유전성 타원적혈구증 – 난소증 – 빈혈증, 증가 krovorazrusheniem과 관련된

유전성 타원적혈구증 (난소증) - 상염색체 우성 유전 적혈구 이상, 적혈구 막의 구조 위반과 관련됨. 대부분의 보균자에서 이상은 임상적인 원인이 되지 않습니다. 발현, 일부 환자에서는 주로 비장에서 적혈구의 세포 내 파괴와 함께 용혈성 빈혈이 동반됩니다..

건강한 사람의 혈액 내 타원형 또는 타원형 적혈구의 함량은 10 %. 유전성 타원 적혈구증 환자의 경우 적혈구 수는 25-75에 이릅니다. %.

유전성 타원적혈구증의 병인 및 발병기전

유전성 타원적혈구증도 흔합니다., 미세구형적혈구증뿐만 아니라, 그러나 덜 자주 진단됩니다., 병리학 적 유전자 보유자의 상당 부분이 질병의 징후를 경험하지 않기 때문에.

연구자들에 따르면, 무증상의 경우 막 단백질의 이상이 관찰되지 않음, 타원구성 용혈성 빈혈의 경우 적혈구 막 단백질의 여러 분획이 부족합니다..

추정, 동형접합성 유전자 보유의 경우 용혈성 빈혈이 항상 관찰된다는 것, 보고된 사례의 유전자 분석으로 확인되지 않음. 일부 가족에서는, 부모 중 한 사람으로부터 질병이 유전된 ​​경우, 일부 어린이에게는 무증상 유전자 보인자가 있었습니다., 그리고 다른 사람들은 용혈성 빈혈이 있습니다. 아마도, 질병이 나타나기 위해서는 다른 특성의 유전이 필요하다는 것. 아마, 비장으로의 혈액 공급의 개별적인 특성이 중요합니다..

임상 증상

대부분의 경우 임상 증상이 나타나지 않습니다.. 타원세포는 무작위 혈액 검사에서 검출됩니다..

그러한 개인에 대한 가장 철저한 검사에서는 용혈 증가의 징후가 나타나지 않습니다.. 임상적으로 타원적혈구용혈성빈혈은 미세구형적혈구증과 다르지 않습니다.. 비장 확대, 적혈구가 주로 격리되는 부위이다..

유전성 타원적혈구증의 실험실 지표

환자는 다양한 중증도의 빈혈을 나타낼 수 있습니다., 골수의 붉은 새싹의 자극, 망상 적혈구 수 증가 및 간접 빌리루빈 함량. 적혈구량, 헤모글로빈 농도는 표준과 다르지 않습니다..

형태학적 혈액검사로 쉽게 진단 가능, 그러나 종종 타원 적혈구 증과 함께 도말에서 특정 수의 미세 구형 세포가 발견됩니다., 다형성 적혈구증이 감지되었습니다. 적혈구의 삼투압 저항이 감소합니다., 자가용혈 증가, 포도당으로 완전히 교정되는.

타원적혈구증가증과 다른 형태의 유전성 빈혈의 조합이 종종 발견됩니다., 예를 들어 겸상적혈구지중해빈혈의 경우.

감별 진단

증상이 있는 타원적혈구증으로 감별진단을 해야 합니다., 이는 준백혈성 골수증에서 관찰됩니다.. 조혈의 다른 세균에 대한 연구는 보조적으로 중요합니다., 골수 조직학. 환자의 가족에 대한 검사가 중요한 역할을 합니다..

B에 난형 적혈구가 존재함₁₂-결핍성 빈혈은 때로는 오진으로 이어질 수도 있습니다.. B의 경우₁₂-결핍성 빈혈은 환자의 노년기에 가장 흔히 나타나는 특징입니다., 빈혈과 백혈병의 결합- 및 혈소판 감소증, 적혈구의 형태학적 변화 (대적혈구증가증, 적혈구 과다색소증) reticulocytopenia, 망상적혈구증가증이 아님, 타원적혈구용혈성빈혈과 달리.