Erfelijke stomatotsitoz – Bloedarmoede, geassocieerd met een verhoogd krovorazrusheniem
Erfelijke stomatotsitoz – autosomaal dominant erfelijke afwijking van de rode bloedcellen of een groep van anomalieën, geassocieerd met defecte eiwitten geblokkeerd membraan. In sommige media vergezeld hemolytische anemie met tekenen van hemolyse met de meest voorkomende intracellulaire vernietiging van rode bloedcellen en milt met de karakteristieke vorm van rode bloedcellen.
De etiologie en pathogenese van erfelijke stomatotsitoza
Hoogstwaarschijnlijk, wanneer stomatotsitoze, zoals in microspherocytosis, een schending van de structuur van het membraaneiwit, wat leidt tot een schending van de doorlaatbaarheid voor monovalente ionen (kalium en natrium) bij normale permeabiliteit van divalente.
Misschien, Een symptoom stomatotsitoza combineert verschillende klinische entiteiten. Op dit moment is het nog niet duidelijk, stomatotsitoz waarom sommige gevallen geeft de klinische manifestaties, terwijl andere asymptomatisch.
Klinische manifestaties van afwijkingen in de meeste patiënten geen. Patiënten stomatotsitozom met symptomen van hemolytische anemie kliniek lijkt op de ziekte microspherocytosis. Er zijn tekenen van intracellulaire hemolyse geweest (verhoogde bilirubine, splenomegalie, gebrek aan hemosiderin in urine.
Laboratoriumbevindingen
Het verhogen van het gehalte aan reticulocyten, heeft ergernis rood spruit beenmerg. Hemoglobine hemolytische crisis periode is 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), tijdens de crisis sterk verminderd, en het niveau van indirecte bilirubine toeneemt. Net als bij microspherocytosis, er een tendens om stenen te vormen. De waargenomen veranderingen in het skelet.
Diagnose van erfelijke stomatotsitoza basis van de gedetecteerde in een bloeduitstrijkje stomatocytes.
Bladeren uitstrijkje moet worden in de meest kwetsbare gebieden, Hij moet goed worden vastgezet om artefact te vermijden. Indien een afwijking moet meerdere malen aan een patiënt bloedmonsters afnemen, de nauwkeurigheid van de diagnose te controleren. Als u vermoedt dat een studie stomatotsitoz wenselijke inhoud in de rode bloedcellen, natrium en kalium. Voor stomatotsitoza gekenmerkt door een scherpe daling in de inhoud van kalium in de rode bloedcellen en het natriumgehalte verhogen.
