Муковисцидоз — симптомы, диагностика, лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание, обусловленное мутацией специфического гена — трансмембранного регулятора транспорта хлоридов, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелые течение и прогноз. При данном патологическом процессе наследуется дефект ферментов, участвующих в синтезе мукополисахаридов, которые входят в состав слизи, образующейся в экзокринных железах поджелудочной железы, в слизистой оболочке кишечника и дыхательных путей. В результате этого изменяются физико-химические свойства секрета, он становится вязким, закупоривает протоки образующих его желез, что приводит к изменениям их структуры, дистрофическим изменениям эпителия желез и нарушению функциональной активности соответствующих органов.

Симптомы муковисцидоза

В клинической картине заболевания наиболее частыми являются бронхолегочные расстройства, изменения функциональной активности поджелудочной железы, выражающиеся нарушением процессов пищеварения в связи с прекращением выработки ферментов, участвующих в расщеплении пищи. Иногда в процессе развития заболевания вязкий секрет поджелудочной железы вызывает закупорку панкреатических протоков, в результате чего происходит процесс самопереваривания (аутолиза) органа.

Бронхолегочные расстройства проявляются частыми рецидивами бронхиальной обструкции с образованием трудно-отделяемого вязкого бронхиального секрета, вызывающего обтурацию периферических дыхательных путей. В результате нарушается механизм самоочищения бронхов, что способствует росту патогенной микрофлоры и развитию воспаления в виде бронхитов, бронхиолитов.

Кишечный синдром может проявляться в виде кишечной обструкции, вплоть до развития кишечной непроходимости, сопровождающейся болями в животе различной интенсивности и длительности.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз устанавливается на основании генеалогического анамнеза (выявление муковисцидоза у близких родственников больного), характерной клинической картины, копроло-гического исследования (большое количество нейтрального жира в кале), повышенного (в 3—5 раз) содержания хлоридов в поте.

Лечение муковисцидоза

Лечение при наличии бронхиальной обструкции — соответствующая терапия, направленная на снятие воспаления и освобождение бронхов от слизи; при снижении внешнесекреторной функции поджелудочной железы назначаются ферментные препараты (панкреатин в виде мини-микросфер), соответствующая диета, обедненная жиром, но сбалансированная по белку (за счет нежирных сортов мяса, кисломолочных продуктов).

Профилактика муковисцидоза

Профилактика включает раннюю диагностику и лечение, соблюдение диеты, режима дня, исключение вредных привычек и профессиональных вредностей. Обязательно регулярное наблюдение пациента у генетика, гастроэнтеролога, пульмонолога.