다운 증후군 – SD – Trysomyya 21

다운 증후군 (DS; 삼 염색체 21)

다운 증후군은 무엇인가?

다운 증후군 비교적 흔한 유전 질환이다. 다운 증후군은 출생 결함의 원인, 의료 문제, 그리고 정신 지체 어느 정도의.

다운 증후군의 원인

염색체는 본체의 구조에 대한 유전 정보를 포함. 몸에 자신의 번호 – 23 증기. 다운 증후군 염색체 21 쌍에 문제가 있습니다. IN 21 여분의 염색체 유전 물질이있다, 질병 다음과 같은 형태로 발생할 수있는:

• 여분의 염색체의 모양 (trysomyya) – 다운 증후군이 유형 염색체라고 21. 질병은 난자 또는 정자 세포 분열에 오류의 결과;
• 일부 세포에서 여분의 염색체의 모양 – 모자이크 다운 증후군이라는 질환이 유형의;
• 염색체의 일부가 파손 된 후 다른 염색체에 합류 – 이 유형 Robertsonian 전좌라고 (가족 다운 증후군). 사람들의 약 세 번째는 부모의 전위에서 상속.

다운 증후군의 위험 인자

요인, 그에는 다운 증후군의 위험을 증가시킬 수 있습니다:

• 유전학: 한 부모는 전위 다운 증후군의 캐리어 인 경우, 아이 질환의 위험이 증가;
• 나이: 여성의 다운 증후군 증가 이후에 아기를 가질 가능성 35 년;
• 폴: 다운 증후군으로 더 많은 소년 태어난, 여자보다;
• 다운 증후군 이전 아이의 탄생.

다운 증후군의 증상

아기, 다음 물리 현상 중 일부 또는 전부를 다운 증후군 태어난를 가질 수있다:

• 플랫 얼굴 특징, 약간 우울 코 다리와 작은 코;
• 눈을 기울어 진, 작은 피부는 눈의 내측 모서리에 주름;
• 느슨한 피부와 짧은 목;
• 귀는 불규칙한 모양 및 / 또는 저 세트입니다;
• 눈의 색 부분에 흰 반점;
• 손바닥에 피부의 만 배;
• 관절에 과도한 유연성;
• 비전과 청력 문제;
• 크고 돌출 된 혀;
• 크고 두 번째 발가락 사이에 큰 거리.

의료 문제와 지적 장애의 정도는 사람마다 다르다. 다운 증후군을 가진 사람들은 선천성 또는 취득 건강에 문제가 될 수있다:

• 시력 문제;
• 청력 손실;
• 심장 결함;
• 급성 백혈병;
• 자주 귀 감염;
• 목의 상부에 뼈 불안정, 그것은 압축 및 척수 손상으로 이어질 수;
• 위장 폐쇄;
• 히 르츠 프룽의 질병, 체강 질병;
• 수면 문제, 수면 중에기도를 차단하는 등의, 낮에 졸음, 수면 장애;
• 노인에서 치매의 발생을 증가;
• 비뇨기 시스템의 결함;
• 폐 고혈압;
• 경련;
• 갑상선의 부족 활동;
• 느린 성장;
• 아픈 아이는 늦게 앉아 시작, 걸어 자신의 화장실로 이동;
• 음성 문제;
• 비만;
• 정서적 문제.

이러한 문제의 대부분은 치료입니다 . 사람의 평균 수명, 다운 증후군에 대한 태어난 55 년.

다운 증후군의 진단

의사, 보통, 출생 그의 다운 증후군의 존재를 확인할 수 후. 당신이 의심되는 경우 다운 증후군 혈액 검사의 존재는 임명, 그것을 확인하기.

다운 증후군 또한 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 출생 전에 염색체 이상 검출을위한 선별 검사와 진단 테스트가 있습니다.

다운 증후군에 대한 검사를 선별

선별 검사가 수행, 다운 증후군 아이를 갖는 위험을 평가하기 위해. 의사는 다양한 혈액과 어머니의 나이의 결과를 사용합니다, 위험을 평가할. 혈액 검사 포함:

• 트리플 검사 – 알파 태아 단백, 인간 융모 성 성선 자극 호르몬의 베타 아 단위 (베타 HCG), 접합 (무료) theelol (SE);
• 어머니의 혈액의 네 요인 분석;
• 셀이없는 태아 DNA 검사;

심사는 이미 수행 할 수 있습니다 11 임신 주. 또한 초음파와 혈액 검사를 포함 할 수있다.

상영 여성의 작은 수는 위양성 결과를 제공 할 수 있습니다. 그 뜻은, 시험은 다운 증후군의 존재를 나타낸다, 하지만 사실은 그렇지 않습니다.

다운 증후군에 대한 진단 테스트

진단 테스트는 보여, 여부 태아 실제로 다운 증후군을 가지고. 이 시험은 다음과 같습니다:

• 융모막 생검 – 이것은 통상 기간에 행해진 다 10 에 12 주;
• 양수 천자 – 이것은 통상 기간에 행해진 다 12 에 20 임신의 주;
• 경피적 제대혈 연구 (제대혈 천자 술) – 일반적으로 후 수행 20 임신 주.

이 테스트에 대한 정확 98-99%. 각 테스트는 태반 조직 또는 탯줄의 작은 조각의 선택이 필요합니다. 진단 테스트 방법은 유산의 작은 위험.

다운 증후군의 치료

다운 증후군 치료 될 수 없습니다, 그것은 유전 질환이기 때문이다.

일부 신생아, 혹시, 심각한 건강 문제를 제거하기 위해 수술을 필요, 심장 결함으로.

처리는 심각한 건강 문제 또는 발달 지연에 대해 요구 될 수있다. 특정 치료는 다운 증후군 아이들이 잠재력을 최대한 달성 할 수 있도록. 적극적으로 사회에 참여할 수있는 조건을 가진 대부분의 사람들. 다운 증후군 어떤 사람들은 가족에 살고, 일부는 친구와 함께, 일부는 자신에 살고.

다운 증후군 아기를 돌보는

다운 증후군 아이들은 식사를하는 데 시간이 더 필요할 수 있습니다. 다운 증후군 아이는 이야기를 시작합니다, 걷고 이야기, 후, 정상 소아보다.

다운 증후군 아이를 교육

이 다운 증후군을 가진 어린이를위한:

• 학교 프로그램, 아이의 특별한 요구를 충족하도록 설계;
• 추가 지원과 일반 학교에서 아이들을 가르치는 프로그램 필요.

다운 증후군 환자의 재활 치료

연설, 물리, 작업 치료는 아이의 가능성을 높일 수있다. 치료는 연설을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다, 걷기와 일상 생활 능력.

다운 증후군 환자를위한 사회 지원

전문적인 지원은 가족이 선천성 기형 및 정신 지체 아동을 돌보는에 대처하는 데 도움이. 정신과 의사는 감정적 인 문제의 관리에 도움이 될 것입니다.

다운 증후군의 예방

다운 증후군의 예방에 대한 가이드 라인이 없습니다. 당신은 다운 증후군 아이를하는 것에 대한 염려되는 경우, 유전 카운슬러와 상담, 임신 전.