선천성 장애 (giperplaziya) 부 신피질

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선천성 부신 증식 (CAH)

선천성 부신 증식증에 대한 설명

선천성 부신 증식증 (VHKN) 이는 유전 질환의기를 나타내고, 이는 부신에 영향을 미칠. 부신 생물의 성장 및 발달을 조절. CAH의 많은 종류가 있습니다. 가장 일반적인 두 가지 형태:

몇몇 환자의 경우, 장애는 생명을 위협 할 수있다. 다행히, 적절한 치료는 CAH를 가진 사람들이 정상 이어질 수 있습니다, 건강한 삶.

CAH는 유전 질환이며, 부모로부터 자식에게 전달된다.

부신에 문제와 관련된 CAH 증상. 이 땀샘의 주요 작품입니다, 중요한 호르몬을 생산. 때 CAH, 이러한 호르몬의 개발에 문제가있다:

부신은 더 많은 호르몬을 생산하기 시작. 이것은 또 다른 호르몬의 과잉 생산으로 이어질 수 있습니다 – androgena. 이 호르몬은 남자와 여자입니다, 그러나 남성 기능의 개발을 담당.

CAH의 고전적인 형태는 코르티솔의 낮은 수준을 포함, 혹시, 알도스테론의 낮은 수준, 및 남성 호르몬의 높은 수준의. CAH 부신의 비 전형적인 형태는 코티솔과 알도스테론의 정상 수준을 생성 할 수 있습니다 때, 뿐만 아니라 궁극적으로 과도한 남성 호르몬을 생산.

CAH의 가족력이 질병의 존재를 아이의 가능성을 증가시킬 것이다. 사람들은 유전자 CAH의 사업자가 될 수, 그러나 질병이없는. 이 경우, 부모는 유전자 CAH가있는 경우, 아이가있다 25% CAH 개발 가능성.

증상은 자식 성별 CAH의 종류에 따라 달라질 수있다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다:

신생아 소녀의 변경되거나 예기치 않은 기능, 같은:
- 여자 아기의 성기의 특이한 외관;
- 외부 생식기의 일부는 음경과 유사 할 수 있습니다;
소년의 사춘기의 초기 증상 2 ~ 3 세, 같은:
- 매우 근육질의 신체 구조;
- 음경의 가속 성장;
- 음모의 성장;
- 음성의 심화;
얼굴 및 / 또는 신체에 머리의 과도한 성장;
비슷한 연령의 다른 아이들에 비해 빠른 성장 (가장 빨리 성장이 중지됩니다, 동료보다);
호흡기 감염과 질병 싸움의 복잡성;
고혈압;
탈수;
영양 부족과 구토;
체중이 증가하지 않으면;
낮은 성장;
심한 여드름.

테스트는 임신 중에 수행 할 수 있습니다, 바로 출산 후 또는 증상 발현 후.

테스트는 임신 중에 수행, 배우자는 CAH의 가족력이있는 경우. 특히, 이 질병은 형제가있는 경우. 테스트에 양수 또는 조직의 작은 샘플을 선택할 수 있습니다. 샘플은 다음과 같은 방법으로 촬영:

어린이 또는에서 CAH의 진단, 이는 출생 후 심사를 통과하지 않은, 의사는 아이의 증상과 그의 병의 역사에 대해 물어볼 것입니다, 신체 검사를 수행. 의사는 호르몬 수치를 확인하기 위해 혈액과 소변 검사의 작은 금액을 취할 수있다. 종종이 충분하다, 진단하기.

시험 결과는 명확하지 않다면, 의사는 유전자 검사를 처방 할 수 있습니다, 혈액 검사에 의해 수행되는.

당신과 당신의 아이가 전문가로 보낼 수 있습니다. 치료 후, 아이가 정상적인 삶을 살 수있다. 선천성 부신 증식증의 치료 포함:

CAH 출생 전에 발견되면, 치료 덱사메타손을 사용할 수있다. 이 약은 남성 호르몬의 수준을 줄이는 데 도움과 여성 성기 절단의 개발을 정상화 할 수 있습니다. 그러나 그는 CAH의 개발을 멈추지 않았다.

약은 정제 형태로 또는 액체 형태로 투여와 어머니를 취할 수있다.

대부분의 아이들, CAH 태어난 호르몬 대체 요법의 약물을 취할 필요. 이 스테로이드 약물은 누락 된 호르몬을 대체. 스테로이드의 종류는 아이의 조건에 의존 할 것이다. 약물은 남성 호르몬의 생산을 느리게하는 데 도움이, 여아 남성 특성의 발달을 감소 것이다.

이들 약물은 부작용이있을 수있다, 뼈 질량의 둔화 또는 감소로. 여자에서 호르몬 치료는 좌절로 이어질 수, 그것은 쿠싱 증후군이라고. 의사는 아이의 상태를 모니터링하고 필요에 따라 약물의 투여 량을 조절할 것이다.

코르티솔은 스트레스 상황과 질병 중에 필요. 당신이 약을 복용하는 경우, 코티솔을 대체, 당신은 스트레스를 이벤트 기간 동안 그것의 추가 투여가 필요할 수 있습니다, 수술이나 질병 동안 예를 들어,.

고전 CAH을 가진 사람들은 자신의 삶 전반에 걸쳐 약을 복용해야합니다. CAH 약물의 비 전통적인 형태의 일부 아이들은 성인 동안 중단 될 수있다.

알도스테론의 부족 상태가 발생할 수 있습니다, 라는 소금 고갈. 혈액 염의 원하는 양을 유지이 문제. 장애는 낮은 혈압 및 혈중 칼륨 높은 수준으로 이어질 수. 당신은 소금의 손실이있는 경우, 당신은 다이어트에 소금의 양을 증가시킬 수있다.

동작은 성기의 자연스러운 모양을 수정하는 데 도움이 될 것입니다. 그녀는 자주 개최, 아이는 나이에 도달했을 때 1-3 년.

CAH는 질병을 상속, 그를 위해 어떤 예방 조치도 없다.

당신의 직계 가족에서 누군가가 아픈 CAH 경우, 유전자 검사에 대해 의사와 상담. 그것은 중요하다, 당신이 기대 또는 아기를 가질 계획하는 경우.

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