Описание болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенной формой группы редких расстройств известных как нейронные восковидные липофусцинозы (НВЛ). 바닥 질병 – наследственное генетическое 질병, которое вызывает наращивание липопигментов в тканях организма. Болезнь Баттена относится к начальной форме НВЛ, но другие формы НВЛ также могут быть диагностированы как болезнь Баттена. 약 2-4 из каждых 100000 родившихся страдают данным заболеваниям. Формы включают в себя:

• Липофусциноз новорожденных;
• Поздняя инфантильная форма НВЛ;
• Детская форма НВЛ;
• Взрослая форма НВЛ.

Причины болезни Баттена

Болезнь Баттена вызывается нарушениями в генах, которые связаны с выработкой и использованием определенных белков организма. Болезнь приводит к накоплению жиров и белков, называемых липопигменты в клетках головного мозга, 눈, кожи и в других тканях.

Исследователи добились прогресса в определении дефектных ферментов и мутировавших генов, лежащих в основе этих нарушений, но еще не известно, какой именно мутировавший ген вызывает наращивание липопигментов.

Факторы риска болезни Баттена

요인, увеличивающие вероятность развития болезни Баттена:

• Наличие болезни Баттена у родителей;
• 부모의 아이들, которые не болеют болезнью Баттона, но несут дефектный ген.

Симптомы болезни Баттена

Симптомы болезни Баттена включают следующее:

• 실명 (ранний признак) и слепота;
• Несогласованность мышц;
• Умственная недостаточность или ослабление психической функции;
• Эмоциональные нарушения;
• 경련;
• 근육 경련;
• Ухудшение тонуса мышц;
• Проблемы с движением.

Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. 그럼에도 불구하고, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:

• Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), хотя некоторые выживают в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
• Поздняя инфантильная форма НВЛ (болезнь Бильшовского-Янского) – симптомы появляются в возрасте 2-4 года и быстро прогрессируют. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 년.
• Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, 어떤 경우에는, в до 30-ти.
• Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 년. Симптомы прогрессируют медленно и, 보통, 부드러운. 그럼에도 불구하고, эта форма заболевания сокращает продолжительность жизни человека.

Диагностика болезни Баттена

Болезнь Баттена часто трудно диагностировать, поскольку она встречается довольно редко. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. Поэтому начальный диагноз может быть поставлен при глазном осмотре. 진단을 확인 하 выполняются анализы:

• Тестирование, для поиска признаков наращивания липопигментов:
  • 혈액 검사;
  • 오줌;
  • Биопсия тканей (кожа и ректальная) для исследования под электронным микроскопом;

• Фотографирование, чтобы искать определенные аномалии мозга:
  • MRI 검사 – 테스트, 이는 자기 파를 사용, 신체 내부의 사진을 촬영합니다;
  • CT 검사 – 엑스레이의 유형, 상기 컴퓨터가 사용된다, 신체 내부의 사진을 촬영합니다;
  • 뇌파도 (뇌파) – 테스트, позволяющий записать активность мозга с помощью измерения электрического тока, 뇌 통과;

• Электрофизиологические методы исследования глаз – чтобы искать проблемы со зрением, связанные с болезнью;
• DNA 분석 – для поиска отклонений, которые могут вызвать заболевание.

Лечение болезни Баттена

어떤 치료가 없습니다, которые в состоянии остановить прогрессирование или возникновение осложнений болезни Баттена. Поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов.

환자, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, 발작을 제어 하. 게다가, физические и/или трудовая терапия может помочь больным продолжать функционировать в течение более длительного периода времени.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. Это может замедлить развитие заболевания у детей, 그러나, нет никаких доказательств того, что прогрессирование болезни прекратится. 그것은 의사와 상담하는 것이 필요하다, прежде чем применять эту терапию.

Очень ранние начало лечения стволовыми клетками для инфантильной и детской формы сейчас находится в стадии исследования. Есть надежда, что они или другие формы генотерапий могут быть эффективными при лечении болезней Баттена и Бильшовского-Янского.

Профилактика болезни Баттена

Не существует известных способов предотвратить болезнь Баттена. При наличии болезни Баттена или дефектных генов можно проконсультироваться с генетиком при принятии решения иметь детей.