Микроцефалия: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика
Microcephaly
Микроцефалия: что это такое?
Микроцефалия — это редкое врожденное состояние, при котором размер головы и объем мозга меньше, чем обычно. Это может быть вызвано неправильным развитием мозга в утробе матери или в результате генетических мутаций.
Причины микроцефалии
Микроцефалия чаще всего возникает из-за того, что мозг не растет с нормальной скоростью. Рост черепа определяется ростом головного мозга. Рост мозга происходит, пока ребенок находится в утробе матери и в младенчестве.
Условия, влияющие на рост мозга, могут привести к уменьшению размера головы по сравнению с нормальным. К ним относятся инфекции, генетические нарушения и тяжелое недоедание.
Генетические расстройства, вызывающие микроцефалию, включают:
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Дауна
- Синдром Рубинштейна-Тайби
- Синдром Секкеля
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Трисомия 18
- Трисомия 21
Другие проблемы, которые могут привести к микроцефалии, включают:
- Неконтролируемая фенилкетонурия (ФКУ) у матери
- Отравление метилртутью
- Врожденная краснуха
- Врожденный токсоплазмоз
- Врожденный цитомегаловирус (ЦМВ)
- Использование некоторых лекарств во время беременности, особенно алкоголя и фенитоина
Заражение вирусом Зика во время беременности также может вызвать микроцефалию. Вирус Зика был обнаружен в Африке, южной части Тихого океана, тропических регионах Азии, а также в Бразилии и других частях Южной Америки, а также в Мексике, Центральной Америке и Карибском бассейне.
Симптомы микроцефалии
Основным симптомом микроцефалии является существенно меньший размер головы у ребенка по сравнению с возрастными нормами. Другие возможные симптомы могут включать:
- Меньший размер головы, измеряемый с помощью обхвата головы;
- Задержка развития и задержка речи;
- Проблемы со слухом и зрением;
- Трудности с обучением и интеллектом;
- Эпилептические припадки и другие неврологические проблемы.
Когда обращаться к врачу
Если у вашего ребенка есть признаки микроцефалии, важно обратиться к врачу для оценки и консультации. Следующие случаи могут потребовать немедленной медицинской помощи:
- Отсутствие роста головы или рост головы меньше возрастного норматива;
- Значительная задержка развития и отставание в развитии;
- Появление других симптомов, таких как проблемы с питанием, движением или дыханием.
Вопросы, которые может задать врач
При обращении к врачу с микроцефалией, врач может задать вам несколько вопросов, чтобы более полно понять ситуацию и медицинскую историю вашего ребенка. Некоторые из возможных вопросов могут включать:
- Когда вы заметили, что голова ребенка меньше по размеру?
- Были ли у вас ранее случаи микроцефалии в семье?
- Были ли у вас проблемы беременности или родов?
- Какаие другие симптомы ваш ребенок испытывает?
Диагностика микроцефалии
Диагностика микроцефалии начинается с осмотра ребенка и сбора медицинской истории. Врач может принять во внимание размеры головы ребенка, результаты ультразвукового исследования (УЗИ) головы, а также другие медицинские данные. В дополнение могут быть рекомендованы следующие диагностические процедуры:
- Генетические тесты: В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование для выявления возможных генетических аномалий.
- УЗИ головы: УЗИ головы может использоваться для подтверждения диагноза и оценки размеров мозга и черепа.
Лечение микроцефалии
Лечение микроцефалии зависит от конкретной ситуации и развития ребенка. Подходы могут включать следующее:
- Управление симптомами и оказание поддержки: Врач может рекомендовать специфические программы или терапии для помощи ребенку с развитием и достижением своего потенциала.
- Реабилитационные сервисы: Ребенок может получить поддержку и помощь от специалистов по развитию и реабилитации, таких как терапевты по физической, речевой или зрительной терапии.
- Управление осложнениями: Ребенок с микроцефалией может быть подвержен различным осложнениям, таким как эпилептические припадки или задержка умственного развития. Врач может рекомендовать лечение или программы управления этими осложнениями.
Лечение микроцефалии в домашних условиях
Лечение микроцефалии обычно требует медицинского вмешательства и специализированных программ. Лечение в домашних условиях может включать следующее:
Лечение микроцефалии часто включает долгосрочное участие и поддержку родителей и опекунов. Домашний уход может включать:
- Стимуляция развития: Родители могут выполнять упражнения и игры, которые способствуют развитию моторных и когнитивных навыков.
- Поддержка обучения: Родители могут сотрудничать с специалистами по образованию, чтобы обеспечить наилучшее обучение для ребенка.
- Регулярное наблюдение: Регулярные посещения врача и других специалистов помогут отслеживать прогресс и принимать необходимые меры.
Профилактика микроцефалии
Следующие шаги могут помочь снизить риски развития микроцефалии:
- Забота о здоровье во время беременности: Правильное питание, употребление витаминов, умеренная физическая активность и отсутствие алкоголя и наркотиков могут поддерживать здоровье плода.
- Профилактика инфекций: Избегайте контакта с заразными болезнями, такими как вирус Зика, особенно во время беременности.
- Генетическое консультирование: Если у вас есть история генетических заболеваний в семье, генетическое консультирование перед беременностью может помочь определить риски.
В заключение, микроцефалия — это серьезное состояние, требующее внимания специалистов и индивидуального подхода к лечению. Если вы обнаружили у своего ребенка признаки микроцефалии или озабочены его развитием, обязательно проконсультируйтесь с врачом для получения профессиональной оценки и рекомендаций. Наилучший результат может быть достигнут при своевременной диагностике и поддержке со стороны медицинских экспертов.
Использованные источники и литература
Antoniou E, Orovou E, Sarella A, et al. Zika virus and the risk of developing microcephaly in infants: a systematic review. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.
Centers for Disease Control and Prevention website. Zika virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Updated September 20, 2021. Accessed January 19, 2022.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.
Mizaa GM, Dobyns WB. Disorders of brain size. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 28.
