脆い骨
説明骨形成不全症
脆い骨 (BUT) – 遺伝子による問題, の存在は、簡単に骨を分割することができます, 多くの場合、非常に明白ではない理由. 現在ありません, に 最低, 病気の8形. あなたが疑われる場合, あなたはこの病気を持っていること, 直ちに医師に相談してください. 治療も開始以前, より好ましい結果.
骨形成不全症の原因
しかし、それは遺伝病であります, 出生時に存在しています. これは、コラーゲンの異常によって引き起こされます.
リスク要因の骨形成不全症
リスク要因は何かであります, 疾患の可能性を増加させます. あなたは病気の家族がいる場合には, 医師に相談してください.
骨形成不全症の症状
4つの最も一般的なタイプが、症状含んでいてもよいです:
- 骨折;
- 骨の奇形;
- 微増;
- 関節や筋肉の弱さの弱体化;
- 強膜 (白目) 青色を有することができます, 紫やグレーの色合い;
- 三角形の面;
- 背骨の湾曲傾向;
- 脆い歯;
- 難聴;
- 呼吸困難;
- 体にあざやあざ.
骨形成不全症の診断
医師があなたの症状と医療の歴史について聞いてきます, 身体検査を行います. ドクター, 多分, 骨疾患の専門家にあなたを参照してください。 (整形外科医). あなたがNOれている場合, 医師は検査に基づいて診断を行うことができます. テストは含んでいてもよいです:
- コラーゲンの生化学的解析;
- 遺伝子の (DNA) テスト, それは、皮膚生検が必要な場合があります.
骨形成不全症は、胎児の発育に影響を与える可能性. これにより検出することができます 米国 周りの妊娠 16 週間. 絨毛膜絨毛サンプリングの出生前診断にも使用することがあります。.
骨形成不全症のための治療
現在、NOのための治療法はありません, そのように処理をすることを目的とします:
- 健康上の問題を防ぎます;
- 改善されたモビリティ;
- 骨や筋肉の強さの生産.
ほかに, 患者が、外科的処置に使用することができ, これは、長骨に金属棒の挿入を含みます, それらを強化し、予防および/または変形を補正します.
骨形成不全症の予防
しかし、それは遺伝的欠陥によって引き起こされます. 一般に, しかしをお持ちの方 50% 子どもへの病気の感染の可能性. 遺伝カウンセリングを通じ, しかし、次の1つの世代からの転送を防止することができます.
問題, 関連しているが健康的なライフスタイルによって低減または防止することができます, 運動と健康的な食事. 喫煙や過度のアルコール摂取を避けます, 骨組織の弱体化をもたらし、骨折のリスクを増加させることができ.
