유전성 stomatotsitoz – 빈혈증, 증가 krovorazrusheniem과 관련된

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, 결함이있는 단백질을 차단 막과 관련된. 용혈성 빈혈을 동반 미디어의 일부 적혈구의 특징 형상 우세한 세포 내 적혈구의 파괴와 함께 비장 용혈 징후.

원인과 유전 stomatotsitoza의 병인

대부분의 경우, 때 stomatotsitoze, microspherocytosis에서와 같이, 세포막 단백질의 구조를 위반, 가의 이온에 대한 투과성의 위반을 선도 (칼륨과 나트륨) 가의의 정상적인 투수 중.

아마도, 증상 stomatotsitoza 여러 임상 요소를 결합. 이 순간은 아직 명확하지 않다, 경우에 따라서는 임상 증상을 제공하는 이유 stomatotsitoz, 다른 사람은 증상이있는 동안.

대부분의 환자에서 이상 소견의 임상 증상없이. 환자 stomatotsitozom 용혈성 빈혈 클리닉의 증상은 질병 microspherocytosis 유사. 세포 내 용혈의 징후가 있었다 (증가 빌리루빈, 비장 비대, 소변에서 헤 모시 데린의 부족.

검사 소견

망상 적혈구의 함량을 증가, 짜증 빨간 새싹 골수를 가지고. 헤모글로빈 용혈성 위기 기간은 4,96-6,21 밀리몰 / L이다 (80- 100 G / L), 위기 동안 급격히 감소, 간접 빌리루빈 증가의 수준. 그냥 microspherocytosis와 같은, 돌을 형성하는 경향이있다. 골격에서 관측 된 변화.

혈액 도말 stomatocytes에서 검출을 기반으로 유전 stomatotsitoza의 진단.

찾아보기 스미어는 가장 민감한 영역에 있어야합니다, 그는 잘 유물을 방지하기 위해 고정해야합니다. 어떤 이상이 환자의 혈액 샘플을 여러 번해야하는지, 진단의 정확성을 검증하기위한. 당신은 연구 적혈구, 나트륨 및 칼륨의 바람직한 내용을 stomatotsitoz 것으로 의심되는 경우. stomatotsitoza 들어 적혈구 칼륨의 함유량의 급격한 감소에 의하여 특징과 나트륨 함량을 증가.