ポルフィリン症 - 概要, 歴史研究

Porfirii - のグループが継承された、または遺伝的素因の疾患によって引き起こされます, 本体は、ポルフィリンの内容は前駆体を食べ増大します, これは作ります 臨床徴候の数; 斑岩の種類ごとに異なります. 斑岩もあると考えるべきではないグループが病気中毒を取得しました, それは尿中ポルフィリンレベルの上昇を発見された場合に (porfiriiurija) または赤血球 (porfirinemiya).

通常、骨髄および肝臓で合成されたポルフィリンの主要量. ポルフィリン, 主に骨髄で合成, ヘモグロビンの形成に使用されます, および肝臓中 - シトクロムの形成のための, カタラーゼ, peroksy- オキシダーゼおよび他の酵素, 宝石が含まれます.

ポルフィリンは、身体の全ての細胞で合成されます, すなわち、シトクロムの合成に必要です. ヘムのが、量, 他の器官で合成, よりはるかに少ないです, 骨髄および肝臓で合成されたよりも. ポルフィリン合成の違反は、骨髄erythrokaryocytesで発生することがあります, と肝臓. したがって、すべてのポルフィリン症は、2つのグループに分け:

• 赤血球産生;
• 肝臓の.

赤血球生成ポルフィリン症により含みます:

• Uroporfiriyu;
• プロトポルフィリン症;
• Coproporphyria

肝臓へ:

• 急性間欠性ポルフィリン症;
• 遺伝性コプロポルフィリン症;
• 斑入りポルフィリン症;
• Urokoproporfirii (後期各斑岩).

最初の説明は、ポルフィリン症で行われました 1874. 患者は、太陽放射に対する感受性の増加を観察しました, 脾腫, 尿赤. IN 1889 氏は、患者に説明しました, 睡眠薬を服用した後、赤色尿が登場します. 将来的には、患者は、神経系に重大な損傷で死亡しました. 数年後には、多発性神経炎の徴候を有する場合について説明されています, 精神障害, 腹痛, 尿赤やピンクの. 疾患の増悪患者の1人は、睡眠薬を服用した後に発生しました, その他 - 薬の投与と接続することなく.

顔料, 尿中に発見されました, 最初に呼び出さurogematoporfirina, その後 gematoporfirina, それを想定しているため, 物質が尿中に検出されたこと, その硫酸の処理に人工的に血液から得ることができています. したがって、この疾患は、最初gematoporfirieyまたはgematoporfirinuriey呼ば. それは、その後発見されました, そのヒトの体内で産生されることはありませんヘマト. 物質, ポルフィリン症の異なる種類に尿および糞便中に排泄されます, それはgematoporfirnnuを参照していません, とウロポルフィリンします, koproporfyrynu, プロトポルフィリンとその前任者. したがって、用語「ヘマト」は、現在適用されていません.

斑岩の研究に重要な貢献は、ギュンターを導入しました (1911, 1922). 彼は先天性ポルフィリン症を記載しました, 呼びます ポルフィリン症ギュンター, または赤血球産生uroporfiriey, 設立, この疾患は、ポルフィリンの合成障害に関連付けられていること, 彼は最初の分類斑岩を発表しました.

ワルデンストローム (1937, 1939, 1957) 最初に指摘しました, 急性間欠性ポルフィリン症の患者の尿が主に割り当てられています ポルフィリン前駆体 - ポルホビリノゲン, および物質は健康なヒトの尿中に少量で発見されていること. 彼が確立されました, 急性間欠性ポルフィリン症は優性で遺伝すること, 彼は病気の潜在型を強調しました, 彼は、ポルフィリン症の最も一般的な形態を説明しました, 大人の感度で明らかに, 脆弱な皮膚, 肥大肝, その機能の状態の違反.

IN 1955 G. の以前に未知の形態を説明しました - 遺伝性コプロポルフィリン症, 急性間欠性ポルフィリン症と多くの共通点を持ちます.

IN 1961 G. 記載 骨髄性プロトポルフィリア, ここで尿中のポルフィリンの内容は過度ではありません, しかし、それは赤血球および糞便中のプロトポルフィリンレベルの上昇を発見しました.

なぜなら, そのポルフィリン症 - 異なる病因を有する疾患群, クリニック, 治療方法, 予報, 傘用語「ポルフィリン症」は、現在使用されていません.