Spieratrofie is de behandeling van de ziekte. Symptomen en preventie van de spieratrofie ziekte

Het concept van "spinal amiotrofii" verenigt een groep van ziekten, общая черта которых – гибель двигательных нервных клеток (neuronen) ruggenmerg. Dit gaat gepaard met zwakte in de spieren, Naast de ontwikkeling van de belangrijkste symptoom-amiotrofii (uitdunnen van de spieren).

Spieratrofie-oorzaken

Spinale amiotrofii zijn genetische ziekten. Als gevolg van het genetisch defect treedt op het verlies van motorische neuronen, dat uiteindelijk leidt tot een afname van de spiertonus, de opkomst en ontwikkeling van spierzwakte.

Identificeren van de volgende soorten van de erfenis van deze pathologie:

• autosomaal recessieve;
• X-gebonden.

Spieratrofie-symptomen

Spinale amiotrofii omvatten de volgende symptomen:

• verminderde spiertonus;
• symmetrische progressieve spierzwakte en dunner worden van de spieren. Deze symptomen in de kindertijd vormen, allereerst, optreden in de spieren van de benen, maar na de verspreiding naar spieren van bekkengordel, Terug, romp (met inbegrip van de ademhalingsspieren), Nek, de keelholte en de tong. Wanneer een volwassen vorm van spieren van de schoudergordel lijden eerst, после – все остальные;
• in de ontwikkeling van spierzwakte aanvankelijk moeilijk, maar na steeds niet onmogelijk ambulation, wandelen, hoofd onderhoud;
• afvlakking van de thorax als gevolg van de zwakte van de ademhalingsspieren;
• Ventriculaire spieren van tong, ledematen;
• schending van de lichaamshouding als gevolg van de verzwakte spieren;
• Wanneer de ontwikkeling van de zwakte van de spieren van de keelholte slikken schending zich voordoet;
• schendingen van de gang, die zich ontwikkelen als gevolg van de zwakte van de musculus Vastus lateralis, bekkengordel.

Amotrofii diagnostiek

Diagnose omvat de anamnese en de klachten van de patiënt. Noodzakelijkerwijs verduidelijkt, of soortgelijke symptomen bij iemand van familieleden, Wat is de juiste leeftijd om te beginnen met mark verminderde spierspanning, verschijnen van zwakke spieren en waargenomen hun dunner.

Ook dirigeerde neurologisch onderzoek: bepaald, Als de spiertrekkingen van de tong, schendingen van het slikken; beoordeeld op spiertonus, spierkracht; Hiermee stelt u het aantal betrokken in het pathologisch proces van spiergroepen.

Biochemische bloed test detecteert een verhoging van de concentratie van kretininfosfokinase (Dit symptoom is karakteristiek voor de instorting van spiervezels).

Electroneuromyography helpt identificeren tekenen van motor neurone laesie en degeneratie (breken van veranderingen) spiervezels.

Met behulp van röntgenfoto's kan detecteren kromming van de wervelkolom (vloeit voort uit de laesies van de rugspieren).

Также может выполняться генетическое обследование – генетическое тестирование, gericht op het opsporen van wijzigingen in een gen 5q11 2-13 3.

Spieratrofie is een soort ziekte

Er zijn verschillende vormen van spinale amiotrofii afhankelijk van het tijdstip van het ontstaan ervan:

– детские:

• type 1 (Verdniga-Hoffmann): Dit formulier evolueert tot zes maanden van leeftijd van het kind en wordt gekenmerkt door zeer ongunstige prognose;
• type 2 (Interim): Deze vorm treedt op bij kinderen via 1,5 jaar, gekenmerkt door ongunstige prognose;
• type 3 (Kugel'berga-Welander ziekte): Deze vorm komt voor bij kinderen 5-7 jaar, gekenmerkt door gunstiger prognose en langzaam stromende.

– взрослые:

• Spinale spieratrofie x-samengevoegd Kennedy: Deze gebeurtenis vindt plaats bij mannen ouder 40-60 jaar. Gekenmerkt door bijzondere waardevermindering van oesofageale, zwakte en dunner worden van de spieren van de schoudergordel.

Spieratrofie patiënt acties

In het geval van karakteristieke symptomen (spierzwakte, hun dunner), een arts raadplegen.

Behandeling amiotrofii

Spinale amiotrofii zijn genetische ziekten. Volledig genezen hen momenteel onmogelijk is. Vertragen van het tempo van de ontwikkeling van spinale amiotrofii kan worden bereikt met therapie.

Behandeling van spinale amiotrofij bevat b-vitamines en drugs, verbeteren van de trophism (voeding) нервной ткани – нейротрофиков. Ook in het schema therapie omvatten therapeutische complexen van fysieke training-speciale oefeningen helpen vertragen uitdunnen van niet-actieve spieren. Behalve, toont de massage.

De patiënt met spinale amiotrofiej het is noodzakelijk om de rationele en billijke, Naast frequente en fractionele macht (5-6 elke dag in kleine porties).

Complicaties van amotrofii

Complicaties van spinale amiotrofij omvatten stagnerende longontsteking (ontwikkelen als gevolg van de zwakte van de ademhalingsspieren).

Wanneer spinale spieratrofie er is een hoge waarschijnlijkheid van dood als gevolg van secundaire infectieuze complicaties.

Spieratrofie-preventie

Voorkomen spinale amiotrofii is niet mogelijk, omdat deze pathologie genetische is (erfelijke).

Nu is het mogelijk om uit te voeren gehuwde medische-genetische counseling paren, planning van de conceptie van het kind.