X-연결 부신 백질 이영양증 – ALD – Sudanofilnaya의 leukodystrophy – 쉴더 병

X-linked adrenoleukodystrophy에 대한 설명

X-연결 부신 백질 이영양증 (ALD) 희귀 유전성 유전 질환. 설명 된 총계 34 ALD 유형. X-linked ALD가 가장 일반적인 형태. ALD는 퇴화로 이어집니다:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• 부신과이를 둘러싼 부신 피질, 중요한 호르몬을 생성하는.

부신 뇌 이영양증의 원인

ALD는 유전 된 결함 유전자에 의해 발생합니다.

ALD가있는 사람의 경우 신체가 잘못된 비율로 지방산을 생성합니다.. 이로 인해 뇌와 부신 피질에 포화 지방산이 과도하게 생성됩니다.. 그 결과 뇌와 부신에있는 수초가 손상됩니다..

위험 요인

요인, sudanophilic leukodystrophy의 발병 위험을 증가시킵니다., 포함:

• 어머니는 X- 연관 부신 뇌 이영양증을 가진 결함이있는 유전자를 가지고 있습니다;
• 나이: 어린 시절, 성년까지;
• 폴: 남성, ALD가 매우 드물다.

X- 연관 부신 뇌 이영양증의 증상

증상은 ALD 유형에 따라 다를 수 있습니다..

X- 연결 ALD (어린이 대뇌 ALD)

이 형태는 가장 심각한. 소년에서만 발생합니다.. 증상은 일반적으로 다음 사이에 시작됩니다. 2-10 년. 약 35% 환자는 초기 단계에서 심각한 증상을 보일 수 있습니다.. 평균, 2 년 이내에 사망. 일부 환자는 수십 년 동안 살 수 있습니다.

초기 증상은:

• 행동 변화;
• 메모리 손상.

병이 진행됨에 따라, 더 심한 증상이 나타남. 다음이 포함됩니다:

• 실명;
• 발작;
• 청력 손실;
• 삼키고 말하기 어려움;
• 걷기 및 움직임 조정의 어려움;
• 구토;
• 피로;
• 색소 침착 증가 (“загара”) 피부에, 부신 호르몬 결핍으로 (애디슨 병);
• 진행성 치매;
• 식물 상태 또는 사망.

X- 연결 ALD (청소년 대뇌 ALD)

이 유형은 영아 대뇌 ALD와 유사합니다.. 시작합니다 11 - 21 GG. 및 진행, 보통, 느리게.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

이것은 가장 일반적인 형태입니다. AMN 증상은 20 세 이후에 나타날 수 있습니다.. 질병은 천천히 진행되며 다음을 포함 할 수 있습니다.:

• 약점, 어색함, 체중 감량, 구역질;
• 정서적 장애 및 우울증;
• 근육의 문제 (예를 들어,, 어려움 산책);
• 성적 문제 또는 발기 부전;
• 부신 기능 장애;

X- 연결 ALD (성인의 대뇌 ALD)

이 유형으로, 증상은 일반적으로 어린 시절 거의 나타나지 않습니다. (에 20 년) 또는 중년 (에 50 년). 이 형태의 ALD는 증상을 유발합니다., 정신 분열증 및 치매와 유사. 이 질병은 일반적으로 빠르게 진행됩니다.. 사망 또는 식물 상태는 다음을 통해 발생할 수 있습니다. 3-4 년.

이형 접합 ALD

이 양식은 여성에서만 발견됩니다.. 증상은 중등도 또는 중증 일 수 있습니다.. 이형 접합 형태의 ALD는 일반적으로 부신의 기능에 영향을 미치지 않습니다..

X- 연관 부신 뇌 이영양증 진단

ALD가 의심되는 경우 다음 테스트를 수행합니다.:

• 혈액 검사, 지방산 수준 측정 용;
• 뇌의 자기 공명 영상, 상태와 기능을 평가하기 위해.

X- 연관 부신 뇌 이영양증의 치료

X-linked adrenoleukodystrophy에 대한 치료법은 없습니다. 하지만, 부신 결핍은 코르티손으로 치료할 수 있습니다.. ALD는 일반적으로 10 증상이 나타난 지 몇 년 후.

특정 요법은 ALD의 증상을 줄일 수 있습니다. 때때로 실험적 치료.

ALD 증상을 감소시키는 요법에는 다음이 포함됩니다.:

• 물리 치료;
• 심리 치료;
• 특수 교육 (어린이를위한).

일부 치료에는 다음이 포함됩니다.:

• 골수 이식. 이 수술은 소아 대뇌 ALD에서 가장 도움이 될 수 있습니다.;
• 다이어트 요법, 소비 포함:
• 저지방 식품;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) 및 글리세롤 트리에 루 케이트 (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

X-linked adrenoleukodystrophy의 예방

ALD가 발생하는 것을 막을 방법이 없습니다.. 질병에 대한 유전 적 전제 조건으로 어린이의 출생에 대한 결정이 필요합니다..

조기 진단 및 치료는 임상 증상의 발병을 예방할 수 있습니다.. 이것은 특히 어린 소년에게 적합합니다., 로렌조 오일로 치료받는 사람. 신기술은 조만간 스크리닝을 통해 질병의 조기 식별을 가능하게 할 것입니다..