エーラス-ダンロス症候群

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褐色細胞腫症候群 (EDS)

エーラス-ダンロス症候群の説明

エーラス-ダンロス症候群 (削除する SED) – 遺伝性疾患のグループ, 結合組織に影響します。, giperplastičnost′ で. 少なくともあります 6 削除する SED の種類. 生地の種類による分類します。, 彼らが影響を与えました, 影響を受けた遺伝子.

エーラス-ダンロス症候群症候群の原因は遺伝子の変異, 結合組織の生産を担当.

削除する SED のほとんどの種類に影響を与えるコラーゲンの合成. コラーゲンは結合組織の重要な部分, それはストレッチさせる.

家族の存在, 〜とともにセッド患者, この病気の可能性が高くなります。.

さまざまな人々の SED の症状は異なる場合があります。. 一部の患者は、軽度の症状をかもしれない. 他に重篤な症状をかもしれない, 自分たちの生活を脅かす.

削除する SED の最も一般的な症状は、関節や皮膚の問題. 関節が緩くなり, 非常に gnuŝimisâ, これは発生する可能性があります:

Кифоз

肌があまりにもソフトになります。, 壊れやすい, 簡単に伸ばすことができると. これは以下の問題を引き起こす可能性:

他の症状は、患者の SED のタイプによって異なります。. 彼らは様々な団体の問題を含めることができます。:

視線:
- 近視;
- モウコ襞 – 鼻の両側の皮膚のひだの内側をカバーできる目のコーナー, 削除する SED 児でよく見かける;
- 壊れやすい強膜, 眼球の白い外側の層;
- 眼球に穴 (まれに);
肺臓 – 通常の組織の弾力性の損失;
骨や筋肉の慢性的な痛み;
血管 – 弱い生地は大動脈の anevrizme と血管の断裂につながる;
血液凝固 – あざや出血を引き起こす可能性があります。;
心臓弁 – 僧帽弁逸脱;
歯茎 – 出血と病気;
消化管:
- ヘルニア;
- 憩室症;
- 穿孔や消化管からの出血;
妊娠:
- 流産;
- 膜の破裂;
- 妊娠中に出血や過度の出血中、または出産後;
- 子宮破裂;
操作からの合併症.
筋肉 – 低い筋肉調子およびモーター活動.

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医師があなたの症状と医療の歴史について聞いてきます, と身体検査を行います. これ, 通常, 十分な, 症候群は、ほとんどの患者でエーラス-ダンロス症候群の病気を診断するには. 診断が不透明, その他のテストを含めることができます。:

現時点では、エーラス-ダンロス症候群のための治療がないです。. 治療は症状をコントロールする必要があります。, または順番, 合併症を防ぐために.

治療は、病気の種類や合併症の重症度に依存してください。.

皮膚の合併症の治療:

筋骨格系の合併症の治療:

その他の危険な合併症の出現の可能性を監視する必要があります。, たとえば、血管の合併症の発生. あなたの医者は、主要血管の定期的な調査を定めることができます。.

強い出血する場合輸血が必要な可能性があります。.

いくつかの手順は、合併症の可能性を減らすことができます。:

現在の時点ではエーラス-ダンロス症候群の症候群を防ぐ方法はないです。. セッドがある場合, 家族の誰かが病気の病気や, 子供を持つことを決定するとき遺伝カウンセラーを参照することができます。. コンサルタント、子供の SED の出現リスクについて伝えることができます。.

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