Hyperelastische huid, Ehlers-Danlos-syndroom: Wat is het, oorzaken, symptomen, diagnostiek, behandeling, het voorkomen

Hyperelastische huid; India rubberen huid

Hyperelastische huid is een ziekte, gekenmerkt door overmatige elasticiteit en rekbaarheid van de huid. De huid is meestal erg zacht en voelt fluweelachtig aan., het kan heel gemakkelijk worden uitgerekt, zonder te breken.

Er treedt hyperelasticiteit op, wanneer daar een probleem mee is, Hoe maakt het lichaam collageen- of elastinevezels aan?. Dit zijn de soorten eiwitten, waaruit de meeste weefsels van het lichaam bestaan.

Een hyperelastische huid wordt ook wel het Ehlers-Danlos-syndroom genoemd. (SED), een zeldzame genetische aandoening, die de bindweefsels in het lichaam aantast, inclusief huid, gewrichten en bloedvaten.

Oorzaken van hyperelasticiteit van de huid

EDS is een genetische ziekte, veroorzaakt door een mutatie in een van de genen, verantwoordelijk voor de aanmaak van collageen, eekhoorn, het geven van stevigheid en structuur aan de huid, gewrichten en ander bindweefsel. Er zijn verschillende soorten SED, die elk worden veroorzaakt door een specifieke genetische mutatie.

Andere voorwaarden, wat kan leiden tot een lichte uitrekking van de huid, omvatten:

• Het syndroom van Marfan (genetische aandoening van menselijk bindweefsel)
• Broze botten (aangeboren botziekte, broze botten)
• Elastisch pseudoxanthoom (een zeldzame genetische aandoening, veroorzaakt fragmentatie en mineralisatie van elastische vezels in sommige weefsels)
• Subcutaan T-cellymfoom (type kanker van het lymfestelsel, huid)
• Verouderende huidveranderingen, geassocieerd met de zon

Symptomen van hyperelastische huid

Symptomen van hyperelastische huid variëren afhankelijk van het type EDS dat een persoon heeft.. Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

• Zeer zachte en fluweelzachte huid, die gemakkelijk uitrekt en niet scheurt.
• Hypermobiliteit of instabiliteit van de gewrichten.
• Frequente dislocaties van de gewrichten
• Chronische gewrichtspijn
• Breekbare bloedvaten, die breken gemakkelijk.
• Gemakkelijk blauwe plekken
• Slechte wondgenezing
• Problemen met het maagdarmkanaal

Wanneer moet u contact opnemen met een zorgverlener

Als u symptomen van EDS ervaart, u moet een arts raadplegen voor diagnose en behandeling. EDS is een zeldzame ziekte, die verkeerd of niet gediagnosticeerd kunnen zijn. Als u een familiegeschiedenis van SED heeft, moet u het uw arts vertellen, zodat hij een grondig onderzoek kan doen.

Vragen, die uw arts kan vragen

Tijdens het onderzoek kan de arts u een aantal vragen stellen., om SED te helpen diagnosticeren, inclusief:

• Wanneer merkte u de symptomen voor het eerst op?
• Heeft u een familiegeschiedenis van SED?
• Heeft u ooit gewrichtsontwrichtingen gehad??
• Heeft u maag-darmproblemen?
• Je krijgt gemakkelijk blauwe plekken?

Diagnose van hyperelasticiteit van de huid

Het diagnosticeren van EDS kan een uitdaging zijn, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met andere aandoeningen. De diagnose is meestal gebaseerd op lichamelijk onderzoek, beoordelingen van de familiegeschiedenis en genetische tests. Uw arts kan ook beeldvormingsonderzoeken bestellen, zoals MRI of computertomografie, om de gewrichtsstabiliteit te beoordelen en eventuele structurele afwijkingen te identificeren.

Behandeling van hyperelastische huid

Er is geen remedie voor een hyperelastische huid, en de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. De behandeling kan bestaan:

• Fysiotherapie om de spieren te versterken en de gewrichtsstabiliteit te verbeteren.
• Geneesmiddelen tegen pijn, zoals niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's)
• Compressiekleding om de doorbloeding te verbeteren en gescheurde bloedvaten te voorkomen.
• Chirurgie om gewrichtsdislocaties of andere structurele afwijkingen te herstellen.

Thuisbehandeling voor hyperelastische huid

Naast medicamenteuze behandeling zijn er verschillende dingen, die je thuis kunt maken, symptomen beheersen, inclusief:

• Het dragen van beschermende uitrusting tijdens lichamelijke activiteit
• Het uitvoeren van low-impact oefeningen om de kracht en flexibiliteit van de gewrichten te verbeteren.
• Gezond eten om een ​​gezond gewicht te behouden

Preventie van hyperelasticiteit van de huid

Omdat hyperelasticiteit van de huid wordt veroorzaakt door genetische ziekten, er is geen manier om het te voorkomen. Niettemin, genetische counseling kan worden aanbevolen voor personen met een familiegeschiedenis van EDS, om het risico van het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen te helpen beoordelen.

Conclusie

Hyperelastische huid, of het Ehlers-Danlos-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening, bindweefsels in het lichaam aantasten, inclusief huid, gewrichten en bloedvaten. Symptomen van EDS kunnen variëren, maar bevatten meestal een hyperelastische huid, gezamenlijke hypermobiliteit of instabiliteit en fragiele bloedvaten. Hoewel er geen remedie is voor SED, behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. Als u symptomen van EDS ervaart, het is belangrijk om een ​​zorgverlener te raadplegen voor evaluatie en diagnose.

Gebruikte bronnen en literatuur

Islamitisch parlementslid, Voorn NL. Neurocutane syndromen. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman N.J, Eds. Neurologie van Bradley en Daroff in de klinische praktijk. 8e ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2022:snuiter 99.

James WD, Elston DM, Behandel JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Afwijkingen van dermaal vezelig en elastisch weefsel. In: James WD, Elston DM, Behandel JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, Eds. Andries’ Ziekten van de huid: Klinische dermatologie. 13e ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2020:snuiter 25.