멘 케스 증후군 – 변태 머리 질환

멘 케스 증후군 (킨키 헤어 질병; 강철 헤어 질병; Trichopoliodystrophy; X-연결된 구리 결핍; 구리 운송 질병)

설명 멘 케스 증후군

멘 케스 증후군 – 상속 유전 질환, 유전자 이상에 ATP7A에서 발생하는. 멘 케스 증후군은 구리의 흡수 장애의 원인. 이것은 혈관의 변화와 뇌의 열화에 이르게.

멘 케스 증후군은 매우 드문. 그것은 약에 발생 1 각각의 경우 50000-100000 출생. 대부분의 경우는 남성에 영향을 미치는. 대부분의 아이들, 멘 케스 증후군으로 태어난 것은의 수명이 3 에 5 년.

멘 케스 증후군 원인

구리는 정상적인 뼈 개발에 필요한, 신경과 다른 조직. 멘 케스 증후군을 가진 아이들은 유전 질환을 가지고, 이는 거트에서 구리의 흡수를 방지하고, 신장에서의 과도한 축적을 야기, 동안의 경험 그녀의 부족 간 및 뇌. 이 머리카락의 개발 변경에 이르게, 뇌의, 뼈, 간 및 동맥.

멘 케스 증후군의 위험 인자

요인, 즉, 멘 케스 증후군의 위험이 증가 할 수있다 포함:

• 폴: 남성;
• 멘 케스 증후군 가족 구성원의 존재.

멘 케스 증후군의 증상

멘 케스 증후군을 가진 아이들은 종종 일찍 태어난. 증상은 일반적으로 출생 후 3 개월 이내에 나타나며 포함 할 수있다:

• 경련;
• 급지시 문제;
• 개발 지연;
• 근육의 변화.

멘 케스 증후군을 가진 아이들은 종종 다음과 같은 물리적 특성을 가지고:

• 짧은, 혼란스러운, 조금, 머리, 그 휴식 쉽게;
• 풍만, 장미 빛 뺨;
• 플랫 코 다리;
• 희귀 또는 결석 감정.

멘 케스 증후군 진단

멘 케스 증후군을 진단하기 시험에 할당 될 수있다:

• 두개골과 골격의 X 선, 골 형성에서 비정상을 검출하도록;
• 혈액 검사, 구리의 함유량을 측정.

멘 케스 증후군의 치료

아니, 멘 케스 증후군에 대한 치료가 없다. 구리 아세테이트의 정맥 투여와 조기 치료, 구리의 경구 용 제제, 또는 구리 gistidinata의 주사는 일시적인 구호를 제공 할 수 있습니다. 다른 치료는 질병의 증상을 완화하는데 사용된다.

예방 멘 케스 증후군

멘 케스 증후군을 예방하는 방법은 없습니다. 당신은 질환의 가족력이있는 경우, 아이를 가질하기로 결정 때 유전 상담에 이야기 할 수.