Синдром Элерса — Данлоса

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Описание синдрома Элерса — Данлоса

Элерса-Данлоса синдром (SED) – kumpulan penyakit keturunan, которые влияют на соединительные ткани, вызывая их гиперпластичность. Есть по крайней мере 6 различных видов СЭД. Они классифицируются по типу ткани, yang mereka mempengaruhi, и на затрагиваемые ими гены.

Punca Sindrom, Sindrom Ehlers Danlos

Punca Sindrom, Sindrom Ehlers Danlos adalah mutasi pada gen, bertanggungjawab ke atas penghasilan tisu.

Kebanyakan jenis SED menjejaskan sintesis kolagen. Kolagen adalah satu bahagian penting dalam tisu, membiarkan ia meregangkan.

Faktor risiko bagi kewujudan Sindrom Ehlers Danlos Sindrom

Kehadiran ahli keluarga, pesakit dengan SED, meningkatkan kemungkinan penyakit ini.

Gejala-gejala Sindrom Ehlers Danlos

Gejala-gejala SED pada orang lain mungkin berbeza. Sesetengah pesakit mungkin mempunyai tanda-tanda kecil. Orang lain mungkin mempunyai gejala-gejala yang teruk, mengancam kehidupan mereka.

Gejala-gejala paling biasa SED termasuk masalah sendi dan kulit. Sendi menjadi longgar, gnuŝimisâ amat, yang boleh menyebabkan:

• Bengkak;
• Terseliuh;
• Kehelan sendi (sprains, kehilangan beg bersama);
• Arthralgia;
• Kaki rata.

Kulit menjadi terlalu lembut, rapuh, dan boleh dengan mudah. Ini boleh menyebabkan masalah berikut:

• Lebam, disebabkan oleh kerosakan kepada kapal-kapal;
• Luka ringan boleh memuncak kepada luka yang serius;
• Perlahan-lahan dan miskin penyembuhan luka;
• Kesukaran dengan kulit mengokot, kulit yang cenderung untuk air mata;
• Parut luka atau sprains;
• Ketumbuhan yang kasar di atas parut;
• Kal′cificirovannye nodul di bawah kulit;
• Peningkatan risiko komplikasi pembedahan.

Gejala-gejala lain bergantung pada jenis SED pesakit. Ia boleh merangkumi masalah dengan badan:

• Mata:
  • Rabun dekat;
  • Lipatan epicanthal – Lipat kulit pada samaada kedua bahagian hidung boleh meliputi dalam sudut atas Mata, sering dilihat dalam kanak-kanak dengan SED;
  • Sclera rapuh, lapisan luar putih eyeball di;
  • Lubang dalam eyeball di (jarang);
• Cahaya – kehilangan keanjalan tisu normal;
• Kesakitan kronik pada tulang dan otot-otot;
• Saluran darah – fabrik yang lemah boleh membawa kepada anevrizme dalam aorta dan terkoyak saluran darah;
• Kaunseling pesakit darah – boleh menyebabkan lebam dan pendarahan;
• Injap jantung – injap prolaps mitral;
• Gusi – pendarahan dan penyakit;
• Saluran Gastro-usus:
  • Hernia;
  • Diverticulosis;
  • Perforation atau pendarahan dari saluran gastrousus;
• Kehamilan:
  • Pra-matang;
  • Pecah membran;
  • Pendarahan semasa mengandung dan pendarahan berlebihan semasa atau selepas bersalin;
  • Rahim pecah;
• Komplikasi daripada operasi.
• Otot – aktiviti otot rendah nada dan motor.

{tab 2}

Diagnosis sindrom Ehlers Danlos

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan, dan melaksanakan pemeriksaan fizikal. Ini, sebagai peraturan, cukup, untuk mendiagnosis penyakit Sindrom, Sindrom Ehlers Danlos dalam kebanyakan pesakit. Bilakah diagnosis kekal tidak menentu, ujian tambahan mungkin termasuk:

• Kulit biopsi – untuk mengesan keraguan di dalam tisu;
• Definisi apa-apa kecacatan biokimia tertentu – untuk sesetengah jenis SED

Rawatan Sindrom Ehlers Danlos

Pada masa ini terdapat tiada rawatan untuk Sindrom Ehlers Danlos. Rawatan mungkin diperlukan untuk mengawal gejala-gejala, atau perintah, untuk mengelakkan komplikasi.

Rawatan untuk gejala-gejala Sindrom Ehlers Danlos

Rawatan bergantung kepada jenis penyakit dan keterukan komplikasi.

Rawatan komplikasi kulit:

• Untuk beberapa jenis virus daripada SED boleh Pengambilan vitamin C yang berguna. Ini boleh membantu mengurangkan lebam dan meningkatkan penyembuhan luka;
• Perhatian khusus perlu dibayar untuk rawatan kulit yang luka. Ini boleh membantu mencegah atau mengurangkan parut.

Rawatan komplikasi sistem muskuloskeletal:

• Ubat-ubatan boleh membantu mengurangkan kesakitan;
• Untuk mengubati kerosakan sendi, pembedahan mungkin diperlukan.

Ia adalah perlu untuk memantau kewujudan komplikasi berbahaya lain mungkin, sebagai contoh, berlakunya komplikasi saluran darah. Doktor anda mungkin menyuruh kaji selidik kerap salur darah utama.

Jika pendarahan kuat pemindahan darah mungkin diperlukan.

Mengurangkan risiko menyebabkan kecederaan kepada tubuh

Beberapa langkah boleh membantu mengurangkan kemungkinan komplikasi:

• Untuk menguatkan sendi menggunakan pembalut anjal;
• Untuk menguatkan otot-otot, pergi dalam sukan;
• Untuk membantu menguatkan otot dan sendi, Ianya perlu untuk menjalani kursus terapi fizikal;
• Setiap hari memohon pelindung matahari pada kulit;
• Mengelakkan tindakan, yang boleh membawa kepada kecederaan, lebam atau regangan sendi;
• Rujuk kepada doktor anda mengenai kemungkinan komplikasi kehamilan.

Pencegahan Sindrom Ehlers Danlos

Pada masa sekarang ada cara untuk mengelakkan Sindrom Ehlers Danlos Sindrom. Jika anda mempunyai sebuah SED, или кто-то в семье болен этим заболеванием, можно обратиться к генетическому консультанту при принятии решения иметь детей. Консультант может рассказать о рисках появления СЭД у ребенка.

{/tab}