백색증 – Gipopigmentatsiya – 안 피부 백색증 – 안구 백색증

백색증의 설명

백색증 드문 유전 질환의기를 의미, 출생에서 존재하는. 백색증은 안료의 양에 영향을, 피부에 포함되는, 머리 눈. 백색증을 가진 사람들은 일반적으로 눈에 거의 또는 전혀 안료가, 피부와 머리카락, 그러나 안료 손실의 정도는 매우 가변적 일 수있다. 백색증의 네 가지 유형이 있습니다:

• 안 피부 백색증
  • 유형 1 – полное отсутствие пигмента. 피부, 머리와 안료의 눈은 출생에서 누락. 주근깨 및 생활 전반에 걸쳐 표시되지 않습니다 몰. 이 대역의 특성에 따라 여러 가지 아형으로 분할;
  • 유형 2 – уменьшенное количество пигмента, 하지만, 주근깨 몰 가능한 외관. 백색증의 형태는 아프리카 출신의 사람들 사이에서 더 일반적이다;
    • 백색증 유형 1 및 입력 2 일반적으로 시각적 인 문제와 관련된, 포함 안진 (눈의 이상 점프 운동) 시력 감소, 종종 완전히 안경이나 콘택트 렌즈에 의해 개선되지 않은;
  • 유형 3 – красновато-коричневая кожа, 빨간 머리와 갈색 눈, 보통,검은 남아프리카에서 일반적으로;
  • 유형 4 – по аналогии с 2-го типа, 주로 일본어로 발생;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, 환자는 또한 폐의 문제를 가지고, 장, 및 장애, 출혈과 관련된;
• Chediak 히가시 증후군 (Chediak 히가시) – в дополнение к альбинизму, 환자는 백혈구 면역 결함 문제가 (백혈구).

백색증의 원인

백색증 유전자 변화의 결과로 발생. 대부분의 경우에, 유전자는 부모로부터 상속. 유전자의 모습 일 수있다 염색체 열성 X와 연계.

상 염색체 열성 유전은 백색증의 대부분의 원인. 그 뜻은, 부모는 비정상 유전자의 복사본 하나의 캐리어는 것을, 하지만 증상이나 백색증의 징후가없는. 아이들은 피해자가, 그들은 각각의 부모 백색증의 유전자를 상속하는 경우에만. 상속의 형태로, 각 아이는 병 백색증의 네 기회에 하나가 있습니다. 이상 유전자는 감소 (또는 거림), 멜라닌 색소를 생산하는 신체의 능력. 백색증의 몇 12 개의 유전 아형이있다. 사람은 멜라닌의 전체 또는 일부 부재를 가질 수있다, 이는 눈의 색상에 영향을, 머리와 피부.

X-연결된 유전자를 상속의 기회가 비정상입니다, 그것은 아이의 성별에 따라 달라집니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고, 남성은 하나의 X와 하나의 Y있는 동안. 하나의 부모는 캐리어 인 경우, 딸 하나 이상 X 염색체와 정상적인 일이있을 것이다. 딸은 캐리어 될 것입니다, 하지만 징후 또는 백색증의 증상이 없습니다. 아들, 그러나, 그것은 하나의 X 염색체를 가지고. X 염색체의 경우, 상속 아들, 병원균, 아이가 백색증이있을 것이다.

위험 요인

Альбинизм – наследственное заболевание. 따라서, 백색증의 위험은 다음의기를 가질:

• 부모의 아이들, 백색증이있는 사람;
• 부모의 아이들, 백색증이있는, 그러나 유전자를 수정, 어떤 위반이 발생할;
• 가까운 친척의 존재, 백색증과.

Альбинизм – рекое заболевание. 유럽​​에서는 거의 모든 17,000번째 사람은 백색증의 몇 가지 형태를 가지고. 유형 1 그것은 흰색 일반적이다, 및 입력 2 아프리카 계 미국인에. 백색증 대부분의 아이들은 자신의 인종에 대한 정상적인 머리와 피부 색깔을 가진 부모에게 태어난.

백색증의 증상

백색증의 증상은 백색증의 특정 유형에 따라 달라집니다. 피부에의 영향의 일부 유형, 머리와 눈. 다른 유형은 피부에 눈에만 영향을 미치거나.

