ダウン症候群 – SD – Trysomyya 21

ダウン症候群 (DS; トリソミー 21)

ダウン症候群とは何ですか?

ダウン症候群は比較的一般的な遺伝性疾患であります. ダウン症候群は、先天性欠損症を引き起こします, 医学的問題、および精神遅滞のある程度.

ダウン症の原因

染色体は体の構造に関する遺伝情報が含まれています. 本体の中の数 – 23 蒸気. ダウン症候群の染色体の21ペアの問題です. IN 21 余分な染色体の遺伝物質があります, フォーム後の疾患を引き起こす可能性があります:

• 余分な染色体の外観 (trysomyya) – ダウン症のこのタイプは、トリソミーと呼ばれています 21. 疾患は、卵や精子で細胞分裂におけるエラーの結果であります;
• いくつかの細胞内の余分な染色体の外観 – モザイクダウン症候群と呼ばれる病気のこのタイプ;
• 染色体の一部が破壊され、その後、別の染色体に参加します – このタイプは、ロバートソン転座と呼ばれています (家族ダウン症候群). 人の約3分の1は、両親の転座を継承します.

ダウン症候群の危険因子

要因, それは、ダウン症候群のリスクを高めることができます:

• 遺伝学: 片方の親が転ダウン症候群のキャリアがある場合, 子どもの病気の危険性が高まります;
• 年齢: 後の女性におけるダウン症候群の増加との赤ちゃんを持つことの可能性 35 年;
• ポール: ダウン症候群でより多くの男の子が生まれています, 女の子より;
• ダウン症の前の子の誕生.

ダウン症候群の症状

乳幼児, ダウン症候群を持って生まれたことは、次の物理的な症状のいくつかまたは全てを有することができます:

• フラット顔の特徴, 少し落ち込んで鼻梁と小さな鼻;
• 斜め目, 小さな皮膚が目頭に折ります;
• たるんだ皮膚と短い首;
• 耳は、不規則な形状および/または低集合であります;
• 目の着色部分に白い斑点;
• 手のひらの皮膚の唯一の倍;
• 関節の過剰な柔軟性;
• ビジョンと聴覚の問題;
• 大きな突出舌;
• 大きく、第2趾の間に大きな距離.

医療問題や知的障害の程度は人それぞれで異なります. ダウン症の人々は、先天性または後天性の健康上の問題であってもよいです:

• ビジョンの問題;
• 難聴;
• 心臓欠陥;
• 急性白血病;
• 頻繁に耳の感染症;
• 首の上部の骨の不安定性, これは、圧縮および脊髄損傷につながる可能性があり;
• 胃腸閉塞;
• ヒルシュスプルング病, セリアック病;
• 睡眠の問題, このような睡眠中に気道をブロックとして, 日中の眠気, 睡眠障害;
• 高齢者の認知症の発生率の増加;
• 泌尿器系の欠陥;
• 肺における高血圧;
• 痙攣;
• 甲状腺の不十分な活動;
• ゆっくりした成長;
• 病気の子供は遅く座る始めます, 歩き、自分でトイレに行きます;
• スピーチの問題;
• 肥満;
• 感情的な問題.

これらの問題のほとんどは治療可能です . 人の平均寿命, についてダウン症候群を持って生まれます 55 年.

ダウン症候群の診断

ドクター, 通常, 出産後、彼のダウン症候群の存在を決定することができます. あなたがダウン症候群の血液検査の存在が疑われる場合に任命され、, それを確認するために、.

ダウン症候群はまた、出生前に診断することができます. 出生前の染色体異常の検出のためのスクリーニングテストと診断テストがあります。.

ダウン症候群のスクリーニングテスト

スクリーニング試験が行われます, ダウン症の子供を持つことのリスクを評価します. 医師は、種々の血液と母親の年齢の結果を使用します, リスクを評価します. 血液検査を含むことができ:

• トリプル スクリーニング – αフェトプロテイン, ヒト絨毛性ゴナドトロピンのβサブユニット (ベータHCG), 非共役の (フリー) theelol (SE);
• 母親の血液の4因子分析;
• 無細胞胎児DNA検査;

スクリーニングはで既に行うことができます 11 妊娠の週. また、超音波および血液検査を含むことができ.

スクリーニングの女性の数が少ない偽陽性の結果を与えることができます. それは意味します, テストでは、ダウン症候群の存在を示しています, しかし、実際にはそうではありません.

ダウン症候群の診断テスト

診断テストが表示さ, 胎児が実際にダウン症候群を持っているかどうか. これらのテストは、:

• 絨毛生検 – これは通常の期間で行われます 10 へ 12 週間;
• 羊水穿刺 – これは通常の期間で行われます 12 へ 20 妊娠の週;
• 経皮的臍帯血研究 (臍帯穿刺) – 通常の後に行われます 20 妊娠の週.

これらのテストは、約正確です 98-99%. 各試験は、胎盤組織または臍帯の小片を選択する必要があり. 診断検査法は、流産の小さなリスクをもたらします.

ダウン症候群の治療

ダウン症候群は治癒することはできません, それは遺伝性疾患であるため、.

いくつかの新生児, たぶん, 深刻な健康問題を解消するために手術を必要とします, 心臓欠陥として.

治療は、深刻な健康問題や発育遅延のために必要とされることがあります. ダウン症の子どもたちが自分の可能性を最大限に達するのを助けるために、特定の治療法. 条件を持つほとんどの人が積極的に社会に参加することができます. ダウン症のある人は家族に住んでいます, いくつかは、友達と一緒に暮らします, といくつかは、自分で生活します.

ダウン症の赤ちゃんの世話

ダウン症候群の子供たちが食べるために多くの時間が必要な場合があります. ダウン症の子はまた話を始めます, 歩くと話します, 後で, 正常児より.

ダウン症の子供を教えます

そこにダウン症の子供のための:

• スクールプログラム, 子どもの特別なニーズを満たすように設計;
• 必要に応じて追加のサポートと、通常の学校の子どもたちを教えるプログラム.

ダウン症候群の患者のリハビリテーション治療

スピーチ, 物理的および作業療法は、子どもの可能性を向上させることができます. 治療は、音声を向上させることができます, 歩いて、日常生活のスキル.

ダウン症候群の患者のための社会的支援

プロのサポートは、家族が先天性奇形や精神遅滞児の世話に対処するのに役立ちます. 精神科医は、感情的な問題の管理に役立つだろう.

ダウン症候群の予防

ダウン症候群の予防のためのガイドラインはありません. あなたがダウン症候群の子供を持っていることについて懸念している場合, 遺伝カウンセラーに相談, 妊娠前に.