Nasledstvennaya의 gemoliticheskaya 빈혈, 때문에 적혈구의 피루 베이트 키나아제 결핍 활동

Nasledstvennaya의 gemoliticheskaya 빈혈, 관련 적혈구 피루 베이트 키나제 결핍 - 용혈성 빈혈의 비교적 드문 형태, 상 염색체 열성 방식으로 유전된다, 그것은 제공 동형 접합체의 임상 증상, 세포 내 용혈의 징후와 진행, 적혈구의 macrocytosis, 칼륨의 함량이 낮은. 보다 더 있습니다 200 적자 piruvatkinaznoy 활동의 동형 접합 항공사 사례.

병인

피루 베이트 키나제 효소 중 하나이다, 결론 당분. 이 링크의 해당 작용과 ATP는 nikotinamiddinukleotid 형성. 피루 베이트 키나제 활성의 결핍이있는 환자의 대부분은 이들 두 대사의 적혈구 함량 저감, 어떤 경우에는, ATP의 함유량은 정상, 하지만 배양 중에 ATP의 안정성을 방해. 중요한 reticulocytosis에서 발견 ATP의 정상 수준. 이것은 망상 적혈구의 존재뿐만 아니라 해당 작용을 통해 ATP의 미토콘드리아 가능성에 기인, 뿐만 아니라, 산화 적 인산화에 의한.

피루 베이트 키나아제 결핍의 결과 또한 해당 작용의 제품의 축적이며, 이전 단계에서 형성 - fosfofenolpiruvata, 3-포스, 특히 2,3-diphosphoglycerate. 콘텐츠 piruvatanlaktata 적혈구 감소.

적혈구 피루 베이트 키나제 결핍에서 ATP의 부족 그것은 ATP-aznogo 펌프 적혈구의 기능 장애 및 칼륨 이온의 손실에 이르게, 나트륨 농도의 적혈구 내의 이온 상기 비 증가. 이는 적혈구 가의 이온의 함량의 감소를 초래, 셀과 수축의 탈수. 이 현상이라고합니다 dessikotsitoz. 물 적혈구의 감소는 헤모글로빈 산소 및 산소 방출의 과정을 복잡. 이와 관련하여, 특정 보상 역할 2,3-산 difosfoglitserinovoy의 적혈구에 상당한 축적에 의해 연주.

산소 헤모글로빈의 친화력은 2,3-diphosphoglycerate과의 상호 작용에 의해 감소. 따라서, 2,3- diphosphoglycerate 더 높은 농도에서 조직으로 산소가 용이 반환.

피루 베이트 키나제의 활성 결핍의 임상 양상

결핍 피루 베이트 키나제 활성의 임상 증상은 용혈의 정도에 의존. 일부의 경우, 증가 된 용혈 출생시 각성 심한 용혈성 위기의 발생을 수반, 수혈 부 정상적인 헤모글로빈 수준을 유지할 필요성을 야기. 다른 경우에, 질환은 증가 된 용혈의 첫번째 징후와 증상이 거의 발생 (subikterichnost 공막과 피부) 세 17-30.

일반적으로; microspherocytosis과 비교, 피루 베이트 키나아제 결핍증이 더 심한을 갖는다.

만져서 알 수있는 비장과 거의 모든 환자. 그 개시된 일부 예외 이형 사업자에 약간의 증가, 그들은 빈혈을 가지고 있지만,, 보통, 실종. 환자 수 비장의 수. 간에서 유의 한 증가는 거의 찾을 수 없습니다. 격리 된 환자에서 다리 궤양이 확인에.

피루브산 키나아제 결핍의 활동의 실험실 지표

피루 베이트 키나제 활성의 결핍이있는 환자의 대부분은 중간 빈혈 관찰 (4,34- 6,21 밀리몰 / ℓ, 또는 70-1백그램 / L), 그러나 위기 헤모글로빈 중에 3,1로 감소 될 수있다 3,72 밀리몰 / ℓ (50-60 G / L). 콘텐츠 eritrotsitov- 2.5-3.0 T 1 L. 용혈성 위기 감염에 의해 발생 될 수있다. 용혈 이득의 경우는 생리 중에 있습니다.

피루 베이트 키나아제 결핍증 환자의 적혈구 normohromiey와 macrocytosis 특징, 약간의 부동 세포와 poikilocytosis. 공정한 polychromatophilia가 있었다. 때때로 scalloped 가장자리 또는 뽕나무의 형태 mishenevidnye 적혈구 및 적혈구 발견, 자주 확인 호 염기성 적혈구 punktatsiya, 졸리의 미립자. 말초 혈액의 일부 환자는 erythrokaryocytes의 상당수를 밝혀, 위기 동안, 그것은 60 ~ 70까지 증가 할 수있다 %. ESR, 백혈구, leukogram, 정상 범위 내에서 혈소판 수. 용혈성 빈혈의 다른 형태와 마찬가지로, 골수에서 날카로운 자극 빨간색 세균 조혈 밝혀.

빌리루빈 레벨, 보통, 간접적으로 인해 증가.

무료 플라즈마 헤모글로빈 표준, 그러나 토글 로빈 수준을 감소시킬 수있다. 소변에 헤 모시 데린은 존재하지 않는다. 태아 헤모글로빈 및 헤모글로빈의 내용₂ 정상 범위 내에서.