증상은 포함 할 수있다:

• 눈 문제, 같은:
  • 사시, 또는 교차, 눈을 방황;
  • 가난한 시력 (이는 일반적으로 완벽하게 조정할 수 없습니다 안경이나 콘택트 렌즈);
  • 일부의 경우, 기능적 실명;
  • 안진 또는 불규칙한, 빠른 안구 운동;
  • 약시, 또는 "게으른"눈;
  • 수명, 밝은 빛이나 눈부심 감도;
• 피부 문제, ...을 포함하여:
  • Slabaya 또는 색소 otsutstvuyushtaya (그 결과 피부가 너무 밝거나 흰색이된다);
  • 저 색소 침착의 분야 (장소가 너무 밝거나 흰색 피부를 표시 원인);
  • 햇볕에 극단적 인 민감성;
  • 피부 암에 매우 높은 민감도;
• 머리 문제, ...을 포함하여:
  • 흰 머리의 성장;
  • 머리의 흰색 조각​​의 성장 (자주 앞머리);
• 백색증의 일부 드문 유형, 이러한 Hermansky-Pudlak 증후군 , 등의 증상을 일으킬 수 있습니다, ...을 포함하여:
  • 출혈;
  • 폐 질환;
  • 장 질환;
  • 감염;
  • 청력 손실;
  • 신경계 장애;
  • 백색증의 표준 형태, 유형 1 과 2 우리는이 더 심한 증상과 연관되지 않은.

진단 백색증

백색증 질환의 많은 유형에 머리를 거의 또는 전혀 염색으로 진단 할 수있다, 피부와 눈. 필요하다면,, 머리카락의 화학 분석은 진단의 확인을 제공 할 수 있습니다. 백색증 대부분의 유형은 눈에 영향을주기 때문, 약간의 눈 테스트 (포함 전위도) 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 확진 백색증 일부 유형에도 유전자 DNA 테스트에 사용될 수있다.

백색증 선천성 질환 동안, 그렇게 약간있을 수 있습니다, 피해자는 진단을 인식하지 못할 수 있음, 당신은 비정상적인 안구 운동 또는 시력 장애를 개발하지 않는 경우.

치료 백색증

치료법의 백색증이 없습니다. 치료는 증상을 예방 또는 제한 대상으로. 어떤 경우에는, 당신은 몇 가지 증상에 대한 특별한 치료가 필요.

백색증의 예방 치료

예방 적 치료를 포함 할 수있다:

피부 보호:

• 일광 화상, 피부 암의 위험이 감소 될 수있다, 가능한 많은 일을 회피;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 UVA와 UVB로부터 또는 더 나은 보호;
• 닫기 피부 의류, 태양에 노출 될 때;

눈 보호:

• 자외선 차단 선글라스를 착용, 태양에 노출 될 때;
• 색안경 (자외선 차단) 수명을 완화 할 수있다.

백색증의 증상 별 치료

백색증의 증상 별 치료를 포함 할 수있다:

눈:

• 안경, 콘택트 렌즈 및 / 또는 광 디바이스, 비전을 개선하는 데 도움;
• 외과, 특정 눈 문제를 해결하기, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

피부에:

• 수술 치료 및 / 또는 피부 암을 제거하는, 필요한 경우에.

백색증의 유전자 형태와 생쥐의 연구 제안, 그 유전자 전달은 시각 장애를 방지 할 수있다. 백색증 이러한 결과는 언젠가 실제로 적용 할 수 있는지, 사람들, 그것은두고 볼 일이다.

백색증의 개발의 예측

• 백색증 유형의 가장 일반적인 형태를 가진 사람들 1, 유형 2 안구 백색증 정상 수명;
• 피부암의 위험이 증가. 주기적인 모니터링 및 테스트 위험을 최소화. 피부암 특성 착색없이 발생할 수 있기 때문에, 적시에 분석은 조기 진단을 보장;
• 모두 배우자가 백색증 어린이의 영향을받지 않습니다, 일반적으로이 질환이없는;
• 백색증은 발달 지연 또는 지적 장애를 발생하지 않습니다.

백색증의 예방

백색증을 방지하기 위해 알려진 방법은 없습니다. 유전자 검사는 백색증을 가진 아이를 가질 가능성을 표시 할 수 있습니다.