メンケス症候群 – 変態の髪の病気

メンケス症候群 (変態髪の病気; スティーリー·ヘア病; 毛髪ポリオジストロフィー; X連鎖銅欠乏; 銅輸送病)

説明メンケス症候群

メンケス症候群 – 継承された遺伝性疾患, 遺伝子異常のATP7Aから生じます. メンケス症候群は、銅の吸収不良を引き起こします. これは血管の変化と脳の悪化を招きます.

メンケス症候群は非常にまれです. 約で発生します 1 それぞれのケース 50000-100000 出産. ほとんどの場合、それは男性に影響を与えます. ほとんどの子供, メンケス症候群を持って生まれたの余命を持っています 3 へ 5 年.

メンケス症候群を引き起こします

銅は、正常な骨の発達のために必要です, 神経や他の組織. メンケス症候群の子どもたちは、遺伝性疾患を持っています, 腸からの銅の吸収を妨げ、腎臓での過剰な蓄積を引き起こします, 一方、経験の彼女の欠如の肝臓と脳. これは、髪の開発に変化をもたらします, 脳の, 骨格, 肝臓と動脈.

メンケス症候群の危険因子

要因, それは、メンケス症候群のリスクを高めることができます:

• ポール: 男性;
• メンケス症候群の家族の存在.

メンケス症候群の症状

メンケス症候群の子供たちは、多くの場合、早期に生まれて. 症状は通常、出生後3ヶ月以内に表示され、含んでいてもよいです:

• 痙攣;
• 給紙の問題;
• 開発の遅れ;
• 筋緊張の変化.

メンケス症候群の子供たちは、多くの場合、以下の物理的特性を持っています:

• ショート, 混乱しました, 少ないです, 髪, そのブレーク簡単に;
• デブ, バラ色の頬;
• 平坦化鼻梁;
• レアまたは不在の感情.

メンケス症候群診断

メンケス症候群を診断するために、次のテストに割り当てることができます:

• 頭蓋骨と骨格のX線, 骨形成の異常を検出します;
• 血液検査, 銅の含有量を測定します.

メンケス症候群の治療

いいえ、メンケス症候群のための治療法はありません. 酢酸銅の静脈内投与による早期治療, 銅の経口製剤, または銅gistidinataの注射は一時的な救済を与えることができます. 他の治療は、疾患の症状を緩和するために使用され.

予防メンケス症候群

メンケス症候群を防止するための既知の方法はありません. あなたは、この疾患の家族歴を持っている場合, 子供を持つことを決定するときには、遺伝カウンセラーに話すことができます.