Anemia, yang berkaitan dengan pelanggaran sintesis DNA dan RNA - anemia megaloblastic

Anemia, yang berkaitan dengan pelanggaran sintesis DNA dan RNA - sekumpulan besar penyakit keturunan dan memperoleh. Satu ciri yang biasa anemia ini adalah kehadiran dalam tulang sum-sum megaloblast - Sel-sel merah siri, dicirikan oleh kuantiti yang banyak, struktur halus, perkiraan luar biasa chromatin dalam nukleus dan pembezaan tak segerak nukleus dan sitoplasma.

Pelanggaran sintesis DNA kekurangan yang diperhatikan asid folik, di beberapa penyakit keturunan yang jarang berlaku, berkaitan atau melanggar aktiviti enzim, yang terlibat dalam pembentukan bentuk koenzim asid folik, atau melanggar pelupusan asid orotic (aciduria orotic).

Dalam keadaan normal, tagged asid orotic dan uridine dimasukkan ke dalam molekul DNA, kekurangan cobalamin badan atau asid folik berkurangan kemasukan mereka. Dalam kekurangan enzim keturunan, terlibat dalam sintesis asid orotic, urasil, termasuk dalam molekul DNA rosak dilabel asid orotic; uridine diperbadankan tidak dicabuli. Dan kedua-dua kekurangan cobalamin, asid folik, dan apabila aciduria orotic kekal diperbadankan biasa ke thymidine molekul DNA dilabel.