Microcefalie: Wat is het, oorzaken, symptomen, diagnostiek, behandeling, het voorkomen

Microcefalie

Microcefalie: Wat is het?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, waarbij de hoofdomvang en het hersenvolume kleiner zijn, dan normaal. Het kan worden veroorzaakt door een onjuiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder of als gevolg van genetische mutaties..

Oorzaken van microcefalie

Microcefalie wordt meestal veroorzaakt door, dat de hersenen niet normaal groeien. De groei van de schedel wordt bepaald door de groei van de hersenen. Hersengroei vindt plaats, terwijl de baby in de baarmoeder en in de kindertijd is.

Voorwaarden, hersengroei beïnvloeden, kan leiden tot een verkleining van de hoofdomvang in vergelijking met normaal. Deze omvatten infecties, genetische aandoeningen en ernstige ondervoeding.

Genetische afwijkingen, veroorzaakt microcefalie, omvatten:

• Cornelius de Lange-syndroom
• huilende kat syndroom
• Down syndroom
• Rubinstein-Taibi-syndroom
• Seckel-syndroom
• Smith-Lemli-Opitz-syndroom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Andere problemen, wat kan leiden tot microcefalie, omvatten:

• Ongecontroleerde fenylketonurie (PKU) moeder
• Methylkwikvergiftiging
• aangeboren rodehond
• Aangeboren toxoplasmose
• Aangeboren cytomegalovirus (CMV)
• Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, vooral alcohol en fenytoïne

Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap kan ook microcefalie veroorzaken. In Afrika is het zikavirus ontdekt, Zuidelijke Stille Oceaan, tropische gebieden van Azië, evenals in Brazilië en andere delen van Zuid-Amerika, en ook in Mexico, Midden-Amerika en het Caribisch gebied.

Symptomen van microcefalie

Het belangrijkste symptoom van microcefalie is een aanzienlijk kleinere hoofdomvang bij een kind in vergelijking met leeftijdsnormen.. Andere mogelijke symptomen kunnen zijn:

• Kleiner hoofd, gemeten aan de hand van de hoofdomtrek;
• Ontwikkelingsachterstand en spraakvertraging;
• Problemen met gehoor en gezichtsvermogen;
• Moeilijkheden met leren en intelligentie;
• Epileptische aanvallen en andere neurologische problemen.

Wanneer een arts raadplegen

Als uw kind tekenen van microcefalie heeft, het is belangrijk om een ​​arts te raadplegen voor evaluatie en advies. De volgende gevallen kunnen onmiddellijke medische zorg vereisen:

• Gebrek aan groei van het hoofd of groei van het hoofd onder de leeftijdsnorm;
• Aanzienlijke ontwikkelingsachterstand en ontwikkelingsachterstand;
• Het verschijnen van andere symptomen, zoals eetproblemen, beweging of adem.

Vragen, die de dokter kan vragen

Bij contact met een arts met microcefalie, de arts kan u enkele vragen stellen, om de situatie en medische geschiedenis van uw kind beter te begrijpen. Enkele van de mogelijke vragen kunnen zijn:

1. Wanneer heb je het gemerkt, dat het hoofd van de baby kleiner is?
2. Heeft u een familiegeschiedenis van microcefalie gehad??
3. Heeft u problemen gehad met zwangerschap of bevalling?
4. Welke andere symptomen ervaart uw kind??

Diagnose van microcefalie

De diagnose van microcefalie begint met een onderzoek van het kind en het verzamelen van een medische geschiedenis. De arts kan rekening houden met de grootte van het hoofd van het kind, echografie resultaten (US) hoofden, evenals andere medische informatie. Bovendien kunnen de volgende diagnostische procedures worden aanbevolen:

1. Genetische tests: In sommige gevallen kan genetisch onderzoek nodig zijn om mogelijke genetische afwijkingen te identificeren.
2. echografie van het hoofd: Een echografie van het hoofd kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en de grootte van de hersenen en schedel te evalueren..

Behandeling van microcefalie

De behandeling van microcefalie is afhankelijk van de specifieke situatie en de ontwikkeling van het kind.. Benaderingen kunnen het volgende omvatten:

1. Symptomenbeheer en ondersteuning: De arts kan specifieke programma's of therapieën aanbevelen om het kind te helpen zijn potentieel te ontwikkelen en te bereiken..
2. revalidatie diensten: Het kind kan ondersteuning en hulp krijgen van ontwikkelings- en revalidatiespecialisten, zoals fysiotherapeuten, spraak- of visuele therapie.
3. Complicatiebeheer: Een kind met microcefalie kan vatbaar zijn voor verschillende complicaties., zoals epileptische aanvallen of mentale retardatie. Uw arts kan behandelingen of programma's aanbevelen om deze complicaties te beheersen..

Behandeling van microcefalie thuis

Behandeling van microcefalie vereist meestal medische interventie en gespecialiseerde programma's.. Thuisbehandeling kan het volgende omvatten:

Behandeling voor microcefalie omvat vaak langdurige betrokkenheid en steun van ouders en verzorgers.. Thuiszorg kan daarbij horen:

• Stimuleren van ontwikkeling: Ouders kunnen oefeningen en spelletjes doen, die bijdragen aan de ontwikkeling van motorische en cognitieve vaardigheden.
• Ondersteuning bij het leren: Ouders kunnen samenwerken met onderwijsspecialisten, om het kind de beste leerervaring te bieden.
• Regelmatige observatie: Regelmatige bezoeken aan de arts en andere specialisten helpen de voortgang te volgen en de nodige maatregelen te nemen..

Preventie van microcefalie

De volgende stappen kunnen het risico op het ontwikkelen van microcefalie helpen verminderen:

• Gezondheidszorg tijdens de zwangerschap: Juiste voeding, vitamine inname, matige lichaamsbeweging en de afwezigheid van alcohol en drugs kunnen de foetus gezond houden.
• Preventie van infecties: Vermijd contact met besmettelijke ziekten, zoals het Zika-virus, vooral tijdens de zwangerschap.
• erfelijkheidsadvisering: Als u een voorgeschiedenis heeft van genetische ziekten in de familie, erfelijkheidsadvisering vóór de zwangerschap kan helpen bij het bepalen van risico's.

Ten slotte, микроцефалия – это серьезное состояние, die de aandacht van specialisten en een individuele benadering van de behandeling vereisen. Als u merkt dat uw kind tekenen van microcefalie heeft of zich zorgen maakt over de ontwikkeling ervan, zorg ervoor dat u uw arts raadpleegt voor een professionele beoordeling en aanbevelingen. Het beste resultaat kan worden bereikt met tijdige diagnose en ondersteuning door medische experts.

Gebruikte bronnen en literatuur

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zika-virus en het risico op het ontwikkelen van microcefalie bij zuigelingen: een systematische review. Int J Environ Res Volksgezondheid. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Centra voor ziektebestrijding en -preventie website. Zika-virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Bijgewerkt september 20, 2021. Toegang januari 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, St. Gem JW, Bloei NJ, Sjah SS, Tasker RC, Wilson km, Eds. Nelson leerboek kindergeneeskunde. 21st ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2020:snuiter 609.

Schaal GM, Dobyns WB. Aandoeningen van hersengrootte. In: Swaiman KF, Aswal S, Ferriero DM, et al, Eds. Swaiman's pediatrische neurologie: Principes en praktijk. 6e ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2017:snuiter 28.