파브리 병 – 알파 - 갈 락토시다 아제 결핍

파브리 병의 설명

파브리 병은 유전 유전 질환, 유전자의 결함에 의해 발생. 질환은 신체의 여러 기관에서 지방 침착을 야기.

남성, 상속 결함있는 유전자는 질병의 징후에 의해 표현 될. 여자들, 단일 복사본 유전자를 가지고있는, "사업자"라고, 그 중 대부분은 증상이 없습니다. 하지만, 일부 여성은 증상이, 이러한 증상의 정도는 매우 다양 할 수 있습니다. 일부의 경우, 여성은 질병이 동일한 하드 발생할 수있다, 남자로.

파브리 병을 일으킴

이 질환은 효소 알파 - 갈 락토시다 아제의 결핍에 의해 발생 (melibiazy). 그는 작품, 지방 물질을 유도하도록, 몸에서 호출 glycosphingolipids. 하지만, 파브리 병, melibiazy의 부재는 혈액과 혈관 벽에 축적되는 지방 물질 발생. 이것은 혈관의 축소로 연결. 최종적으로, 낮은 혈류는 피부의 문제에 이르게, 신장, 심장과 신경 시스템.

위험 요인

파브리 병의 주요 위험 인자는 환자의 질병 또는 그것의 패밀리 유전자 보균자이다 존재.

파브리 병의 증상

파브리 병의 증상은 어린 시절이나 청소년기에 시작한다. 증상은 일반적으로 포함:

• 손과 발에 통증과 작열감, 자주 운동에 의해 유발, 피로, 또는 열;
• 더럽혀진, 어두운 붉은 피부 병변 (혈관 각화 종), 일반적으로 배꼽과 무릎 사이의 영역에 위치하는 (그들은 또한 다른 위치에서 발견 될 수있다);
• 땀 수 없음;
• 눈의 변화 (aglia, 백내장).

성인에서,, 남성 인해 혈류의 차단에 다음과 같은 현상이 나타날 수 있습니다:

• 신장 문제, 자주 투석 또는 이식을 필요로하는;
• 초기 뇌졸중이나 심장 마비의 위험;
• 가슴 통증;
• 고혈압;
• 심장 마비, 좌심실 비대;
• 승모판 탈출증;
• 식사 후 잦은 배변;
• 설사;
• 허리 통증;
• 귀 또는 현기증에 울리는;
• 만성 기관지염 또는 호흡 곤란;
• 골다공증;
• 사춘기 지연 또는 지연 성장.

파브리 병의 진단

진단은 보통 증상에 기초, vyshe.Test는 효소 알파 - 갈 락토시다 제를 측정 나열되거나 DNA 분석은 파브리 병을 확인할 수.

파브리 병의 치료

파브리 질환에 대한 치료는 없다. 하지만 2003 올해 시험 및 약물의 사용이 승인되었다 “Faʙrazim” (Agalsidaza 베타), 파브리 병의 치료를위한. 이 치료의 장기적인 효과는 아직 위험 공지 아니지만, 치료는 지금 파브리 질환을 가진 모든 성인 및 모든 성인 여성에게 추천합니다, 그 nostelyami있는. 파브리 병에 대한 현재 활발한 연구 치료.

현재, 파브리 병의 증상은 다음 약물 및 절차의 치료:

통증의 치료를위한

• 카르 바 마제 핀 (Carbamazepine, 상품명 : 테그 레톨). 주의!!! 연구에 따르면,, 아시아 하강의 환자, 특정 유전자를 가진 사람, HLA-B라는 * 1502, 과 카르 바 마제 핀을, 위험한 혹은 심각한 피부 반응의 위험. 이는이 유전자 검사를받을 것을 권장합니다, 카르 바 마제 핀을 복용하기 전에.
• 페니토인 (딜란 틴);
• 가바펜틴 (뉴론틴).

위 과잉 행동 치료

• Lipisorb;
• 메토 클로 프라 미드 (Reglan);
• 크레아틴을 가진 약.

특정 심장 질환의 치료를위한

• Antykoahulyantы

신장 질환의 치료

• 혈액 투석;
• 신장 이식.

파브리 병의 예방

파브리 병의 어떤 예방 방법이 없습니다. 생물의 질병을 유발하는 유전자의 존재, 또는 환자의 가족의 존재, 우리는 모든 위험을 조사 할 필요가, 아이를 가질하기로 결정.