieet kan de lasten op de nier. Beperk zoutinname kan helpen een normale bloeddruk, en het gebruik van grote hoeveelheden water kan het risico op nierstenen verminderen;
• Dialyse e transplantatsiya – meer dan de helft van de patiënten PKP zieke nierfalen en vereisen dialyse. Dialyse ispolizuyetsya, om het bloed te zuiveren, aangezien de nieren deze functie niet kan vervullen. Als een niertransplantatie van een donor kan worden uitgevoerd, het zal moeten dialyse voor het leven doen.

Recent onderzoek heeft geleid tot verschillende geneesmiddelen, dat kan de ontwikkeling van cysten belemmeren. Bijvoorbeeld, somatostatine, die in de uiteindelijke studie, en kan binnenkort beschikbaar zijn voor patiënten met een polycysteuze nierziekte.

Preventie van polycystische nierziekte

Preventie van polycysteuze nierziekte is niet beschikbaar. Gebaseerd op genetische tests kan een aanleg voor de ziekte identificeren.