Trapūs kaulai

Aprašymas osteogenezė imperfecta

Trapūs kaulai (BET) – генетическая проблема, iš kurių buvimas gali būti lengvai nutraukiamas kaulus, dažnai nėra labai aiškios priežasties. Šiuo metu yra, į mažiau, aštuoni ligos formos. Jei įtariate,, kad jūs turite šią ligą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Anksčiau gydymo, bet taip pat pradžia, palankesniu.

Priežastys OSTEOGENEZĖ imperfecta

Bet tai yra genetinė liga, yra gimimo metu. Jis sukelia kolageno anomalijų.

Rizikos veiksniai OSTEOGENEZĖ imperfecta

Rizikos veiksnys yra tai, ką, kuris padidina ligos tikimybę. Jei turite šeimos serga BET, pasakykite gydytojui.

Iš OSTEOGENEZĖ imperfecta simptomai

Keturi Dažniausiai pasitaikančios, tačiau simptomai gali būti:

• Plyšiai;
• Kaulų deformacijos;
• Mažas padidėjimas;
• Sąnarių ir raumenų silpnumas susilpnėjimas;
• Odena (akių baltymai) gali turėti mėlynas, raudonos arba pilkos spalvos atspalvis;
• Trikampė veido;
• Tendencija stuburo iškrypimas;
• Trapūs dantys;
• Klausos praradimas;
• Kvėpavimo problemos;
• Kraujosruvos arba mėlynės ant kūno.

Diagnostika OSTEOGENEZĖ imperfecta

Gydytojas paklausti apie Jūsų simptomų ir ligos istoriją, atlikti fizinę apžiūrą. Gydytojas, tikriausiai, nukreipti jus į kaulų ligų specialistas (ortopedas). Jei jūs neturite, Gydytojas gali padaryti diagnozę remiantis patikrinimo. Bandymai gali būti:

• Biocheminiai analizės kolageno;
• Genetinis (DNR) testai, kad gali reikalauti, odos biopsija.

OSTEOGENEZĖ imperfecta gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 savaites. Chorioninė biopsija taip pat gali būti naudojama prenatalinei diagnostikai..

Gydymas OSTEOGENEZĖ imperfecta

Šiuo metu nėra ne gydymo, taip gydymas siekiama:

• Apsauga sveikatos problemų;
• Geresnis mobilumas;
• Kaulų ir raumenų stiprumo gamyba.

Be, pacientų, bet gali būti naudojami chirurginės procedūros, kuri apima metalinių strypų įdedant į ilgųjų kaulų, stiprinti jų ir užkirsti kelią ir / ar koreguoti deformacijas.

Prevencija OSTEOGENEZĖ imperfecta

Bet jis sukelia genetinio defekto. Paprastai, Kiekvienas su bet 50% perdavimo į jų vaikų ligos tikimybė. Per genetinio konsultavimo, BET ar perpylimas iš vienos kartos į kitą gali būti užkirstas kelias.

Problemos, Susiję tačiau gali būti sumažintas arba sustabdytas sveikos gyvensenos, mankšta ir sveika mityba. Venkite rūkyti ir per didelis alkoholio vartojimas, kurios gali sukelti kaulinio audinio susilpnėjimo ir padidinti kaulų lūžių rizika.