Mыshechnaya distrofi Dyushenna – Kod

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD; Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)

Apakah distrofi otot Duchenne?

Mыshechnaya distrofi Dyushenna (Kod) Ia adalah penyakit genetik. Tanda utama DMD kelemahan otot, yang menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Pada usia lima tahun, otot kaki, lengan dan batang mula melemahkan. Tidak lama kemudian, lemah jantung dan otot pernafasan.

Punca Duchenne Muscular Dystrophy

DMD disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen, bertanggungjawab untuk pengeluaran protein, dipanggil dystrophin. Protein ini diperlukan untuk pembentukan tisu otot.

Faktor-faktor risiko untuk distrofi otot Duchenne

Faktor-faktor, yang meningkatkan kemungkinan anak DMD:

• Sejarah keluarga penyakit ini;
• Paul: lelaki.

Gejala-gejala distrofi otot Duchenne

Gejala boleh termasuk DMD:

• Kanak-kanak itu mula berjalan agak lewat;
• Peningkatan saiz otot betis;
• Yang jatuh yang kerap;
• Kecuaian ketika berjalan;
• Kesukaran menaiki tangga;
• Masalah dengan keseimbangan;
• Kelemahan otot progresif.

Diagnosis distrofi otot Duchenne

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan kanak-kanak itu, dan menjalankan pemeriksaan fizikal. Beliau juga boleh bertanya tentang sejarah keluarga penyakit saraf. Penekanan akan diberi kepada otot kanak-kanak. Doktor akan mencari tanda-tanda kelemahan, mungkin, merujuk kanak-kanak itu untuk pemeriksaan lanjut pakar.

Ia boleh diberikan untuk meninjau cecair dan tisu kanak-kanak, yang boleh diberikan:

• Mыshts biopsi;
• Ujian darah.

Electromyography Mengkaji fungsi saraf dan otot seorang kanak-kanak boleh diberikan (DOH).

Rawatan distrofi otot Duchenne

Dapatkan nasihat doktor anda mengenai kaedah terbaik untuk rawatan kanak-kanak itu. Penyakit menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Kanak-kanak itu, mungkin, Ia memerlukan gabungan rawatan yang berbeza, apabila penyakit itu bermula untuk maju. Kaedah untuk mengurangkan gejala DMD termasuk yang berikut::

Fisioterapi

Terapi memainkan peranan yang besar dalam merawat DMD. Kanak-kanak itu akan bekerjasama dengan ahli terapi, untuk cuba mengekalkan kekuatan otot.

Penyakit ini menyebabkan contractures – pengecutan otot, yang menghalang pergerakan. Terapi ini akan memberi tumpuan kepada pencegahan contractures, dan senaman untuk mengekalkan pelbagai gerakan.

Pesakit dengan scoliosis DMD sering dijumpai. Senaman boleh membantu menyokong belakang anda lurus yang mungkin.

Alat-alat bantuan untuk rawatan DMD

Satu alat khas, untuk menjaga kaki lurus dan mencegah contractures. Walker dan kerusi roda yang diperlukan kemudian, apabila otot kaki menjadi terlalu lemah, dan pesakit tidak boleh berjalan.

Ubat di distrofi otot Duchenne

Doktor anda boleh menetapkan ubat steroid, sebagai contoh, prednisolone. Ini boleh membantu untuk meningkatkan kekuatan otot dan otot lemah perlahan. Walau bagaimanapun,, Steroid boleh melemahkan tulang. Untuk menjaga kesihatan tulang, kanak-kanak itu perlu mengambil vitamin D dan kalsium tambahan. Jika anak anda mempunyai masalah jantung, boleh diberikan kepada ubat-ubatan yang sesuai.

Terapi pernafasan pada DMD

Sebagai penyakit berlangsung, otot, sokongan bernafas, boleh longgar, dan kanak-kanak, mungkin, pengudaraan mekanikal diperlukan. Air dibekalkan melalui topeng, tiub, dan kadang-kadang melalui lubang pada trakea, selepas trakeotomi.

Operasi di DMD

Pembedahan kadang-kadang digunakan untuk merawat gejala DMD. Sekiranya contractures teruk operasi boleh dilakukan, untuk melemahkan tendon. Scoliosis kadang-kadang boleh mengganggu pernafasan kanak-kanak. Dalam kes ini, ia boleh dijadualkan untuk pembedahan pada tulang belakang.

Pencegahan distrofi otot Duchenne

Pada masa ini, tiada kaedah, yang membolehkan untuk mencegah penyakit otot progresif ini.