Axondroplazija – 왜소증

설명 왜소증

Axondroplazija – 그것은 유전 질환이다, 그 왜소증의 원인 (약간 증가). 이 질환, 뼈와 연골이 제대로 성장. 이것은 가장 왜소증의 일반적인 원인.

당신이 환자가있는 경우 연골 무형성증 성장은 초과하지 않는 130 센티미터. 대부분의 성장 지연은 상완골에서 발생 (어깨와 팔꿈치 사이의 뼈) 과 대퇴골 (엉덩이와 무릎 사이의 뼈). 또한 얼굴의 형성 부전을 충족 할 수있다.

연골 무형성증은 상속 불균형 저신장의 가장 일반적인 형태입니다. 그것은, 하나의 경우에서 발견된다 26000 – 40000 출생.

연골 무형성증 이유

연골 무형성증은 유전 질환이다. 그것은 FGFR3의 돌연변이에 의해 발생, 및 제 염색체에 기억. 동시에 그것은 연골의 성장을 저해. FGFR3는 단백질을 코딩, 섬유 아세포 성장 인자라는 3. 이 단백질은 생물체의 뼈 성장을 담당. 연골 무형성증에 FGFR3가 제대로 작동 할 수 없습니다, 뼈 성장, 연골은 둔화. 이 짧은 뼈에 이르게, 뼈의 비정상적인 모양, 낮은 성장.

유전자 연골 무형성증은 한 세대에서 다른 세대로 전달 될 수 있습니다. 부모는 장애를 가지고 있다면, 그것은 존재 50% 자손으로 유전자 전달 연골 무형성증 가능성. 대부분의 경우에 (80% -90%) 연골 무형성증은 자연 돌연변이의 결과 (갑자기 유전 적 결함), 그것은 개발 배아 발생.

위험 요인의 왜소증

요인, 이는 연골 무형성증의 가능성을 높일:

나는 부모로부터 연골 무형성증이;

• 어린이, 어떤 돌연변이 FGFR3 유전자;
• 성인 아버지의 나이는 자발적인 돌연변이를 일으킬 수 있습니다.

연골 무형성증의 증상

연골 무형성증의 증상의 형태를 취할 수있다:

• 작은 증가, 단축 사지, 출생시 눈에 띄는있는;
• 성인은 일반적으로 높이에 도달 1-1,3 M;
• 큰 머리와 눈에 띄는 이마;
• 얼굴의 일부가 낙후 될 수 있습니다;
• 출생시, 다리가 바로 나타납니다, 하지만, 아이가 걷기 시작할 때, 무릎의 변형이나 다리를 굽힘을 개발;
• 팔과 다리는 정상, 하지만 손가락이 짧은;
• 팔꿈치에 팔을 굽힘하는 것은 제한 될 수 있습니다, 그러나 일반적으로 어떤 행위를하기에서 연골 무형성증 환자를 제한;
• 아이들은 허리와 아장 아장 걷다 산책의 곡률을 개발할 수 있습니다;
• 치과 문제.

다른 증상은 다음과 같습니다:

• 무게 문제;
• 비뚤어진 다리;
• 중이의 염증, 특히 어린이. 당신은 적절한 조치를 취하지 않으면, 이 청력 상실로 이어질 수;
• 치과 문제;
• Gidrocefaliя (뇌에 물);
• 신경 질환 및 호흡기 질환;
• 피로, 통증과 마비에:
• 허리;
• 척추 문제.

환자, 돌연변이 유전자의 두 사본이있는 (예를 들어,, 각각의 부모로부터 하나, 또한 동형 접합체로 알려져) 일반적으로 몇 주 또는 몇 달 출산 후 사망. 그들, 누구 하나의 복사본이 (예를 들어,, 하나의 부모로부터, 이형) 정상적인 수명 및 정보를, 아이들의 운동 능력의 개발은 종종 오래 걸리고 생활의 첫 해 동안 사망 위험의 증가로 인해 호흡기에 문제가 있지만. 성인에서, 그들, 보통, 일상 생활과 삶에 독립적.

연골 무형성증의 진단

진단 포함:

• 임상 평가;
• 방사선 사진.

그것은 분자 유전 테스트를 사용할 수있다, FGFR3 유전자의 돌연변이를 검출. 이러한 테스트 99% 확률은 현대적인 임상 실험실에서의 문제와 사용할 수를 보여. 의사는 신체 증상의 관찰 기간 동안 신생아 질환을 진단 할 수 있습니다. 확인하십시오, 그 왜소증은 연골 무형성증에 의해 발생, X 선이 필요할 수있다.

그것은 확인하는 것이 중요하다, 환자는 척추관 협착증을 개발하지 않습니다 . 의사는 방광 조절의 정도를 평가. 약점과 방광 조절의 손실 – 척추관 협착증의 증상.

치료

불행하게도, 어떤 방법은 현재 없습니다, 즉, 연골 무형성증을 치료할 수. 이는 현재 공지 된 바와 같이, 그 연골 무형성증은 성장 인자 수용체 FGFR3의 부재로 인해 발생, 과학자들은 추가 성장 인자를 생성 할 수있는 방법을 모색하고 있습니다, 이는 누락 된 수용체를 무시하고 정상적인 뼈의 성장으로 이어질 수 있습니다. 치료의 방법이 할 수있다, 미래에 나타납니다.

약물 치료

인간 성장 호르몬의 치료는 십 년간 사용 약간 뼈 성장의 속도를 증가되었습니다, 생활의 적어도 첫 해에. 여러 연구, 어떤 어린이, 성장 호르몬 치료를 받고 더 도달 (또는 정상) 성장.

외과

수술이 필요한 경우가, 특정 골격 변형을 보정.

척추의 합병 – 운전, 각각의 척추를 연결할 수 있도록. 수술은 크게 척추 후만증 환자에 표시됩니다.
후궁 절제술 – 척추관 수술의 해부, 척추관 협착증에서 척수에 압력 압력을 완화. 척추관 협착증, 척추관의 협착, 그것은 연골 무형성증의 가장 심각한 합병증이다.
절골술 – 다리 뼈를 절단하고 정확한 해부학 적 위치에 고정되어. 절차는 무릎 또는 곡선 다리의 심한 변형이있는 환자에 대한 표시.

주로 사용 절골술 동안, 변형을 보정, 최근, 저신장 어린이위한 연장 뼈 절차, 연골 무형성증 환자 포함. 절차는 길고 외상 있습니다. 일반적인 합병증, 때로는 매우 심각한. 성장 호르몬과 조합하여 이러한 절차는 약간의 성장을 증가시킬 수있다.