Trausli kauli

Apraksts osteogenesis imperfecta

Trausli kauli (BET) – генетическая проблема, klātbūtne, ko var viegli kaulu lūzuma, bieži vien nav ļoti skaidrs iemesls. Pašlaik, pie Vismaz, astoņi formas slimības. Ja jums ir aizdomas, ka jums ir šī slimība, Nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Agrāk ārstēšana, bet arī sākums, labvēlīgāks iznākums.

Cēloņi osteogenesis imperfecta

Bet tas ir ģenētiska slimība, ir klāt dzimšanas brīdī. To izraisa anomālija kolagēna.

Riska faktori osteogenesis imperfecta

Riska faktors ir kaut kas, kas palielina iespējamību slimības. Ja jums ir ģimene slims BET, pastāstiet ārstam.

No osteogenesis imperfecta simptomi

Četri Visbiežāk veidi bet simptomi var ietvert:

• Lūzumi;
• Kaulu deformācijas;
• Neliels pieaugums;
• Locītavu un muskuļu vājums vājināšanās;
• Sklēras (acu baltumu) var būt zila, violeta vai pelēks tonis;
• Trīsstūrveida seja;
• Tendence izliekuma mugurkaula;
• Trausli zobi;
• Dzirdes zudums;
• Elpošanas problēmas;
• Zilumi vai zilumi uz ķermeņa.

Diagnoze osteogenesis imperfecta

Ārsts lūgs par Jūsu simptomi un slimības vēsturi, veikt fizisku pārbaudi. Ārsts, droši vien, jūs nosūtīt speciālista kaulu slimībām (ortopēds). Ja jums ir NO, ārsts var veikt diagnozi, pamatojoties uz pārbaudi. Testi var ietvert:

• Bioķīmiskā analīze kolagēna;
• Ģenētisks (DNA) testi, kas var būt nepieciešama ādas biopsiju.

Osteogenesis imperfecta var ietekmēt augļa attīstību. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 nedēļas. Arī pirmsdzemdību diagnozi var izmantot horiona villus paraugus.

Ārstēšana osteogenesis imperfecta

Pašlaik nav ārstēšanas NO, tāpēc ārstēšana ir vērsta:

• Veselības problēmas novēršana;
• Uzlabots Mobility;
• Kaulu un muskuļu spēku ražošana.

Turklāt, pacientiem, bet var izmantot ķirurģiskas procedūras, kas ietver ievietošanu metāla stieņi garajā kauliem, stiprināt tos un novērst un / vai labot deformācijas.

Novēršana osteogenesis imperfecta

Bet tas izraisa ģenētiska defekta. Parasti, Ikviens, kam ir, bet 50% iespējamība slimības pārnešanas uz saviem bērniem. Ar ģenētiskās konsultācijas, BET nodošanu no vienas paaudzes nākamajai var novērst.

Problēmas, Saistītas, taču var samazināt vai novērst, veselīgu dzīvesveidu, vingrinājums un veselīgu uzturu. Izvairieties no smēķēšanas un pārmērīgas alkohola patēriņu, kas var novest pie vājināšanos kaulu audu un palielina lūzumu risku.