피질 하 경색과 백색질 뇌증과 대뇌 상 염색체 우성 arteriopathy – CADASIL-증후군

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

무엇 CADASIL-증후군?

CADASIL은 유전 질환이다, 즉, 뇌 기능에 영향을 미치는. 돌연변이는 근육 세포에 영향을 미친다, 뇌에서 주변 작은 혈관. 근육 손상은 혈관 손상에 이르게, 즉 불량한 혈액 흐름을 초래할 수, 및 대응, 편두통, 뇌졸중과 치매.

이유의 CADASIL-증후군

Notch3 유전자의 돌연변이에 의해 발생 CADASIL의 출현. 이 유전자는 염색체에 위치 19.

위험 CADASIL-증후군 요인

주요 위험 인자 중 하나 또는 모두에서 부모 장애의 존재이다.

CADASIL-증후군의 증상

어떤 사람들을 위해, CADASIL 증상의 존재의 나이 주위에 개발 30 년. 기타 적 증상이 없습니다, 또는 노인에서 발생하는.

CADASIL-증후군의 증상은 포함 할 수있다:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• 정신 건강 문제, 우울증 또는 불안;
• 경련;
• 메모리 문제 (치매).

CADASIL-증후군의 진단

의사:

• 질병의 역사를 공부, 에 특히 중점을두고, 부모 나 다른 가족 구성원 CADASIL 여부;
• 질병의 증상에 대해 물어;
• 신체 검사를 수행.

CADASIL 의사의 진단은 몇 가지 테스트를 처방 할 수 있습니다 들어:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• 피부 생검, 작은 혈관의 구조에서 변형을 찾으려면;
• 유전자 검사, 돌연변이 Notch3를 찾을 수.

CADASIL-증후군 치료

이제 연구자들은 CADASIL을 치료하는 방법을 연구하고있다.

현재 CADASIL의 치료는 증상을 완화 목표로. 이는 다음과 같은 질환의 치료 용 약물을 포함 할 수있다:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• 우울증 또는 불안;
• 행동 문제.

다른 약물이 할당됩니다, 뇌졸중이나 심장 마비의 위험을 줄이기 위해. 이는 아스피린 투여 량 또는 혈압을 감소시키는 약제를 포함 할 수있다.

때 의사가 처방하는 것은 매우 신중해야. 일부 약제는 또한 뇌의 혈류를 감소시켜 조건을 악화시킬 수있다.

CADASIL의 진단 후, 환자는 감정의 넓은 범위를 경험할 수도, 흥분과 불안. 이 대처하는 데 도움:

• 가족과 친구들로부터 지원을받을 수. 진단에 대해 그들에게 이야기;
• 유전 질환을 가진 사람들을위한 지원 그룹에 참여;
• CADASIL 및 방법에 대해 자세히 알아보기, 이를 통해 당신은 건강을 유지 할 수 있습니다.

예방 CADASIL-증후군

이제이 질환을 예방하는 방법은 없다. 하지만, 당신은 CADASIL의 가족력이있는 경우, 아이를 가질하기로 결정 때 유전 상담에 이야기 할 수.