先天性機能障害 (giperplaziya) 副腎皮質の

先天性副腎過形成 (CAH)

先天性副腎過形成の説明

先天性副腎過形成 (VHKN) これは、遺伝性疾患の基を表します, これは副腎に影響を与えます. 副腎は、生物の成長と発達を制御します. CAHの多くの種類があります. 二つの最も一般的な形態:

• クラシックCAH – より深刻なフォーム;
• 非古典的CAH – 軽症型

一部の患者では、疾患は生命を脅かすことができます. 幸いにも, 適切な治療は、CAHを持つ人々は、通常のリードを助けることができます, 健康的な生活.

先天性副腎過形成の原因

CAHは、遺伝的疾患であり、親から子へと送信されます。.

副腎での問題に関連CAH症状. これらの腺の主な仕事は、, 重要なホルモンを生成します. ときCAH, これらのホルモンの開発に問題があります:

• コルチゾール – それは、身体が十分にストレスや感染症への対応に役立ちます;
• アルドステロン – それは、体が、ナトリウム、カリウムの正常なレベルを維持するのに役立ちます.

副腎は、より多くのホルモンを産生し始めます. これは、別のホルモンの過剰産生につながることができます – androgena. このホルモンは、男の子と女の子であります, それは、男性機能の開発を担当して.

CAHの古典的な形態は、コルチゾールの低いレベルを含みます, たぶん, アルドステロンの低レベル, およびアンドロゲンの高レベル. CAH副腎の非古典的な形は、コルチゾールとアルドステロンの正常なレベルを生成することができた場合, だけでなく、最終的には、過剰な男性ホルモンを生成.

先天性副腎過形成の危険因子

CAHの家族歴は、疾患の存在のための子供の可能性を増加します. 人々は、遺伝子CAHのキャリアであることができます, しかし、病気を持っていません. この場合, 両親は、遺伝子CAHを持っている場合, 子供が持っています 25% CAHを発症する可能性.

先天性副腎過形成の症状

症状は、子供の性別とCAHの種類に応じて変えることができます. 一般的な症状としては、:

• 新生児の女の子の変更または予期しない機能, といった:
  • 赤ちゃんの女の子で性器の異常な外観;
  • 外性器の一部は、陰茎に似ています;
• 二から三歳の男児における思春期の初期兆候, といった:
  • 非常に筋肉質のボディ構造;
  • ペニスの成長が加速;
  • 陰毛の成長;
  • 声の低音化;
• 顔および/または身体の毛の過剰成長;
• 同程度の年齢の他の子供たちと比較して急速な成長 (最も早く成長して停止します, 仲間より);
• 呼吸器感染症や病気との戦いの複雑;
• 高血圧;
• 脱水;
• 栄養不良や嘔吐;
• 重量を得るために失敗;
• 低成長;
• 重度のにきび.

先天性副腎過形成の診断

テストは、妊娠中に行うことができます, 出生直後または症状の発症後.

テストは、妊娠中に行われます, 配偶者は、CAHの家族歴を持っている場合. 特に, 病気は弟を持っている場合. 試験のために羊水または組織の小さな試料によって選択することができ. サンプルは、次の方法で撮影されています:

• 絨毛生検;
• 羊水穿刺.

子供のCAHの診断のためまたはで, これは、出生後の審査を通過していません, 医師は、子供の症状や彼の病気の歴史について聞いてきます, 身体検査を行います. 医師はホルモンレベルを確認するために、血液および尿検査の少量を取り得ます. 多くの場合、これで十分です, 診断します.

試験結果は明確でない場合, あなたの医師は遺伝子検査を定めることができます, 血液検査によって行われます.

先天性副腎過形成の治療

あなたとあなたの子供は、専門家に送信することができます. 処理後、子供が通常の生活を送ることができます. 先天性副腎過形成の治療には、:

出生前治療

CAHは、出生前に発見された場合, 治療のためにデキサメタゾンを用いることができます. この薬は、アンドロゲンのレベルを減少させ、女性性器切除の開発を標準化することができます. しかし、彼はたわごとの開発を停止していません.

薬物は、錠剤形態または液体形態で投与され、母を取ることができます.

CAHで薬

ほとんどの子供, CAHを持って生まれたホルモン補充療法の薬を服用する必要があります. これらのステロイド剤が不足しているホルモンを交換します. ステロイドの種類は、子供の状態に依存します. 薬剤はまた、アンドロゲンの生産を遅くすることができます, 女の子で男性の特性の開発を減らすことになります.

これらの薬剤は、副作用を有することができ, そのような骨量の減速または減少など. 女の子では、ホルモン療法も欲求不満につながることができます, これは、クッシング症候群と呼ばれます. 医師は子供の状態を監視し、薬剤の必要に応じて、投与量を調整します.

コルチゾールは、ストレスの多い状況や病気の際に必要とされています. あなたは薬を服用している場合, コルチゾールを交換します, あなたはストレスの多いイベント中にそれの余分な投与量が必要な場合があります, 手術や病気の間に、例えば、.

古典CAHを持つ人々は、自分たちの生活全体に薬を服用する必要があります。. CAH薬の非古典的形式といくつかの子供たちが成人期に中止することができます.

ダイエットの変更

アルドステロンの欠如は、状態になることがあります, と呼ばれる塩の枯渇. 血液中の塩の所望の量を維持する。この問題. 障害は、低血圧および血液中のカリウムの高いレベルをもたらすことができます. あなたは、塩の損失を持っている場合, あなたは、食事中の塩の量を増やすことができます.

手術

操作は性器の不自然な形状を修正するのに役立ちます. 彼女はしばしば開催します, 子供が年齢に達したとき 1-3 年.

先天性副腎過形成の防止

CAHは病気を継承しました, 彼のために何の予防措置はありません.

あなたの肉親の誰かが病気CAHある場合, 遺伝子検査について医師に相談してください. 大事です, あなたは期待や赤ちゃんを持つように計画している場合.