증후군 디 dzorz

DiGeorge 증후군 (Velocardiofacial 증후군; 염색체 22q11 삭제 증후군)

설명 증후군 디 오르기

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, 출생시 존재. 또한 증상 및 건강 문제의 다양한 발생할 수 유전 질환. 일부 환자들은 가벼운 증상이있을 수 있습니다, 다른 증상은 심각 할 수 있지만. 전체 증후군 디 오르기을 가진 사람들에는 흉선하거나 부갑상선. 흉선은 면역 체계에서 중요한 역할을, 및 부갑상선은 혈액과 신체 조직에서 칼슘 수준을 제어.

이유 증후군 디 오르기

증후군 디 오르기 여러 유전자의 부족, 흉선 동맥의 개발을 제어하는 (흉선) 과 땀샘을 관련.

위험 요인 증후군 디 오르기

일부 가정의 DiGeorge 증후군은 상속 할 수있다, 그러나 대부분의 경우에는, 유전 질환 관련되지 않은.

증후군 디 오르기의 증상

DiGeorge 증후군의 증상은 출생시 존재하고 나이가 악화하지 않는. 그들은 포함 할 수있다:

• 긴 얼굴;
• 아몬드 모양의 눈;
• 넓은 코;
• 작은 귀;
• 소두;
• 구개열.

다른 증상은 포함 할 수있다:

• 약한 근육;
• 낮은 성장;
• 테이퍼거나 너무 넓은 손가락;
• 학습에 어려움.

DiGeorge 증후군은 다른 건강 문제와 관련 될 수있다, 같은:

• 면역 결핍, 이는 감염의 위험에 이르게;
• 심장 결함;
• Bradygenesis;
• 정신 질환의 증가 가능성;
• Gipoparatireoz;
• 때때로 이상이 뇌 구조 결함을 포함, 척추 측만증, 배꼽 또는 서혜부 탈장, 신장의 이상, anogenitalynыe 이상 현상, 눈의 이상, 갑상선 문제.

증후군 디 오르기 진단

의사는 환자의 증상과 병력에 대해 물어볼 것입니다, 및 신체 검사를 수행. 아이가 특정 심장 질환 또는 다른 증상이있는 경우, DiGeorge 증후군과 연관된, 이들은 유전자 검사에 할당 될 수있다.

의사는 다른 검사를 명령 할 수있다, 이는 결정할 수 있습니다, DiGeorge 증후군의 원인이 어떤 문제. 시험은 포함 할 수있다:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

치료 증후군 디 오르기

치료는 증상에 따라 처방. 증후군 디 오르기로는 어떤 치료:

면역 시스템의 유지 보수

일부 면역 체계에 문제가 매우 심각하고 즉각적인 치료를 필요로 할 수있다.

흉선이없는 경우, 이것은 흉선 그래프트 이루어질 수. 골수 이식은 또한 면역 체계를 강화하는 데 도움이 될. 그럼에도 불구하고, 이 절차에 대한 위험이 있습니다, 고려되어야.

다른 방법은 면역계 및 감염의 치료를 모니터링하는 것을 포함.

심장 결함의 치료

심장 결함은 아이의 빈약 한 성장과 발전으로 이어질 수 있습니다.

일부 심장 결함이 수리 될 수있는 수술. 심장 수술은 종종 인생의 첫 해에 이루어집니다. 기타 심장 결함은 평생 모니터링해야, 특히 인생의 첫 해에 그들에게 관심을.

치료 volchyey 페이스트

작업의 작업 또는 일련의 구개 파열의 치료를 위해 필요할 수있다. 또한, 아이가 언어 치료사와 함께 작업 할 수 있습니다. 치료사는 공급 및 음성 보정 지연과 아이를 도움이 될 것입니다.

제어 부갑상선 기능 저하증

부갑상선 누락 몸과 피에 칼슘의 수준에 영향을 미칠 수. 칼슘 및 비타민 D 보충제는 부갑상선의 부재를 보상하는 데 도움. 건강을 향상시킬 수 인​​에서 낮은 다이어트. 아이의 식생활의 변화에​​ 대해 의사 또는 영양사와 상담.

어린 나이에 도움말

자녀를 돕기 위해, 치료는 개발 초기 단계에서 사용될 수있다. 다음의 절차가 사용될 수있다:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

일반적으로, 이러한 치료의 이전 사용, 결과적으로 더 나은.

예방 증후군 디 오르기

현재 방법이 없습니다, 증후군 디 오르기를 방지하는 데 도움이.