Paveldima stomatotsitoz – Anemija, susijęs su padidėjusia krovorazrusheniem
Paveldima stomatotsitoz – autosominiu Vyraujanti paveldėjo anomaliją raudonųjų kraujo kūnelių ar anomalijų grupę, susijęs su defektais baltymai užblokuotas membranos. Be šiek tiek spausdinimo lydi hemolizinės anemijos su požymių hemolizės su vyraujančiomis ląstelėje sunaikinimo raudonųjų kraujo kūnelių ir blužnis su būdingu formos raudonųjų kraujo kūnelių.
Etiologija ir patogenezė paveldimos stomatotsitoza
Tikriausiai, kai stomatotsitoze, kaip microspherocytosis, iš membranos baltymo struktūros pažeidimas, dėl to jos pralaidumo pažeidimo už vienvalentėmis jonais (kalio ir natrio) per įprastą pralaidumui dvivalenčiame.
Galbūt, Simptomas stomatotsitoza sujungia keletą klinikinių subjektų. Šiuo metu ji dar nėra aiški, stomatotsitoz kodėl kai kuriais atvejais ji suteikia klinikinių apraiškų, o kiti yra besimptomė.
Klinikiniai pasireiškimai anomalijos daugumai pacientų nėra. Pacientai stomatotsitozom su simptomais hemolizinė anemija klinikoje primena ligos microspherocytosis. Yra buvę požymiai ląstelėje hemolizės (padidėjo bilirubino, blužnis, iš hemosiderin šlapime trūkumas.
Laboratoriniai duomenys
Didinti retikulocitų kiekis, turi susierzinimą raudona atauga kaulų čiulpų. Hemoglobinas hemolizinė krizė laikotarpis yra 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l,), krizės metu smarkiai sumažėjo, ir netiesioginių bilirubino padidėjimas lygis. Lygiai taip pat su microspherocytosis, yra tendencija, kad susidarytų akmenų. Pastebėti pokyčiai skeleto.
Diagnozė paveldimos stomatotsitoza remiantis per kraujo tepinėlio stomatocytes aptikta.
Žmonės tepinėlis turi būti labiausiai subtilus srityse, Jis turi būti gerai pritvirtintas prie išvengti artefaktas. Jei bet anomalija turėtų būti kelis kartus imtis pacientas, kraujo mėginiai, patikrinti diagnozės tikslumą. Jei įtariate, kad tyrimas stomatotsitoz norimą kiekį raudonųjų kraujo kūnelių, natrio ir kalio. Dėl stomatotsitoza pasižymi aštriu sumažėjus kalio kiekio raudonųjų kraujo kūnelių ir padidinti natrio kiekis.
