Ambiguous genitalia; Genitals — ambiguous
«Неопределенные гениталии» — это состояние, когда органы гениталий (половые органы) человека не могут быть классифицированы как мужские или женские. Это может быть вызвано наследственными факторами, такими как генетические заболевания, или экологическими факторами, такими как экспозиция на гормональные дисруптанты во время беременности. Это состояние требует специализированного медицинского обследования, включая гормональное и генетическое тестирование, чтобы определить причину и планировать лечение. Это может включать в себя хирургическое вмешательство или гормональную терапию.
Генетический пол ребенка определяется при зачатии. Яйцеклетка матери содержит Х — хромосому , а сперматозоид отца содержит либо Х-, либо Y-хромосому. Эти X- и Y-хромосомы определяют генетический пол ребенка.
В норме младенец наследует 1 пару половых хромосом, 1 X от матери и 1 X или одну Y от отца. Отец «определяет» генетический пол ребенка. Ребенок, который наследует Х-хромосому от отца, является генетической женщиной и имеет 2 Х-хромосомы. Ребенок, который наследует Y-хромосому от отца, является генетическим мужчиной и имеет 1 X- и 1 Y-хромосому.
Мужские и женские репродуктивные органы и половые органы происходят из одной и той же ткани плода. Неопределенные гениталии могут развиться, если нарушен процесс, который заставляет эту ткань плода становиться «мужской» или «женской». Из-за этого трудно легко идентифицировать младенца как мужчину или женщину. Степень двусмысленности варьируется. Очень редко физический облик может быть полностью развит как противоположность генетического пола. Например, генетический мужчина может выглядеть как нормальная женщина.
В большинстве случаев неопределенные гениталии у генетических самок (детей с 2 Х-хромосомами) имеют следующие особенности:
У генетического мужчины (1 X и 1 Y хромосомы) неоднозначные гениталии чаще всего включают следующие признаки:
Неопределенные гениталии, за небольшим исключением, чаще всего не опасны для жизни. Однако это может создать социальные проблемы для ребенка и семьи. По этой причине к уходу за ребенком будет привлечена команда опытных специалистов, включающая неонатологов, генетиков, эндокринологов, психиатров или социальных работников.
Причины неопределенных гениталий включают в себя:
Из-за потенциальных социальных и психологических последствий этого состояния родители должны принять решение о том, воспитывать ли ребенка мальчиком или девочкой, как можно раньше после постановки диагноза. Лучше всего, если это решение будет принято в течение первых нескольких дней жизни. Однако это важное решение, поэтому родителям не следует торопиться с ним.
Обратитесь к своему врачу, если вас беспокоит внешний вид наружных половых органов ребенка или наблюдается следующее:
Все это может быть признаком врожденной гиперплазии коры надпочечников .
Неопределенные гениталии могут быть обнаружены во время первого осмотра ребенка .
Медицинский работник проведет медицинский осмотр, который может выявить гениталии, которые не являются «типичными мужскими» или «типичными женскими», а находятся где-то посередине.
Врач задаст вопросы по истории болезни, чтобы выявить любые хромосомные нарушения. Вопросы могут включать:
Генетическое тестирование может определить, является ли ребенок генетическим мужчиной или женщиной. Часто для этого анализа можно взять небольшой образец клеток со щеки ребенка. Изучение этих клеток часто бывает достаточным для определения генетического пола младенца. Хромосомный анализ является более обширным тестом, который может потребоваться в более сомнительных случаях.
Для определения наличия или отсутствия внутренних половых органов (например, неопустившихся яичек) может потребоваться эндоскопия, рентген брюшной полости, УЗИ органов брюшной полости или таза и аналогичные тесты.
Лабораторные тесты могут помочь определить, насколько хорошо функционируют репродуктивные органы. Это может включать тесты на стероиды надпочечников и половых желез.
В некоторых случаях лапароскопия, диагностическая лапаротомия или биопсия гонад может потребоваться для подтверждения нарушений, которые могут вызывать неопределенные гениталии.
В зависимости от причины, используются хирургическое вмешательство, прием гормонов или другие методы лечения для лечения состояний, которые могут вызвать неопределенные гениталии.
Иногда родители должны выбрать, воспитывать ребенка мужчиной или женщиной (независимо от хромосом ребенка). Этот выбор может иметь большое социальное и психологическое воздействие на ребенка, поэтому чаще всего рекомендуется консультирование.
Часто технически проще обращаться с ребенком (и, следовательно, воспитывать его) как с девочкой. Это связано с тем, что хирургу легче сделать женские гениталии, чем мужские. Поэтому иногда это рекомендуется, даже если ребенок генетически мужского пола. Однако это сложное решение. Вы должны обсудить это со своей семьей, врачом, хирургом, эндокринологом ребенка и другими медицинскими специалистами.
Rey RA, Josso N. Diagnosis and treatment of disorders of sexual development. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 119.
White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 594.
White PC. Sexual development and identity. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 220.
Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.
Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей для обеспечения работоспособности и улучшения качества обслуживания. Продолжая использовать наш сайт, вы автоматически соглашаетесь с использованием данных технологий.
Read More