저장 질환

저장 질환 – unmetabolized 그들의 지질의 동시 축적과 증식 neleykemicheskih 대 식세포의 증식 요소를 특징으로 질병의 그룹. Giperplaziya 비장의 단핵 식세포의 시스템의 요소, 간, 골수, 림프절 질환 및 전신 자연 부착 다른 장기. 축적 질환 유전 효소 결핍 발견, 지질 활용을 촉진.

저장 질환 고셔병 질환 아르, 니만 - 피크 병 및 기타, 드문 질환.

고셔병 Bolezny

이 질환은 효소 glucocerebrosidase의 결핍에 의해 발생. 그것은 특정 원소의 존재에 의해 특징된다 - 셀의 고셔병 20-80m까지. 치수는 크게 핵의 크기에 우선 세포질, 그녀는 거품을 액포, 그것에 glucocerebroside의 축적의 결과로서, 유리 섬유의 점착성 또는 줄무늬 캐릭터. 또는 원 섬유 다발 사이의 관절 세포는 금속 광택 밝은 영역입니다.

고셔병 세포의 세포질에있는 때때로 덩어리의 헤 모시 데린 발견. 이러한 개재물의 존재는 고셔병 세포의 탐식 활성을 나타낸다. 고셔병 세포 핵은 연장, 원형 또는 타원형, grubosetchatoy 구조, 콤팩트, 중심에 위치하며,, 상기 셀의 주변을 따라. 세포에서 핵의 수는 1 ~ 2로 변한다 20 그리고 더. 가끔 세포 융합 형성. 젊은 고셔병 세포는 흠없이 균일 한 호 염기성 세포질에 의해 특징은. 일반적으로 고셔병 세포의 다양한 퇴행성 형태로 식별 punctates.

고셔병 진단 그것은 단지 형태 학적으로하지 설정할 수 있습니다, 및 생화학 - glucocerebrosidase의 결핍 세포 glucocerebroside의 축적을 검출함으로써.

고셔병은 주로 소아에서 개발, 그러나 세 이상 개인 질병과의 사례를 설명 80 년. 가장 자주 아픈 여자.

질병은 유전 가족. 그것이 한 세대의 여러 가족이 있었다 경우가 있습니다 (예를 들어,, 두 자매). 날카로운 (아 급성) 고셔병 옵션 슬픔 유아에 대한 일반적인. 만성 옵션 대부분 중간 나이에서 볼.

질병의 급성 버전 어렵다. 표현 출혈성 소질 (코피, 피부에 출혈) 및 유치 증 (발달 지연, 때로는 성장을 방해, 여자의 월경의 지연). 질병의 만성 버전도 어린 시절에 시작, 그러나 그것은 매우 느리게 진행. 그의 (20)의 지속 기간 30 년. 두꺼운 비장, 매끄 럽거나 울퉁불퉁. 만성 형태로 질량에 도달 8 kg 이상의. 설명 된 드문 경우, 변경하거나 약간 증가하지 않을 경우 크기를 비장. 간은 확대, 때로는 크게. 간경화의 발전과 함께 황달과 복수가 발생할 수 있습니다.

림프절은 드문 성장, 그들은 거의 항상 punctates 특정 세포를 검출하고 있지만. 방사선 학적으로 검출 된 폐 침윤, 이는 임상 적으로 발현 재발 기관지 폐렴. 종종 뼈의 과정에 관여. 고셔병의 다른 장기는 거의 영향을받지 않습니다. 방사선에 내부에서 현저한 수질 운하의 확장과 피질골의 숱이 밝혀; 골수 증가 볼륨.

뼈 구조 값 맑은 (골다공증). 심한 경우에는, 송과선 부분적으로 흡수되고, 연골은 변경되지. 고셔병의 두개골은 일반적으로 영향을받지 않습니다.

손과 얼굴의 피부 갈색이된다, 황토 노란색 색상, 드문 드문 일 또는 확산 할 수있는. 질병의 기간 이후에 피부 청동진다, 그것은 혈색소 침착증과 흑색 증을 개발.

환자는 다양한 정도의 빈혈을 볼 수 있습니다, 때때로 헤모글로빈 3,72-4,34 밀리몰 / ℓ로 감소 (60-70 G / L), 적혈구 -에 2,5 티 1 L. 백혈구 수는 정상, 증가, 하지만 더 자주 백혈구​​ 감소증을 관찰 (에 0,8 T에 1리터). 더 이상 특성 leukogram에서. 혈소판은 항상 감소된다 80-90, 도에서 20 ~ 30 T까지 1 L. 어떤 경우에는 말초 혈은 고셔병의 개별 셀을 검출 할 수있다.

진단, 비장 점상 용 모재, 고셔병 세포 연속적 다수 검출되는 경우. 이들 세포는 점상 흉골에서 찾을 수있다. 하나의 우위 또는 증상에 따라 다른 고셔병 다음 임상 변이체를 구별:

• 비장, 간;
• 뼈;
• 폐의;
• 출혈성.

NPD

이 질환은 효소 sphingomyelinase의 결핍을 특징으로. 체내에서 지질 대사의 장애의 결과 다량의 스핑 고지에 형성되기 때문에, 대 식세포에 액적 형태로 퇴적.

세포 니만 - 피크 비장에서 발견, 간, 골수. 이러한 큰 사이즈, 직경이 30 ~ 40 미크론, 다각형 또는 둥근 모양. 약물의 기본 형태로 그들의 밝은 넓은 세포질은 세포를 가지고, 그것은 반짝 곡물의 제비로 가득하기 때문에, 일부는 복굴절을 준다. 일부 세포는 세포질이 균질. 세포핵은 작다.

많은 연구자들은 니만 - 피크 거품 세포라고, 자신의 고정 및 염색 세포질 관통되기 때문에, 트레이 서리 (준비는 알코올 치료, 용해 리포이드 물질).

세포 니만 - 피크, 고셔병 세포와는 달리, 수단 III 및 오스뮴으로 염색 (지방의 특정 염색). 모두 모세관 내피 세포의기구, 대식구 및 소자, 형질 전환 된 세포 니만 - 피크, 포화 스핑 고리 피드, 날카로운 이상증의 tsitolemmy 세포 발생 및 주변 조직에 그 내용을 부어.

NPD의 진단 이는 배양 된 섬유 아세포에서의 생화학 적 장애 sphingomyelinase 활성의 검출에 의해 확인할 수있다.

NPD, 고셔병 등 - 가족 헌법 병리학. 그것은 어린 시절에 자체 명단 (심지어 유방), 그것은 여자에서 더 일반적이다. 두 가지 임상 형태로 진행:

• Visceralьnoй:
• 뼈.

내장 질환 니만 - 피크 그것은 초기 단계에 개발하고, 특히 악성 빠르게 흐르는 것이 특징입니다. 어린이 1-3년의 수명. 발음 간세포 특징으로 질병이 형태의- 및 비장 비대, 진보적 인 빈혈, 혈소판 감소증, 뼈 병변 및 일반 영양 장애.

Kostnaya 양식 Nimanna - 스페이드의 슬픔 일반적으로 5-B 세 사이의 개발. 피부의 색 특성 갈색, 골 질환, 특히 두개골 금고 (방사선 학적으로 결정 골 결손). 지역에서는 손상된 뼈는 결합 조직 증식의 주머니를 식별, 이는 감지 세포가 니만 - 피크에서, 스핑 고리 피드를 포함.

뼈 모양 비장과 림프절은 약간 증가하는 경우, 그들은하지만, 뼈, 특정 세포를 식별. NPD 때 혈청 지질 정상적인 위 3-4 배 증가 (5-6 G / L).