X連鎖副腎白質ジストロフィー – アルド – Sudanofilnaya白質ジストロフィー – シルダー病
説明X連鎖副腎白質ジストロフィー
X連鎖副腎白質ジストロフィー (アルド) これはまれな遺伝性の遺伝病であります. 記載トータル 34 型ALD. X連鎖ALDは、ほとんどあり 一般的な形態. 変性におけるALD結果:
- 髄鞘 – 脳内の神経線維上の脂肪絶縁コーティング;
- 副腎と周囲の副腎皮質, それが重要なホルモンを産生.
理由から、副腎白質ジストロフィー
ALDコールは欠陥遺伝子を継承しました.
ALD本体と人に間違った割合の脂肪酸を生成します. これは、脳および副腎皮質において飽和脂肪酸の過剰をもたらします. その結果、脳や副腎における髄鞘の損傷.
危険因子
要因, 染性白質ジストロフィーのsudanofilnoyのリスクを増加させます, 含めます:
- X連鎖副腎白質ジストロフィーと欠陥遺伝子の母親の存在;
- 年齢: 小児期, 成体までの年齢;
- ポール: 男性, ALDはめったに病気にしません.
X連鎖副腎白質ジストロフィーの症状
症状は、ALDの種類に応じて変えることができます.
X-stsyeplyennayaブロー (乳児脳ALD)
このフォームは、最も深刻です. それは男の子でのみ発見されました. 症状は通常の間で開始します 2-10 年. 約 35% 患者が早期に重度の症状を有することができ. 平均, 死が二年以内に起こります. 一部の患者は数十年のために生きることができます.
初期症状としては、:
- 行動の変化;
- 記憶障害.
疾患が進行するにつれて, より重篤な症状を起こします. これらには、:
- 失明;
- 発作;
- 難聴;
- 嚥下困難とスピーキング;
- ウォーキングや連携の難しさ;
- 嘔吐;
- 疲労;
- 色素沈着の増大 (“日”) 皮膚, 副腎ホルモン欠乏症に起因します (アジソン病);
- 進行性認知症;
- 植物状態または死亡.
X-stsyeplyennayaブロー (思春期の脳ALD)
このタイプには、子供tserebralnuya ALDに似ています. それはで開始します 11 – 21 GG. と進行, 通常, ゆっくり.
Adrenomielonevropatiâ (AMS)
これは、最も一般的な形態で. AMSの症状は20年後に発生することがあります. 病気はゆっくりと進行し、含んでいてもよいです:
- 弱点, ぎこちなさ, 減量, 吐き気;
- 感情的な障害とうつ病;
- 筋肉の問題 (例えば, 歩行困難);
- 性的問題やインポテンス;
- 副腎機能障害;
X-stsyeplyennayaブロー (大人の脳ALD)
このタイプの, 通常はめったに若いに見られない症状 (へ 20 年) または中年 (へ 50 年). ALDのこの形式は、症状を引き起こします, 統合失調症や認知症に似ました. この疾患は、通常、急速に進行します. 死亡または植物状態を介して発生する可能性があります 3-4 年.
Gyetyerozigotnayaフォーマブロー
この形式は、女性のみに見られます. 症状は軽度または重度であってもよいです. ALDの副腎ヘテロ接合体の機能に通常影響を受けることはありません.
診断用X連鎖性副腎白質ジストロフィー
あなたが疑われる場合は、ALDは、テストを次の製:
- 血液検査, 脂肪酸のレベルを決定します;
- 脳のMRI, その条件と機能を評価します.
X連鎖副腎白質ジストロフィーの治療
X連鎖副腎白質ジストロフィーの治療の方法はありません. しかし, 副腎不全は、コルチゾンで治療することができます. ALDは内、通常は致命的です 10 症状の発症後数年.
治療の種類によっては、ALDの症状を軽減することができ. 場合によっては、実験的治療を行いました.
ALDの症状を軽減するための治療が含まれます:
- 理学療法;
- 心理療法;
- 特殊教育 (子供のための).
いくつかの治療法としては、:
- 骨髄移植. この操作では、子供たちの脳ALDに最も有用であることができます;
- Dieticheskaya療法, その摂取量を含み、:
- 非常に低脂肪の食事を備えた製品;
- 油ロレンツォ – 油の混合物に基づいた栄養補助食品glitseroltrioleata (GTO) とglitseroltrierukata (GTE);
- ロバスタチン – 抗コレステロール薬.
X連鎖副腎白質ジストロフィーの予防
ALDの出現を防止する方法はありません. 病気の遺伝的背景は、子どもの誕生を決定する必要がある場合.
早期診断と治療が臨床症状の発症を予防することができます. それは、若い男の子に特に適しています, オイルロレンツォで処理をしている者. 新しい技術がすぐにスクリーニングによって疾患の早期発見を可能にすることができます.
