Cerebrinis autosominiu dominuojanti arteriopatijos su subkortikaline infarktai ir leukoencefalopatijos – CADASIL sindromas

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Kas CADASIL sindromas?

CADASIL yra genetinė liga, kuri paveikia smegenų funkciją. Mutacijos veikia raumenų ląstelių, aplinkiniai smulkiųjų kraujagyslių smegenyse. Raumenų žalą sukelia žalą kraujagyslių, kurios gali sukelti prastos kraujo tekėjimo, ir atitinkamai, migrena, insulto ir demencija.

Priežastys CADASIL sindromas

Iš CADASIL išvaizda sukelia į genų mutacijos Notch3. Šis genas yra chromosomoje 19.

Rizikos veiksniai CADASIL sindromas

Pagrindinis rizikos faktorius yra sutrikimo buvimas vieno arba abiejų tėvų.

Iš CADASIL sindromas simptomai

Kai kuriems žmonėms, iš CADASIL simptomų buvimas sukurti aplink amžiaus 30 metų. Kiti nesukelia jokių simptomų per visą laiką, ar pasitaiko vyresnio amžiaus.

CADASIL sindromas simptomai gali būti:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Psichikos sveikatos problemos, pavyzdžiui, depresijos arba nerimo;
• Traukuliai;
• Atminties problemos (demencija).

Diagnostika CADASIL sindromas

Gydytojas:

• Studijavimas ligos istoriją, ypatingą dėmesį skiriant, ar tėvai ar kiti šeimos nariai CADASIL;
• Klausti apie ligos simptomų;
• Atlikti fizinės egzaminą.

Nes CADASIL gydytojo diagnozė gali nustatyti tam tikrus tyrimus:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Odos biopsija, rasti anomalijas, dėl smulkiųjų kraujagyslių struktūros;
• Genetiniai testai, rasti mutacija Notch3.

Gydymas CADASIL sindromas

Dabar mokslininkai tiria būdus gydyti CADASIL.

Šiuo metu CADASIL gydymo tikslas yra atleisti simptomai. Tai gali apimti vaistus, skirtus gydymui ligų, tokių kaip:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresijos arba nerimo;
• Elgesio problemų.

Kitos vaistai yra paskiriami, siekiant sumažinti insulto ar širdies smūgio riziką. Tai gali būti aspirino paros dozę arba mažinančių preparatų kraujospūdį.

Skirdamas gydytoją turi būti labai atsargūs,. Kai kurie vaistai gali padaryti sveikatos būklė dar labiau sumažinti kraujo tekėjimą į smegenis.

Po to, kai CADASIL diagnozės, Pacientas gali patirti platų emocijų, jaudulys ir nerimas. Norėdami padėti susidoroti su šia:

• Gauk paramą iš šeimos nariais ir draugais. Pasikalbėkite su jais apie diagnozę;
• Prisijunkite prie paramos grupei žmonėms su genetinių sutrikimų;
• Sužinokite daugiau apie CADASIL ir metodų, per kurią jūs galite likti sveikiems.

Apsauga CADASIL sindromas

Dabar nėra žinomas būdas išvengti šį sutrikimą. Bet, jei turite šeimos istoriją CADASIL, , galite kalbėti su genetinės patarėjas priimant sprendimą turėti vaikų.