Mыshechnaya distrofija Dyushenna – Kodai

Progresuojančios raumenų distrofija (DMD; Pseudohypertrophic raumenų distrofija)

Kas yra progresuojančios raumenų distrofijos?

Mыshechnaya distrofija Dyushenna (Kodai) Jis yra genetinė liga. Pagrindinis požymis DMD yra raumenų silpnumas, kurios pablogina laikui bėgant. Tuo maždaug penkių metų amžiaus kojų raumenis, Ginklai ir kamieno pradeda silpnėti. Vėliau susilpnėjo širdies ir kvėpavimo raumenys.

Sukelia progresuojančios raumenų distrofija

DMD sukelia genetinių mutacijų. Ligą sukelia mutacijomis geno, atsakinga už baltymų gamybai, vadinamas Distrofija. Šis baltymas yra reikalingas raumenų audinio formavimosi.

Rizikos veiksniai progresuojančios raumenų distrofijos

Veiksniai,, kurios didina vaiko DMD tikimybę:

• Šeimos istorija ligos;
• Paulius: patinas.

Iš progresuojančios raumenų distrofijos požymiai

Simptomai gali apimti DMD:

• Vaikas pradeda vaikščioti gana vėlai;
• Padidėjo dydis blauzdos raumenys;
• Dažnas kritimas;
• Nevikrumas, kai vaikščioti;
• Sunkumo laipioti laiptais;
• Problemos su balanso;
• Progresyvusis raumenų silpnumas.

Diagnostika progresuojančios raumenų distrofijos

Gydytojas paklausti apie Jūsų simptomų ir ligos istoriją vaiko, ir atlikti fizinę apžiūrą. Jis taip pat gali paklausti apie šeimos istorija nervų ligos. Ypatingas dėmesys bus skiriamas vaiko raumenys. Gydytojas ieškoti požymių silpnumo, tikriausiai, perduoti vaiką tolesniam tyrimui eksperto.

Jis gali būti skiriamas apžvelgti vaiko skysčiuose ir audiniuose, , prie kurio gali būti priskiriamas:

• Biopsijos mыshts;
• Kraujo tyrimai.

Norėdami studijuoti nervų ir raumenų vaiko funkcionavimą, gali būti priskirta elektromiografijos (DOH).

Gydymas progresuojančios raumenų distrofijos

Pasitarkite su gydytoju apie geriausią gydymo metodas vaiko. Ligos pablogėja laikui bėgant. Vaikas, galbūt, Jis reikalauja skirtingų gydymo derinys, kai liga pradeda progresuoti. Metodai mažinant DMD simptomai yra šie::

Fizioterapija

Terapija vaidina didelį vaidmenį gydant DMD. Vaikas bus dirbti su terapeutas, bandyti išlaikyti raumenų jėgą.

Liga sukelia kontraktūrų – raumenų susitraukimo, kurios trukdo judėjimą. Terapija bus sutelkti dėmesį į kontraktūros profilaktikai, ir mankšta išlaikyti judesių amplitudė.

Pacientai, sergantys DMD dažnai rasti skoliozė. Pratimai gali padėti išlaikyti nugarą tiesiai, kaip įmanoma.

Pagalbiniai įrenginiai, skirti DMD gydymo

Specialus įtaisas, išlaikyti kojas tiesiai ir užkirsti kelią kontraktūros. Walker vežimėlis gali prireikti vėliau, kai kojų raumenys tampa per silpnas, ir pacientas negali vaikščioti.

Vaistai iš progresuojančios raumenų distrofijos

Gydytojas gali skirti steroidų vaistus, pvz, prednizolonas. Tai gali padėti pagerinti raumenų jėgą ir lėtai raumenų susilpnėjimą. Bet, Steroidai gali susilpninti kaulus. Norėdami išlaikyti sveikus moters kaulus, Vaikas turi vartoti vitamino D ir kalcio papildus. Jei jūsų vaikas turi širdies problemų, Jie gali būti paskirti atitinkamą vaistą.

Kvėpavimo terapija DMD

Kaip liga progresuoja, raumuo, kvėpavimo palaikymas, Jie gali būti laisvesnė, ir vaikas, galbūt, reikalingas mechaninis vėdinimas. Oras yra tiekiamas per kaukę, vamzdis, o kartais ir per į trachėją atidarymo, po tracheotomiją.

Eksploatavimas DMD

Chirurgija yra kartais naudojami gydyti simptomus DMD. Be sunkių kontraktūros atveju operacija gali būti atliekama, susilpninti sausgyslę. Skoliozė kartais gali trukdyti vaiko kvėpavimo. Šiuo atveju, ji gali būti numatytas operacijos dėl stuburo.

Apsauga nuo progresuojančios raumenų distrofijos

Šiuo metu nėra metodai, leidžiantis išvengti šios progresuojanti raumenų ligos.