症候群ディdzorz

ディジョージ症候群 (Velocardiofacial症候群; 染色体22q11欠失症候群)

説明症候群ディジョルジ

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, 出生時に存在しています. これは、症状や健康問題の広い範囲を引き起こす可能性が遺伝病であります. 一部の患者は軽度の症状を有していてもよいです, 他の症状が起きる可能性がありながら、. フル症候群ディジョルジのある人ない胸腺または副甲状腺. 胸腺は、免疫系において重要な役割を果たしています, そして副甲状腺は、体内の血液および組織中のカルシウムのレベルを制御します.

理由の症候群ディジョルジ

症候群ディジョルジは、いくつかの遺伝子の欠如であります, 胸腺の発達を制御すること (胸腺) および関連する腺.

リスク要因症候群ディジョルジ

いくつかの家族でのディジョージ症候群を継承することができます, しかし、大多数の場合は、この疾患は遺伝とは関係ありません.

症候群ディジョルジの症状

ディジョージ症候群の症状は出生時に存在しており、加齢に伴って悪化しません. 彼らは含んでいてもよいです:

• 浮かぬ顔;
• アーモンド形の目;
• 広い鼻;
• 小さな耳;
• 小頭;
• 口蓋裂.

他の症状には、含んでいてもよいです:

• 弱い筋肉;
• 低成長;
• テーパー状または広すぎる指;
• 学習の難しさ.

ディジョージ症候群は、他の健康上の問題に関連してもよいです, といった:

• 免疫欠損, これは、感染の危険につながります;
• 心臓欠陥;
• Bradygenesis;
• 精神障害の可能性の増大;
• Gipoparatireoz;
• 時には異常は脳の構造的欠陥を含みます, 脊柱側弯症, 臍または鼠径ヘルニア, 腎臓の異常, anogenitalynыe異常, 目の異常、甲状腺の問題.

症候群ディジョルジの診断

医師があなたの症状と医療の歴史について聞いてきます, および物理的な検査を行います. 子供はある種の心疾患や他の症状がある場合は, ディジョージ症候群に関連します, 彼らは遺伝子検査に割り当てることができます.

医師は他の検査を命ずることができます, 決定することを可能にします, ディジョージ症候群引き起こす可能性がありますどのような問題. テストは含んでいてもよいです:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

治療症候群ディジョルジ

治療は、症状に応じて規定されています. 症候群ディジョルジとしては、いくつかの治療法:

免疫システムのメンテナンス

一部の免疫システムの問題は非常に深刻であり、すぐに治療を必要とすることができます.

胸腺は存在しない場合, それは、胸腺を移植させることができ. 骨髄移植は、免疫システムを後押しするのを助けることができます. それにもかかわらず, これらの手順については、リスクがあります, 考慮されるべきです.

他の方法は、免疫システムを監視し、感染症の治療が挙げられます.

心臓欠損の治療

心臓の欠陥は、子どもの貧困層の成長と発展につながることができます.

いくつかの心臓の欠陥を外科的に修復することができます. 心臓手術は、多くの場合、人生の最初の年に行われます. その他の心臓の欠陥が生涯監視する必要があります, 特に人生の最初の年にそれらに注意を払います.

治療volchyeyペースト

操作の操作または一連の口蓋裂の治療のために必要とされることがあります. また、子供がスピーチセラピストで動作することができます. セラピストは供給および音声補正遅延で子供を助けます.

制御副甲状腺機能低下症

副甲状腺をつけるのを忘れると身体と血液中のカルシウムのレベルに影響を与える可能性があります. 副甲状腺の不在を補うために、カルシウムとビタミンDのサプリメント. リンで少ない食事は、健康を改善することができます. 子どもの食生活の変化について医師や栄養士と話します.

早い年齢でのヘルプ

あなたの子供を助けるために, 治療は、開発の初期段階で使用することができ. 以下の手順を使用してもよいです:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

一般に, これらの治療法の以前の使用, より良い最終結果.

予防症候群ディジョルジ

現在、方法はありません, 症候群ディジョルジを防ぐのに役立ちます.