皮質下梗塞および白質脳症と常染色体優性脳動脈症 – CADASIL-症候群

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

何CADASIL-症候群?

CADASILは、遺伝性疾患であります, それは、脳機能に影響を与えます. 変異は、筋細胞に影響を与えます, 脳内の周囲の小血管. 筋肉損傷は、血管の損傷をもたらします, それは悪い血流につながる可能性, それに対応して, 片頭痛, 脳卒中や認知症.

理由のCADASIL-症候群

遺伝子ノッチ3の変異に起因するCADASILの外観. この遺伝子は染色体上に位置しています 19.

リスク要因のCADASIL症候群

主な危険因子は、一方または両方の親における疾患の存在であります.

CADASIL-症候群の症状

何人かの人々のために、CADASIL症状の存在は年齢の周りに開発します 30 年. 他の人がこれまでに症状がありません, または高齢者で発生.

CADASIL-症候群の症状は含んでいてもよいです:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• 精神衛生上の問題, 例えば、うつ病や不安など;
• 痙攣;
• メモリーの問題 (認知症).

CADASIL-症候群の診断

ドクター:

• 病気の歴史を学びます, に特に重点を置いて, 両親や他の家族CADASILか;
• 病気の症状を問います;
• 身体検査を行います.

CADASILの医師の診断のためのいくつかのテストを定めることができます:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• 皮膚生検, 小血管の構造の異常を見つけるために;
• 遺伝子検査, 突然変異ノッチ3を見つけるために.

CADASIL-症候群の治療

今研究者はCADASILを治療する方法を研究しています.

現在、CADASILの治療は、症状を緩和することを目的としています. これは、次のような疾患の治療のための薬剤を含むことができ:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• うつ病や不安;
• 行動上の問題.

他の薬は、割り当てられています, 脳卒中または心臓発作のリスクを低減します. これらは、血圧を低下させるために、アスピリン、毎日用量または薬剤を含むことができ.

処方すると医師は非常に慎重でなければなりません. いくつかの薬物は、さらに、脳内の血流を減少させることによって状態を悪化させることができ.

CADASILの診断後, 患者は、感情の広い範囲を経験すること, 興奮と不安. これに対処するのを助けるために、:

• 家族や友人からのサポートを得ます. 診断についてのそれらに話します;
• 遺伝性疾患を持つ人々のためのサポートグループに参加;
• CADASILとメソッド詳細については、こちらをご覧ください, それを通してあなたが健康を維持することができます.

防止CADASIL症候群

今、この障害を防止するための既知の方法はありません. しかし, あなたはCADASILの家族歴を持っている場合, 子供を持つことを決定するときには、遺伝カウンセラーに話すことができます.