대부분의 경우에 정상 적혈구 피루브산 키나아제 결핍증 삼투압 저항, 때로는 일 배양 한 후 감소. Autogemoliz, 보통, 다양한 각도로 업그레이드. 정상 autogemolizom와 피루브산 키나아제 결핍의 경우가 있습니다. 먼저 피루브산 키나아제 결핍증 케이스 II 형 autogemoliza 등록 된보고, ATP의 첨가를 보정하고, 보정 글루코스 또는 약간의 첨가를 보정하지. 이어서, 대부분의 경우는 효소 결핍 유형 설명되었다 I autogemoliza 없거나. 따라서, 용혈성 빈혈의 감별 진단하기위한 방법의 autogemoliza을 적용하지 않는 것이 좋습니다. 피루 베이트 키나제 활성의 결핍 적혈구의 수명이 단축된다 항상.

유형 상속 피루브산 키나아제 활성 열성 염색체. 실질적으로 건강한 이형, 여러 연구에 따르면,, 적자의 심각성은 원거리에서 50 에 70 % 규범.

피루 베이트 키나아제 결핍증 진단 활동

적혈구의 피루 베이트 키나아제 결핍증의 진단은 용혈성 빈혈의 경우에 제공 할 것으로 예상 할 수있다, 비장의 증가 년간 흐르는, 말초 혈액 도말 표지판 microspherocytosis의 부족, elliptotsitoza 및 stomatotsitoza.

피루 베이트 키나제의 활성을 결정하기위한 정성. 이를 위해, 방법은 널리 형광 염색을 사용, 에 기반, 그 반응 과정에서, kataliziruemoy의 piruvatkinazoy, nikotinamiddinukleotid 산화 형광이 사라.

건강한 사람의 피루 베이트 키나제의 활성은 원거리 4,0 에 7,7 밀리몰 (분 / 1,010 적혈구) 또는 4,0 에 7,7 힘. 동형 질환 효소 활성의 대다수 이하 1 힘. 그러나, 경우에게 효소의 활성에 약간의 감소가있을 수 있습니다. 용혈성 빈혈의 드문 형태의 진단은 매우 어렵다, 및 진단은 효소 반응 속도의 연구에만 만들어 질 수있다.

용혈성 빈혈의 감별 진단, 피루브산 키나아제의 결핍과 관련된

용혈성 빈혈의 감별, 피루브산 키나아제의 결핍과 관련된, 유전성 용혈성 빈혈 다른 형태를 행할 필요.

개인 달리 피루 베이트 키나제 활성이 결핍 환자 이후 가장, 고통 microspherocytosis, elliptotsitozom, stomatocitozom, 용혈성 빈혈, 에어컨 마차 불안정 헤모글로빈, 및 지중해 빈혈 질환은 열성 염색체에 상속됩니다, 이 병리는 같은 세대에있는 부모들 사이에서 볼 수없는 거의 절대 것을.

때 유전 빈혈, 에어컨 마차 불안정 헤모글로빈, 특히 중증 질환, 때때로 proband은 돌연변이 제 담체는, 다음 질병은 다음 세대에 전달된다. 따라서, 차등 진단은 hemoglobinopathies로 수행되어야, 에어컨 마차 불안정 헤모글로빈, 뿐만 아니라 열성 유전 용혈성 빈혈, 다른 효소의 결핍 활동에 의해 발생.

그것은 지원하는 역할 헤모글로빈의 안정성을한다, yego 전기. 다른 fermentopathia를 배제하려면 다른 적혈구의 효소 활성을 조사, 및 쿰즈 실시자가 면역 용혈성 빈혈을 제외하려면, agregatgemagglyutinatsionnaya.

piruvatkiiazy하여 활성을 결정하기위한 형광 방법 BEUTLER

시약.

1. Fosfoenolpirovinogradnaya 산 (tritsiklogeksilammoniynaya 소금) 0,15 의 M 용액, pH를 7.0-8.0로 중화 0,2 M의 NaOH 용액 (0,03 ml의).
2. ADF 0,03 의 M 용액, 중화 (0,1 ml의).
3. NAD-N 0,015 의 M 용액, 중화 (0,1 ml의).
4. 황산 마그네슘 0,08 의 M 용액 (0,1 ml의).
5. 인산 칼륨 완충액 0,25 M, pH를 11 7,4 (0,05 ml의).
6. Distillirovannaya 물 (0,62 ml의). 혼합물에 저장 될 수있다 - 20 ° C는 주 이하인.

방법.

연구의 사용을 피하십시오, 헤파린 또는 시트르산 나트륨 촬영. 그것은 원심 분리, 흡기 및 준비 플라즈마 20 % 등장 성 염화나트륨 용액 4 권을 추가하여 적혈구 현탁액.

양의 적혈구 현탁액 0,02 ml의 혼합 0,2 시약 ㎖의 인큐베이션 30 분 37 ° C. 방울이 여과지에 배치하고, 형광 투시경을 탐색 하였다. 기준선 형광 배양 전에 혼합물에 적혈구의 첨가 직후에 검출 된. 일반적으로 배양 30 분 후 사라집니다, 및 피루 베이트 키나아제 결핍 남아 활동. 이것은, 영역에 UV 방사선의 영향 하에서 형광 NADH, 볼에 가까운, NAD는 형광을하지 않는 반면,. 상기 용액이 불안정하고 쉽게 분해하므로, 모니터링이 필요합니다. 신중 백혈구 층을 분리한다, 백혈구에서 피루 베이트 키나아제 결핍 적혈구 효소 활성의 활성은 정상 수 있기 때문에.