증후군 Aarskoga
질병 증후군의 설명 Aarskoga
증후군 Aarskoga – 매우 희귀 유전 질환. 이 증후군 그것은 변화에 이르게 크기와 모양 약간 뼈와 연골 몸. 자주
Причины заболевания синдрома Аарскога
증후군 Aarskoga 그것은 유전입니다 무질서. 그것 발생 유전자 돌연변이 X 염색체. 그것은 전송 될 수있다 어머니 - 투 - 남자 어린이.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, ...을 포함하여:
- Округлое лицо;
- 넓은 간격의 눈;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- 일부 경우에, заячья губа или расщелина неба;
다른 증상은 포함 할 수있다:
- Видоизмененная мошонка;
- 잠복 고환;
- 작은, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- 사타구니 탈장;
- 문제, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
현재,이 없습니다 완치를위한 알려진 방법 증후군 Aarskoga. 치료 제한된 외과 치료 상태, 발생 무질서. 이러한 치료 종종 좋은 결과를 가져온다. 연구는 설립, 그 증후군 Aarskoga 원인 유전자 중단 FGD1. 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사는 질병 소인을 식별 할 수.
치료는 포함:
수술 적 치료, 이러한 질환의 치료를위한 표시:
- 잠복 고환;
- 사타구니 탈장;
- 구순 구개열.
치열 교정술
일부 경우에, ортодонтическое лечение 수 помочь при анономалиях 사람 и стоматологических аномалиях.
Поддержка больных
지원 обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими 장애. Родители детей, больных синдромом Аарскога 또한 часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.
Предотвращение заболевания
Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.
