シャルコー·マリー·ツース病 – 遺伝性運動感覚性ニューロパシー

シャルコー·マリー·ツース病 (遺伝性運動感覚神経障害; HMSNs)

病気の説明、シャルコー·マリー·トゥース

シャルコー·マリー歯疾患 (CMT) – группа генетических нарушений, それは手足の動きや感覚に影響を与えます. 病気はゆっくりと進行し、末梢神経の損傷を引き起こします. これらの神経は、筋肉の動きを制御し、脳への四肢の感覚を伝達します.

病気の原因、シャルコー·マリー·トゥース

CMTは、特定の遺伝子の欠陥によって引き起こされます (遺伝子突然変異).

CMTは、いくつかの種類に分類することができます:

• ТипI (脱髄性の) – этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( 髄鞘), 神経インパルスは、非常にゆっくりと送信され、それによって. この疾患は、通常、小児期や青年期に発生します. これは、CMTの最も一般的なタイプです;
• ТипII (軸索の) – этот тип влияет на части нерва, と呼ばれる軸索. 神経インパルスの正常な伝送の速度が、, 彼らの強さ、または量が少ないです, いつもより. CMTのこのタイプは、あまり一般的であり、思春期後に発生します;
• ТипIII, также называется заболевание Дежерина-Сотта – редкая, 重いです, CMTの初期の形, 時々CMT I型のサブタイプと見なします. 症状が現れます:
  • 脚の筋肉の弱さに起因して歩いて遅延能力;
  • 深刻な問題が触れます;
  • 難聴;
• ТипIV (脱髄性常染色体劣性) – похож на тип I, しかし、あまり重篤な症状. CMTこのタイプの, それは、患者の子供たちによって継承される可能性があります.

疾患の危険因子、シャルコー·マリー·トゥース

CMTを開発するための主要な危険因子は、疾患を有する家族をしています.

シャルコー·マリー·トゥースの症状

通常, 最初の症状は、子どもや若者に表示されます. CMTの最初の兆候は、多くの場合、高いアーチ型の足のアーチ、または歩行困難です. 他の症状には、含んでいてもよいです:

• ハンマーつま先;
• 足と足の感覚の減少;
• 脚と腕の筋肉のけいれん;
• ベントつま先;
• 水平位置に脚を動かす難しさ;
• 頻繁に足関節捻挫や骨折した足;
• バランスの問題;
• 下肢の筋力低下, これは、その後上肢に広げることができます;
• ホット＆コールドアイテムのタッチを区別する能力の低下, 振動;
• 手紙の難しさ, ボタンやジッパーを座屈, 細かい運動技能;
• トレーニング歩行の遅れ (типIII).

病シャルコー·マリー·トゥースの診断

医師があなたの症状と医療の歴史について聞いてきます, および物理的な検査を行います. これは、神経や筋肉の機能をテストすることができます. これらの目的のために、:

• 神経伝導検査;
• 筋電図 (DOH).

また、医師はDNAを研究することができ定めることができます. これは、血液を分析することによって行うことができます.

病シャルコー·マリー·トゥースの治療

CMTない治療法はありませんが, 使用される技術, の機能を改善するのを助けます, 協調とモビリティ. 治療は原因筋力の低下や感度低下の損傷から保護するためにも不可欠です. 治療には含んでいてもよいです:

• 理学療法と作業療法;
• 適度の運動;
• 下肢にサポートされるデバイス;
• 足の変形を矯正するための靴に挿入します;
• 足のケアや専門家と足の定期検査;
• 整形外科.

疾患を予防するシャルコー·マリー·トゥース

CMTを防止する方法はありません. あなたはCMTまたはCMTを使用している場合は、リスク要因があります, あなたは遺伝アドバイザーに相談することができます, 彼らは子供を持つ前に、.